Penyakit sel sakit (SCD) adalah bentuk anemia yang diwarisi di mana sel-sel darah merah berubah dari pusingan normal (sama dengan bentuk donat) ke bentuk yang tajam seperti sabit atau pisang. Sel-sel darah merah yang sakit ini mengalami kesukaran mengalir melalui saluran darah dan boleh terperangkap. Tubuh mengiktiraf sel-sel darah merah sebagai tidak normal dan memusnahkannya lebih cepat daripada yang biasa mengakibatkan anemia.
Bagaimana Seseorang Dapatkan SCD?
Penyakit sel sakit adalah diwarisi, oleh itu seseorang dilahirkan dengannya. Bagi seseorang yang mewarisi SCD, kedua-dua ibu bapa mesti mempunyai ciri sabit. Dalam bentuk SCD yang jarang, satu ibu bapa mempunyai ciri sabit dan ibu bapa yang lain mempunyai sifat hemoglobin C atau ciri talasemia beta. Apabila kedua-dua ibu bapa mempunyai ciri-ciri sabit (atau sifat lain), mereka mempunyai 1 dari 4 peluang untuk mempunyai anak dengan SCD. Risiko ini berlaku setiap kehamilan.
Jenis-jenis Penyakit Sel Sickle
Bentuk sel sabit yang paling biasa dipanggil hemoglobin SS. Jenis-jenis utama yang lain adalah: hemoglobin SC, sabalemia beta sabit, dan beta sabit serta talasemia. Hemoglobin SS dan sabit beta sifar thalassemia adalah bentuk paling teruk penyakit sel sabit dan kadang-kadang dirujuk sebagai anemia sel sabit. Penyakit Hemoglobin SC dianggap sederhana dan secara amnya, beta sabit ditambah talasemia adalah bentuk sel sabit yang paling ringan.
Bagaimana Adakah Orang Diagnosis Dengan Penyakit Sel Sakit?
Di Amerika Syarikat, semua bayi yang baru lahir diuji untuk SCD tidak lama selepas kelahiran sebagai sebahagian daripada program skrining yang baru lahir . Sekiranya keputusan positif untuk SCD, pakar kanak-kanak kanak-kanak atau pusat sel sabit setempat dimaklumkan tentang hasilnya supaya pesakit dapat dilihat di klinik sel sabit.
Di negara yang tidak melakukan pemeriksaan saringan baru lahir, orang sering didiagnosis dengan SCD sebagai anak ketika mereka mula mengalami gejala.
Gejala SCD
Kerana SCD adalah gangguan sel darah merah, seluruh tubuh boleh terjejas.
Sakit: Apabila sel-sel darah merah berserabut terjebak dalam saluran darah, darah tidak dapat mengalir ke kawasan tulang. Ini mengakibatkan kekurangan oksigen ke kawasan ini dan kesakitan.
Jangkitan : Oleh kerana limpa (organ dalam sistem imun) tidak berfungsi dengan baik, orang dengan penyakit sel sabit berada pada risiko yang lebih tinggi untuk jangkitan bakteria yang teruk. Inilah sebabnya mengapa kanak-kanak kecil dengan penyakit sel sabit mengambil penisilin dua kali sehari.
Strok : Sekiranya sel darah merah berserabut terjebak dalam saluran darah di otak, bahagian otak tidak mendapat oksigen yang mengakibatkan strok. Ini mungkin hadir sebagai pelindung muka, kelemahan tangan atau kaki, atau kesukaran dengan ucapan. Strok boleh berlaku pada kanak-kanak dengan penyakit sel sabit dan serupa dengan orang dewasa dengan strok, ini adalah kecemasan perubatan.
Keletihan (atau kelesuan): Kerana orang dengan penyakit sel sabit adalah anemia, mereka mungkin mengalami penurunan tenaga atau keletihan.
Gallstones : Apabila sel darah merah pecah (dipanggil hemolisis) dalam penyakit sel sabit, mereka membebaskan bilirubin. Ini membina bilirubin kemudiannya boleh membawa kepada pembangunan batu karang.
Priapisme : Jika sel sabit menjadi terperangkap dalam zakar, ini mengakibatkan ereksi yang tidak diingini yang dikenali sebagai priapism.
Rawatan SCD
Penisilin : Dua kali sehari, penisilin dimulakan sejurus selepas diagnosis (biasanya sebelum 2 bulan). Mengambil penisilin dua kali sehari sehingga umur 5 tahun telah terbukti dapat mengurangkan risiko jangkitan bakteria yang serius.
Imunisasi : Imunisasi juga boleh mengurangkan risiko jangkitan bakteria yang serius.
Transfusi darah : Transfusi darah boleh digunakan untuk merawat komplikasi spesifik penyakit sel sabit seperti anemia teruk atau sindrom dada akut, komplikasi paru-paru. Juga, pesakit dengan penyakit sel sabit yang mengalami strok atau berisiko tinggi untuk strok menerima pemindahan darah pada jadual bulanan untuk mengelakkan masalah lebih lanjut.
Hydroxyurea : Hydroxyurea adalah satu-satunya ubat yang diluluskan oleh FDA untuk merawat penyakit sel sabit. Hydroxyurea telah terbukti mengurangkan anemia dan komplikasi penyakit sel sabit seperti sakit dan sindrom dada akut.
Pemindahan sumsum tulang : Penyebaran sum-sum tulang adalah satu-satunya penawar bagi penyakit sel sabit. Kejayaan terbaik untuk rawatan ini adalah apabila adik yang dipadankan mampu menderma sel stem.