Gejala CAH Boleh Mimic PCOS
Apabila mempertimbangkan diagnosis sindrom ovarium polikistik ( PCOS ), adalah tipikal bagi seorang doktor untuk mempertimbangkan hiperplasia adrenal kongenital (CAH) yang terlambat. Ini kerana kedua-dua penyakit ini sering menunjukkan simptom yang sama.
Hyperplasia Adrenal Kongenital yang baru bermula
Hiperplasia adrenal kongenital adalah kumpulan penyakit yang diwarisi di mana enzim utama hilang dari tubuh.
Kecacatan genetik pada masa kelahiran (kongenital) memberi kesan kepada beberapa enzim yang diperlukan untuk menghasilkan hormon korteks adrenal yang penting.
Hampir 95 peratus kes CAH disebabkan oleh kekurangan enzim 21-hidroksilase. Tubuh tidak dapat mencukupi dua hormon steroid utama-cortisol dan aldosteron-ketika enzim 21-hidroksilase hilang atau berfungsi pada tahap yang rendah. Ini membuang keseimbangan hormon yang halus, menghalang sintesis aldosteron dan kortisol yang betul, dan korteks adrenal mula membuat androgens (hormon steroid lelaki), yang membawa kepada sifat maskulin pada wanita. Dalam bentuk klasik CAH, keseimbangan garam juga boleh diubah secara drastik, menyebabkan ketidakseimbangan elektrolit, dehidrasi, dan perubahan irama jantung.
Walaupun ramai pesakit didiagnosis sejurus selepas kelahiran, terdapat jenis penyakit ini yang berkembang di kemudian hari, biasanya pada masa remaja atau dewasa dewasa - ia dipanggil CAH bukan klasik atau terlambat.
Orang-orang ini hanya kehilangan beberapa enzim yang diperlukan untuk pengeluaran kortisol. Pengeluaran aldosteron tidak terjejas, jadi bentuk penyakit ini kurang teruk daripada bentuk kongenital dan menunjukkan gejala-gejala yang sering dikelirukan untuk PCOS, seperti:
- Perkembangan awal rambut kemaluan
- Tempoh haid tidak teratur
- Hirsutism (rambut badan yang tidak dikehendaki atau berlebihan)
- Jerawat yang teruk (di muka dan / atau badan)
- Masalah kesuburan dalam 10 hingga 15 peratus wanita muda dengan CAH
Diagnosis CAH
Hiperplasia adrenal kongenital ditularkan secara genetik. Yahudi Eropah Timur (Ashkenazi) mempunyai risiko peningkatan penyakit ini, berbanding dengan populasi umum. Oleh kerana CAH adalah penyakit resesif autosom , kedua-dua ibu bapa mesti membawa sifat enzim yang cacat untuk menyampaikannya kepada anak mereka.
Disebabkan penularan keadaan genetik, ramai yang menyedari risiko dalam keluarga mereka dan membiarkan doktor mengetahui keperluan untuk pemeriksaan genetik. Doktor boleh menjalani ujian air kencing dan darah untuk mencari tahap kortisol yang tidak normal atau tahap hormon yang lain. Peningkatan tahap androgen juga boleh dipertimbangkan apabila membuat diagnosis. Rekod sejarah keluarga yang teliti dan ujian fizikal juga perlu bagi doktor untuk membuat diagnosis lengkap.
Pilihan Rawatan
Pil kawalan kelahiran biasanya berkesan dalam mengawal kitar haid, mengurangkan jerawat, dan kadang-kadang kehilangan rambut yang tidak normal. Jika ini tidak berkesan dalam menangani gejala, atau doktor merasakan bahawa pil kawalan kelahiran tidak sesuai untuk anda, dia mungkin mempertimbangkan untuk memberikan rawatan steroid dos rendah.
Walau bagaimanapun, rawatan biasanya tidak seumur hidup.
Bagi orang yang mempunyai CAH klasik dengan kekurangan aldosteron, ubat seperti fludrocortisone (Florinef) akan mengekalkan garam dalam badan. Bayi juga menerima garam tambahan (seperti tablet atau penyelesaian yang hancur), sedangkan pesakit yang lebih tua dengan bentuk klasik CAH makan makanan asin.
Dadah dan rejimen tertentu biasanya mengikut budi bicara doktor anda dan bergantung kepada keparahan gejala.
> Sumber:
> Yayasan Penyakit Adrenal Kebangsaan. Adrenal Hyperplasia kongenital (CAH).