Hemophilia adalah gangguan pendarahan yang diwarisi. Seseorang yang mempunyai hemofilia tidak mempunyai faktor darah yang perlu membuang darah yang menyebabkan pendarahan berlebihan.
Gejala
Orang dengan hemofilia kadang-kadang disebut sebagai "penderita bebas" yang bermaksud mereka berdarah dengan mudah. Bergantung pada keparahan, pendarahan boleh berlaku secara spontan (tanpa kecederaan) atau selepas pembedahan atau trauma.
Gejala termasuk:
- Nosebleed berkepanjangan
- Pendarahan dari gusi
- Lebam besar
- Pendarahan yang berpanjangan selepas pembedahan atau tembakan, termasuk sunat
- Bengkak sendi besar (bahu, siku, lutut, pergelangan kaki) dari pendarahan ke sendi
- Sakit dari pendarahan ke sendi atau otot
Siapa yang Berisiko?
Lelaki yang dilahirkan dalam keluarga dengan riwayat hemofilia dalam saudara-mara yang lain berisiko. Untuk memahami warisan hemofilia, kita perlu membincangkan sedikit genetik. Lelaki mempunyai kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari bapanya. Perempuan mewarisi kromosom X dari kedua-dua ayah dan ibu mereka. Kecacatan hemofilia terdapat pada kromosom X, yang bermaksud ibu-ibu (yang merupakan pembawa untuk gangguan) yang melepasi kecacatan genetik ini kepada anak-anak mereka; ini dipanggil warisan berkaitan X. Kerana mereka mempunyai dua kromosom X, anak perempuan pada umumnya tidak terjejas (tetapi dalam keadaan jarang).
Diagnosis
Hemophilia disyaki apabila lelaki atau lelaki mengalami pendarahan yang kelihatannya berlebihan.
Ia didiagnosis dengan mengukur faktor-faktor pembekuan (protein yang diperlukan untuk pembekuan darah).
Doktor anda kemungkinan akan bermula dengan ujian makmal untuk menilai seluruh sistem pembekuan. Ini dipanggil masa prothrombin (PT) dan masa tromboplastin separa (PTT). Dalam hemofilia, PTT adalah berpanjangan.
Sekiranya PTT berpanjangan (di atas julat normal), kekurangan faktor pembekuan mungkin sebabnya. Kemudian doktor anda akan memerintahkan faktor pembekuan (protein dalam darah yang menghentikan pendarahan) 8, 9, dan 11. Kecuali ada sejarah keluarga yang jelas, biasanya semua 3 faktor diuji pada masa yang sama. Ujian ini memberi doktor anda peratus aktiviti setiap faktor, yang rendah dalam hemofilia. Diagnosis boleh disahkan oleh ujian genetik.
Jenis
Hemophilia boleh diklasifikasikan oleh faktor pembekuan tertentu yang hilang.
- Hemophilia A hasil daripada faktor kekurangan 8.
- Hemophilia B (juga dikenali sebagai penyakit Krismas) hasil daripada kekurangan dalam faktor 9.
- Hemofilia C (juga dikenali sebagai sindrom Rosenthal) hasil dari kekurangan dalam faktor 11.
Hemophilia juga boleh dikelaskan dengan jumlah faktor pembekuan yang dijumpai. Faktor pembekuan kurang yang anda ada, semakin besar kemungkinan anda berdarah.
- Ringan: 6 - 40%
- Sederhana: 1-5%
- Teruk: <1%
Rawatan
Hemophilia dirawat dengan faktor pekat. Faktor-faktor ini berkonsentrasi melalui vena (IV). Hemophilia boleh dirawat dalam dua cara yang berbeza: pada permintaan sahaja (apabila episod pendarahan berlaku) atau profilaksis (faktor penerima sekali, dua kali, atau tiga kali seminggu untuk mencegah episod pendarahan).
Bagaimana anda dirawat ditentukan oleh beberapa faktor termasuk keparahan hemofilia anda. Secara umum, orang yang mempunyai hemofilia ringan lebih cenderung dirawat atas permintaan kerana mereka mengalami pendarahan yang kurang jelas. Mujurlah, majoriti rawatan hemofilia ditadbir di rumah. Ibu bapa boleh belajar bagaimana untuk mentadbir faktor ini kepada anak-anak mereka melalui vena di rumah atau jururawat heath di rumah dapat mentadbir faktor tersebut. Kanak-kanak yang mempunyai hemofilia juga boleh belajar bagaimana untuk mentadbir faktor yang menumpukan kepada diri mereka sendiri, selalunya sebelum menjadi remaja.
Walaupun faktor tumpuan adalah rawatan pilihan, rawatan ini tidak terdapat di semua negara.
Hemophilia juga boleh dirawat dengan produk darah. Kekurangan faktor 8 boleh dirawat dengan cryoprecipitate (satu bentuk plasma yang tertumpu). Plasma beku segar boleh digunakan untuk merawat faktor 8 dan kekurangan kilang 9.
Dalam pesakit yang agak terjejas, ubat yang dipanggil desmopressin acetate (DDAVP) boleh ditadbir melalui vena atau semburan hidung. Ia merangsang tubuh untuk melepaskan kedai faktor 8 untuk membantu menghentikan pendarahan.