Sekurang-kurangnya 83% autisme disebabkan oleh gen yang diwarisi
Penyelidik selalu percaya bahawa genetik memainkan peranan penting dalam autisme, tetapi ramai yang yakin bahawa peningkatan diagnosis autisme yang besar disebabkan oleh isu-isu alam sekitar. Penyelidikan terkini menunjukkan bahawa genetik mungkin bertanggungjawab untuk sebanyak 90 peratus daripada kes autisme, dengan isu alam sekitar memainkan peranan yang lebih kecil.
Apakah Penyelidik Autisme Berarti Dengan 'Genetik'?
Menurut Institut Kesihatan Kebangsaan: "Gen adalah unit fizikal dan fungsi keturunan .
Gen, yang terdiri daripada DNA, bertindak sebagai arahan untuk membuat molekul dipanggil protein. Pada manusia, gen berbeza dari beberapa ratus pangkalan DNA hingga lebih dari dua juta pangkalan. Projek Genom Manusia telah menganggarkan bahawa manusia mempunyai antara 20,000 dan 25,000 gen. "Gen manusia hampir sama dari orang ke orang. Malah, hanya kira-kira 1 peratus DNA kita menentukan bagaimana satu orang berbeza dari yang lain.
Gen mempunyai kesan yang mendalam terhadap status fizikal dan mental kita. Tetapi sementara gen diwarisi dari ibu bapa kita, tidak semua perbezaan genetik adalah imun. Itu kerana perubahan genetik (dipanggil mutasi) mungkin berlaku dalam satu individu, tanpa ada kaitan dengan warisan. Mutasi boleh berlaku secara spontan (tanpa sebab yang diketahui) atau akibat pendedahan alam sekitar.
Apabila penyelidik autisme melihat genetik, mereka mungkin meneroka salah satu daripada beberapa soalan yang berbeza. Antaranya:
- Tahap apa autis yang diwarisi daripada ibu bapa?
- Tahap apa autisme yang disebabkan oleh perubahan spontan dalam gen yang tidak diwarisi?
- Mana gen tertentu atau set gen menentukan sama ada seseorang itu autistik?
- Apa jenis perubahan kepada gen individu yang mencadangkan autisme?
- Bagaimanakah autisme berkaitan dengan penyakit genetik yang diketahui seperti penyakit Fragile X?
- Adakah gen berbeza untuk pelbagai jenis autisme?
- Adakah terdapat kesan alam sekitar yang menyebabkan perubahan genetik yang membawa kepada autisme?
Apa yang Kita Tahu Tentang Autisme dan Genetik?
Dengan sangat sedikit pengecualian, penyelidik tidak dapat menjawab soalan mengenai autisme dan genetik dengan kepastian apa-apa. Kita tidak tahu, contohnya, persis kombinasi kombinasi genetik yang mungkin menyebabkan autisme. Kami tidak tahu sama ada perubahan genetik yang berbeza membawa kepada autisme berfungsi tinggi atau rendah. Kami tidak tahu sama ada kemungkinan untuk mengubah kemungkinan mewarisi autisme. Kami tidak tahu sama ada terapi genetik boleh memberi kesan positif kepada orang yang mempunyai autisme.
Di sini, ada beberapa perkara yang kita tahu , menurut NIH:
- ASD mempunyai kecenderungan untuk menjalankan dalam keluarga, namun pola warisan biasanya tidak diketahui. Orang yang mengalami perubahan gen yang dikaitkan dengan ASD umumnya mewarisi peningkatan risiko untuk membangunkan keadaan, dan bukannya keadaan itu sendiri.
- Perubahan dalam lebih daripada 1,000 gen telah dilaporkan dikaitkan dengan ASD, tetapi sebilangan besar persatuan ini belum disahkan. Kebanyakan variasi gen hanya mempunyai kesan yang kecil, dan variasi dalam banyak gen boleh bergabung dengan faktor risiko alam sekitar, seperti umur ibu, komplikasi kelahiran, dan lain-lain yang belum dikenal pasti, untuk menentukan risiko individu untuk mengembangkan keadaan kompleks ini.
- Dalam kira-kira 2 hingga 4 peratus orang dengan ASD, mutasi gen jarang atau kelainan kromosom dianggap sebagai penyebab keadaan, selalunya sebagai ciri sindrom yang juga melibatkan tanda-tanda dan gejala tambahan yang memberi kesan kepada pelbagai bahagian tubuh.
- Menurut kajian baru-baru ini, sebanyak 2500 gen yang berbeza boleh dikaitkan dengan autisme. Jumlah besar ini ditemui melalui teknologi baru dan bermakna bahawa mengkaji autisme semakin kompleks.
