Sklerosis lateral Amyotrophic (ALS), yang kadang-kadang dikenali sebagai penyakit Lou Gehrig selepas pemain besbol yang terkenal, adalah keadaan yang menyebabkan seseorang menjadi beransur-ansur dan semakin lemah. Kelemahan progresif ini adalah akibat degenerasi saraf di tanduk anterior saraf tunjang , yang memancarkan maklumat dari otak ke otot-otot tubuh.
Oleh kerana sel-sel saraf ini mati, otot-otot mereka berkomunikasi dengan mula menjadi atrofi. Di samping itu, neuron di otak juga mati, walaupun neuron mati biasanya tidak berkaitan dengan bagaimana seseorang berfikir, jadi orang itu mungkin akan tetap sedar tentang bagaimana penyakit itu sedang berkembang. Dalam kebanyakan kes, ALS membawa kepada kelumpuhan dan kematian dalam tempoh lima tahun. Sekitar sepuluh peratus masa, orang dengan ALS bertahan untuk masa yang lebih lama.
ALS biasanya memberi kesan kepada orang apabila mereka berusia di antara 40 dan 70 tahun; Walau bagaimanapun, ia boleh berlaku pada masa-masa lain dalam kehidupan seseorang. Lelaki lebih teruk berbanding wanita. Mujurlah, ALS agak jarang berlaku, yang menimpa kira-kira 30,000 orang di Amerika Syarikat, dengan kira-kira 5,600 kes baru yang didiagnosis ALS setiap tahun.
Gejala ALS
Gejala ALS biasanya bermula dengan kelemahan. Kelemahan ini mungkin bermula dengan hanya satu anggota badan. Otot boleh menjadi kejang, kaku atau mempunyai kekejangan yang dipanggil "fasciculations." Sekiranya kaki terpengaruh terlebih dahulu, orang mungkin mula melihat bahawa mereka lebih sering tersandung atau mungkin merasa clumsier.
Sekiranya gejala bermula di tangan, mungkin pada mulanya ada beberapa kesukaran mengendalikan objek kecil, seperti menaip baju atau memutar kunci. Kurang biasa, otot yang pertama akan terjejas adalah di muka dan tekak, yang menyebabkan kesukaran bercakap atau menelan. Tiada kesemutan atau rasa kebas kelamin yang berkaitan dengan kelemahan ini.
Apabila penyakit itu berlanjutan, kelemahan akan bertambah buruk dan merebak ke bahagian lain badan. Orang itu akan kehilangan kemampuan untuk bercakap kerana dia kehilangan kawalan lidah dan bibirnya. Akhirnya, orang itu mungkin memerlukan tiub makan . Oleh kerana otot-otot yang diperlukan untuk melegakan pernafasan, sokongan pernafasan mungkin disediakan, pertama dengan mesin CPAP dan kemudian dengan pengudaraan mekanikal. Kerana mereka tidak mempunyai kekuatan untuk batuk atau membersihkan kerongkong mereka, orang-orang yang mempunyai ALS maju cenderung kepada pneumonia aspirasi . Malah, kebanyakan orang dengan ALS akhirnya akan lenyap akibat kegagalan aspirasi atau pernafasan .
Kadang-kadang, orang yang mempunyai ALS mempunyai demensia yang berkaitan. Juga, sesetengah orang mengalami pseudobulbar palsy, yang menjadikan mereka sukar untuk mengawal emosi mereka.
Apa yang menyebabkan ALS?
Penyebab sebenar ALS masih dikaji. Penyakit ini biasanya menyerang secara spontan, walaupun kira-kira 10 peratus kes adalah genetik. Satu gen yang menjadi kod bagi superoxide dismutase (SOD1), enzim yang merosakkan radikal bebas, ditemui pada tahun 2001. Gen-gen lain - termasuk protein DNA pengikat TAR (TARDBP, juga dikenali sebagai TDP43); fused-in-sarcoma (FUS), kelainan genetik pada kromosom 9 (C9ORF72); dan UBQLN2, yang mengkodekan ubiquitin protein seperti ubiquitin? 2 - semua telah dikaitkan dengan ALS.
