Gangguan Disebabkan oleh Kekurangan dalam Sel Darah
Hemoglobinuria nokturnal (Phaxysmal) (PNH) adalah penyakit sel stem darah yang diperolehi. Ia pada asalnya dinamakan untuk gejala kencing berwarna gelap (hemoglobinuria) yang dihasilkan pada waktu pagi. Adalah difikirkan bahawa pecahan tidak normal sel-sel darah merah ( hemolisis ) yang menyebabkan air kencing gelap berlaku dalam pecah (paroxysms) yang berlaku pada waktu malam. Walau bagaimanapun, kajian menunjukkan bahawa hemolisis dalam PNH, disebabkan oleh kecacatan biokimia, berlaku sepanjang hari dan tidak berlaku dalam pecah.
Perubahan dalam warna air kencing boleh berlaku pada bila-bila masa tetapi adalah yang paling dramatik dalam air kencing waktu malam yang tertumpu.
Pemahaman yang lebih baik mengenai hemoglobinuria pada waktu malam yang paroki semacam ini telah membetulkan semula gangguan seperti hemolisis, pembekuan darah pada urat (trombosis), dan kekurangan dalam penghasilan semua jenis sel darah ( hematopoiesis ). PNH menjejaskan kedua-dua lelaki dan perempuan dari semua latar belakang etnik dan mungkin berlaku pada usia apa-apa, tetapi paling sering dijumpai di kalangan orang dewasa muda.
Gejala
Ramai orang dengan PNH tidak mempunyai gejala. Gejala-gejala PNH bergantung kepada sama ada hemolisis, trombosis, atau kekurangan hematopoiesis hadir.
- Hemolisisis - air kencing berwarna kola (hemoglobinuria), anemia hemolitik
- Thrombosis - di mana bekuan berlaku menentukan gejala. Sekiranya bekuan terletak pada urat hati, mungkin ada penyakit kuning dan hati yang diperbesar. Dalam perut, gumpalan akan menyebabkan sakit perut; di kepala, sakit kepala. Clots dalam kulit menyebabkan timbul, sakit, benjolan merah di kawasan besar kulit, seperti belakang.
- Kekurangan hematopoiesis - anemia (sel darah merah tidak mencukupi), kerentanan terhadap jangkitan (sel darah putih tidak cukup), dan pendarahan yang tidak normal (tidak cukup platelet).
Diagnosis
Terdapat beberapa ujian makmal yang dapat membantu mendiagnosis hemoglobinuria pada waktu malam. Yang paling tepat adalah menguji darah untuk mengesan CD55 dan CD59, dua protein.
Ketiadaan protein ini pada sel darah merah mengesahkan diagnosis PNH. Semasa diagnosis, ujian darah lain akan dilakukan termasuk kiraan sel darah lengkap (CBC), kiraan retikulosit, serum laktat dehidrogenase (LDH), bilirubin, dan haptoglobin. Sampel sumsum tulang (biopsi) boleh diambil dan diperiksa di bawah mikroskop.
Rawatan
Rawatan adalah berdasarkan gejala yang ada. Ramai orang dewasa dirawat dengan steroid (prednisone) setiap hari apabila hemolisis berlaku dan berubah menjadi hari ganti semasa remisi. Suplemen besi dan asid folik membantu menggantikan kerugian akibat hemolisis. Sesetengah individu mungkin menerima hormon androgenik untuk merangsang pengeluaran sel darah merah. Dalam anemia teruk, pemindahan darah mungkin diperlukan. Pemicu darah boleh digunakan untuk mengurangkan perkembangan pembekuan darah. Kekurangan hematopoiesis boleh dirawat dengan antithymocyte globulin (ATG).
Pemindahan tulang sumsum tulang (sel stem) boleh menggantikan sel-sel darah yang rosak dalam PNH dengan yang normal. Hampir semua individu dengan PNH akhirnya memerlukan pemindahan untuk hidup lebih lama. Jika pemindahan dilakukan lewat dalam perjalanan penyakit, hasilnya tidak begitu baik kerana individu tersebut sangat sakit pada waktu itu.
Ubat Pertama untuk PNH Diluluskan
Pada 16 Mac 2007, Pentadbiran Makanan dan Dadah AS (FDA) meluluskan Soliris (eculizumab) untuk rawatan PNH. Kelulusan berdasarkan hasil beberapa kajian yang menunjukkan rawatan dengan eculizumab menghasilkan pengurangan dramatik dalam hemolisis, dan hari hemoglobinuria setiap bulan menurun.
Sumber
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Diagnosis dan Pengurusan Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria." Darah 106 (2005): 3699 - 3709.