Genetik dan Alam Sekitar
Tidak ada keraguan bahawa faktor persekitaran berinteraksi dengan genetik untuk menyebabkan pelbagai jenis autisme. Tetapi kajian baru-baru ini membuat jelas bahawa faktor persekitaran adalah, secara umum, baik halus dan kompleks.
Menurut Institut Sains Kesihatan Alam Sekitar Kebangsaan, pendedahan alam sekitar tertentu boleh meningkatkan risiko autisme , tetapi mereka tidak diketahui sebenarnya menyebabkan autisme. Mereka termasuk:
- Umur ibu bapa yang lebih maju pada masa konsep
- Pendedahan pranatal terhadap pencemaran udara
- Obesiti ibu atau diabetes
- Keterlaluan yang melampau dan berat lahir yang sangat rendah
- Apa-apa kesakitan kelahiran yang menyebabkan tempoh kekurangan oksigen pranatal kepada otak bayi
- Pendedahan pranatal terhadap racun perosak tertentu
- Pendedahan pranatal kepada Valproate atau Thalidomide
- Kurangnya pemakanan pranatal
Bagaimana mungkin mana-mana eksposur kesan genetik? Jawapannya belum diketahui, walaupun penyelidikan sedang dijalankan. Kami tahu bahawa tiada satu pun pendedahan ini adalah "resipi" untuk autisme; ramai kanak-kanak dilahirkan dari ibu bapa yang lebih tua, atau prematur, atau di kawasan tercemar yang tidak autistik. Ini menunjukkan bahawa sesetengah kanak-kanak yang mengalami risiko genetik autisme telah membangunkan gangguan itu selepas pendedahan alam sekitar tertentu.
Apa yang Lebih Penting: Genetik atau Alam Sekitar?
Kajian 2017 meneroka persoalan sama ada genetik atau persekitaran yang diwarisi adalah penyebab utama autisme. Luar biasa, bukti menunjukkan genetik. Malah, menurut satu kajian:
Kajian mendapati bahawa agregat gangguan spektrum autisme (ASD) dalam keluarga, dan kajian kembar menganggarkan perkadaran varians fenotip disebabkan oleh faktor genetik (heritability) menjadi kira-kira 90 peratus.
Dalam kajian terdahulu, ASD heritability dianggarkan menjadi 0.50, dan pengaruh alam sekitar keluarga yang dikongsi menjadi 0.04. Untuk menentukan kehadiran atau ketiadaan ASD, kajian ini menggunakan set data yang dibuat untuk mengambil kira kesan masa-ke-peristiwa dalam data, yang mungkin telah mengurangkan anggaran ketepatan.
Satu lagi kajian yang menanalisis semula sekumpulan kanak-kanak di Sweden dari tahun 1982 hingga 2006 termasuk kembar, adik-beradik, dan adik beradik mendapati "kejadian autisme yang diwarisi 'adalah kira-kira 83 peratus, manakala pengaruh alam sekitar yang tidak dikongsi dianggarkan 17 peratus . "
Dalam erti kata lain, jika kajian ini betul, majoriti autisme diwarisi. Temuan ini mempunyai implikasi yang ketara untuk keluarga yang mempunyai beberapa individu autistik dan mungkin penting dalam menemui terapi yang mungkin menghalang atau merawat autisme.
A Word From
Apakah maksud penyelidikan untuk ibu bapa? Walaupun ia tidak memberikan banyak maklumat yang boleh ditindaklanjuti, ia menjelaskan dengan jelas bahawa faktor persekitaran memainkan peranan kecil dalam autisme. Itu bererti bahawa ibu bapa tidak perlu bimbang bahawa pilihan hidup atau tingkah laku yang biasa adalah tanggungjawab anak mereka. Dan itu bermakna ibu bapa boleh secara emosi bebas memberi tumpuan, bukan pada masa lalu pranatal anak mereka, tetapi pada masa depan mereka.
> Sumber:
> Brooks, Megan. Faktor genetik menyumbang sebahagian besar risiko autisme. Medscape. 27 September 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al, ramalan luas Genome dan pencirian fungsi asas genetik gangguan spektrum autisme. Alam Neurosains , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Institut Sains Kesihatan Alam Sekitar Negara. Autisme. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. The heritability of spektrum autisme. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Berita Sains. Gen autisme dikenal pasti menggunakan pendekatan baru. 1 Ogos 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Perpustakaan Perubatan Negara AS. Autisme. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder# diagnosis
> Zayed, A. Dikesahkan: Keturunan adalah Penyebab Utama Autisme. Digest Kesihatan Pengguna. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html