Hasil daripada perubahan selular misteri ini, sel-sel saraf di tanduk anterior saraf tunjang dan sel-sel di korteks cerebral mula mati.
Sesetengah orang telah mencatatkan kemungkinan hubungan antara kecederaan kepala dan peningkatan risiko ALS, walaupun kes-kes ini sebenarnya mungkin mewakili gangguan yang berbeza yang dikenali sebagai ensefalopati traumatik kronik . Veteran tentera, terutamanya mereka yang berkhidmat di Perang Teluk, mempunyai risiko peningkatan gejala ALS, seperti juga beberapa atlet. Pendedahan kepada toksin juga telah disiasat, walaupun tiada apa-apa konklusif yang belum timbul.
Bagaimanakah ALS Diagnosis?
Diagnosis ALS perlu dilakukan oleh pakar neurologi.
Neurologi yang menilai penyakit neuron motor seperti ALS mungkin bercakap tentang kombinasi "tanda neuron motor atas dan bawah" yang diperlukan untuk membuat diagnosis. Penemuan ujian fizikal tertentu, seperti refleks tendon dalam hiperaktif, menunjukkan bahawa kelemahan itu adalah disebabkan oleh penyakit dalam saraf tunjang atau otak. Penemuan ujian lain, seperti fasciculations, biasanya dikaitkan dengan kerosakan pada saraf selepas ia meninggalkan saraf tunjang. Kerana penyakit neuron motor seperti ALS merosakkan kawasan di mana neuron motor atas turun dari otak berkomunikasi dengan neuron motor yang lebih rendah keluar dari tulang belakang, kedua-dua tanda neuron motor atas dan bawah dilihat di ALS dan diperlukan untuk diagnosis.
Keseriusan diagnosis ALS biasanya membawa kepada ujian tambahan untuk mengecualikan yang lain, lebih boleh dirawat, penyakit yang dapat meniru ALS. Kajian elektromogram (EMG) dan pengaliran saraf boleh dilakukan untuk mengecualikan kemungkinan penyakit seperti myasthenia gravis atau neuropati periferal. Imbasan MRI boleh dilakukan untuk mengecualikan penyakit saraf tunjang lain, seperti tumor atau sklerosis berganda.
Bergantung pada cerita individu dan peperiksaan fizikal, tes tambahan untuk penyakit seperti HIV, Lyme atau sifilis boleh dilakukan. Pesakit yang didiagnosis dengan ALS harus mempertimbangkan untuk mendapatkan pendapat kedua.
Bagaimana ALS dirawat?
Hanya satu ubat, Riluzole, telah terbukti berkesan dalam meningkatkan pesakit dengan ALS. Malangnya, kesan itu adalah sederhana, memanjangkan hidup hanya dengan purata tiga hingga lima bulan.
Tetapi ada bantuan. Bekerjasama dengan pasukan profesional perubatan dapat membantu melegakan banyak gejala ALS. Pasukan sedemikian boleh termasuk ahli neurologi, terapi fizikal, ahli terapi pertuturan dan pekerjaan dan pakar dalam peralatan pemakanan dan pernafasan.
Pekerja sosial mungkin terlibat dalam membantu mengatur kumpulan sokongan serta keperluan undang-undang, seperti kehendak hidup dan kuasa wakil . Terutama pada akhir hayat, ramai pesakit mendapat manfaat daripada bekerja dengan pakar dalam penjagaan paliatif dan hospis .
Bekerja dengan profesional yang berkelayakan boleh membantu pesakit dengan ALS menjalani sisa hidup mereka secara bebas dan selesa.
> Sumber:
AE Renton, E Majounie, A Waite, et al. Pengembangan ulangan hexanucleotide dalam C9ORF72 adalah penyebab ALS-FTD yang berkaitan dengan kromosom 9p21. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 21 Sep.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutasi di UBQLN2 menyebabkan remaja yang berumur X-linked dan dewasa ALS dan ALS / demensia, Alam 477, pada 211-215 Sep 8, 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopati dan Penyakit Neuron Motor dalam Encephalopathy Traumatik Kronik. J Neuropathol Exp Neurol. Ogos 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams dan Prinsip Neurologi Victor, edisi ke-9: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.