Tinjauan Talasemia Dependen Bukan Transfusi
Thalasemia adalah sekumpulan gangguan yang mempengaruhi hemoglobin, protein, di dalam sel darah merah (RBC). Orang yang mewarisi talasemia tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang biasanya membawa kepada anemia (kiraan RBC yang rendah) dan komplikasi lain.
Thalasemia boleh dibahagikan kepada tiga kategori besar:
- Trait: Orang membawa gen untuk mutasi tetapi tidak mempunyai penyakit. Ini kadang-kadang dipanggil thalassemia kecil.
- Intermedia: Orang yang mengalami thalasemia di antara sifat dan utama.
- Major: Orang yang mengalami talasemia yang memerlukan transfusi sepanjang hayat.
Bagaimana Thalassemia Intermedia Diagnosis?
Walaupun, kebanyakan masa utama talasemia akan dikenalpasti pada skrin yang baru lahir , orang dengan intermedia thalassemia tidak dapat dikenal pasti sehingga bertahun-tahun kemudian. Orang-orang ini umumnya dikenalpasti dalam jumlah darah rutin lengkap (CBC). KBC akan mendedahkan anemia ringan hingga sederhana dengan sel darah merah yang sangat kecil. Ini boleh dikelirukan dengan anemia kekurangan zat besi.
Diagnosis disahkan oleh profil hemoglobin (juga dikenali sebagai elektroforesis). Dalam intermedia dan trait thalassemia beta ujian ini mendedahkan ketinggian hemoglobin A2 (bentuk hemoglobin dewasa 2) dan kadang-kadang F (janin). Intermedia talasemia Alpha umumnya dipanggil hemoglobin H penyakit kerana ini adalah hemoglobin yang paling besar dilihat pada profil.
Apakah Komplikasi Thalassemia Intermedia?
Komplikasi intermedia talasemia termasuk:
- Beban besi
- Osteoporosis: Melemahkan tulang
- Hematopoiesis Extramedullary: Ini merujuk kepada pembesaran limpa, hati dan / atau sumsum tulang untuk meningkatkan pengeluaran sel darah merah. Tulang yang paling terdedah adalah tulang tengkorak - dahi dan tulang pipi.
- Hipogonadisme: Mengurangkan pengeluaran organ seksual. Ini boleh mengelakkan akil baligh daripada berlaku secara semulajadi.
- Gallstones:
- Gumpalan darah
Mengapa Orang Dengan Thalasemia Intermedia Membangunkan Beban Besi?
Terdapat dua sebab mengapa orang-orang dengan thalassemia intermedia mengembangkan beban besi.
- Ulangi pemindahan darah merah: Walaupun kanak-kanak dengan intermedia thalassemia umumnya tidak memerlukan pemindahan setiap 3 hingga 4 minggu seperti kanak-kanak dengan major thalasemia , mereka masih memerlukan beberapa pemindahan darah setiap tahun. Setiap pemindahan darah merah yang diterima adalah seperti intravena (IV) dos besi. Badan tidak mempunyai cara yang baik untuk mengeluarkan besi ini dari badan. Jadi dari masa ke masa transfusi ini berulang dapat mengakibatkan pembangunan beban besi, walaupun pada umumnya kemudian dalam kehidupan (dewasa) daripada orang dengan talasemia utama (masa kanak-kanak).
- Meningkatkan penyerapan zat besi dari makanan: Tubuh mengakui bahawa sumsum tulang tidak melakukan kerja yang baik menghasilkan hemoglobin dan sel darah merah. Hepcidin adalah protein yang menghalang penyerapan zat besi. Dalam talasemia, tahap hepcidin adalah rendah yang membolehkan lebih banyak besi diserap daripada yang diperlukan. Adalah disyorkan bahawa orang-orang dengan thalassemia intermedia mengikuti diet besi yang rendah dan minum teh dengan makanan sebagai menghalang teh penyerapan zat besi.
Apakah Pilihan Rawatan untuk Thalassemia Intermedia?
- Rawatan perubatan rutin: Tidak semua orang dengan intermedia thalassemia memerlukan rawatan, tetapi penting untuk terus menjaga rawatan perubatan untuk memantau komplikasi.
- Transfusi: Orang dengan intermedia thalassemia mungkin memerlukan pemindahan, tetapi secara amnya tidak sekerap orang yang mengalami thalasemia hingga dewasa. Transfusi mungkin diperlukan pada masa pertumbuhan dan perkembangan meningkat (akil baligh), penyakit terutamanya yang demam, kehamilan, atau sebagai persediaan untuk pembedahan.
- Asid folik: Sesetengah doktor boleh mencadangkan asid folik setiap hari untuk menyokong pengeluaran RBC.
- Splenectomy: Dalam talasemia, limpa boleh membesarkan (splenomegaly) dalam usaha untuk meningkatkan pengeluaran RBC. Ini selalunya tidak berkesan dan boleh memburukkan anemia dan / atau meningkatkan keperluan pemindahan. Dalam keadaan ini, splenektomi boleh dipertimbangkan.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea adalah ubat harian yang diambil oleh mulut dalam usaha untuk meningkatkan hemoglobin, dengan itu mengurangkan keperluan untuk transfusi RBC.
- Diet besi yang rendah: Kerana orang-orang dengan intermedia talasemia berisiko untuk mengembangkan beban besi daripada peningkatan penyerapan zat besi dalam diet, diet besi yang rendah mungkin disyorkan. Teh, terutamanya teh hitam, mengurangkan penyerapan zat besi dan boleh disyorkan dengan makanan.
Pembelajaran anda mempunyai intermedia thalassemia yang boleh mengejutkan kerana anda mungkin tidak mempunyai apa-apa gejala. Pastikan untuk menindaklanjuti dengan doktor anda sebagai jadual supaya anda boleh dipantau untuk komplikasi yang berpotensi.
> Sumber:
> Benz EJ. Patologi molekular sindrom talasemia, manifestasi klinikal dan diagnosis thalassemia, dan Rawatan beta thalassemia. Dalam: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.