Adakah autisme benar-benar merupakan gangguan genetik yang dicipta, sebahagiannya, akibat ibu bapa yang lebih tua? Satu kajian penyelidikan berskala besar yang dijalankan oleh pasukan yang berpusat di Cold Spring Harbour Laboratory (CSHL) di Long Island, NY berkata, ya, mungkin.
Punca akar Autisme
Menurut kajian pasukan, kombinasi keturunan dan mutasi genetik spontan adalah akar utama kebanyakan kes autisme.
Yang paling menarik (dan, mungkin, mengganggu), mutasi genetik ini mungkin merupakan hasil daripada trend masyarakat terhadap anak-anak kemudian dalam kehidupan. Di samping itu, sesetengah ibu, kata para penyelidik, mungkin membawa gen autisme yang tidak menunjukkan kesannya sehingga diturunkan - biasanya kepada anak lelaki.
Ini adalah satu set penemuan yang kompleks, dan sukar dicerna tanpa penjelasan lanjut. Kenny Ye, salah seorang penyelidik utama dalam projek ini, bersetuju untuk memberikan keterangan orang awam tentang penemuan pasukan:
Untuk memperjelaskan .., kami menganggarkan bahawa majoriti kes autisme (kira-kira 2/3, atau, secara konservatif 50%) disebabkan oleh mutasi baru (yang bukan dalam genom ibu bapa tetapi berlaku dalam sperma dan telur). Terdapat banyak faktor risiko untuk mutasi tersebut, termasuk usia ibu bapa, pendedahan alam sekitar, gaya hidup dan lain-lain. Saya percaya bahawa usia ibu bapa yang semakin meningkat adalah di belakang peningkatan autisme. Dan penyelidikan masa depan yang penting adalah mengenal pasti faktor risiko yang lain.
Golongan minoriti kes autisme (kira-kira 1/3) disebabkan oleh mutasi yang diwarisi dari salah seorang ibu bapa (kami hipotesis kebanyakannya dari ibu). Keturunan mempunyai peluang 50% mewarisi itu .... Orang tua (mungkin ibu) [akan memperoleh mutasi tersebut tetapi tidak akan menunjukkan gejala yang teruk.
Dengan penyelidikan lanjut, Ye percaya, mungkin mungkin membuat ujian genetik untuk autisme dalam masa lima tahun.
"Kerana ketidakpastian hasilnya," katanya, "Saya tidak fikir ia harus digunakan untuk ujian pranatal seperti sindrom Down, tetapi sebaliknya sebagai alat untuk memulakan intervensi awal."
Sumber:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html