Kecacatan Kelahiran Kepala, Muka, dan Kaki
Sindrom Jackson-Weiss adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi dalam gen FGFR2 pada kromosom 10. Ia menyebabkan kecacatan kelahiran tersendiri kepala, muka, dan kaki. Tidak diketahui seberapa sering sindrom Jackson-Weiss berlaku, tetapi sesetengah individu adalah yang pertama dalam keluarga mereka mengalami gangguan, sementara yang lain mewarisi mutasi genetik dengan cara yang autosomal .
Gejala
Semasa kelahiran, tulang tengkorak tidak disatukan; mereka menutup apabila kanak-kanak tumbuh. Dalam sindrom Jackson-Weiss, tulang tengkorak bergabung bersama (sekering) terlalu awal. Ini dipanggil "craniosynostosis." Ini menyebabkan:
- tengkorak misshapen
- mata jarak jauh
- memburi dahi
- luar biasa, kawasan menengah yang kurang maju di muka (hypoplasia di bahagian tengah)
Satu lagi kecacatan kelahiran dalam sindrom Jackson-Weiss adalah di kaki:
- jari kaki yang pendek dan lebar
- jari kaki yang besar juga menekuk dari jari kaki yang lain
- tulang jari-jari sesetengah mungkin bersatu bersama (dipanggil "syndactyly") atau berbentuk abnormally
Individu yang mempunyai sindrom Jackson-Weiss biasanya mempunyai tangan normal, kecerdasan biasa, dan jangka hayat yang normal.
Diagnosis
Diagnosis Sindrom Jackson-Weiss berdasarkan kecacatan kelahiran yang ada sekarang. Terdapat sindrom lain yang termasuk craniosynostosis, seperti sindrom Crouzon atau sindrom Apert, tetapi keabnormalan kaki membantu membezakan sindrom Jackson-Weiss.
Jika ada keraguan, ujian genetik boleh dilakukan untuk membantu mengesahkan diagnosis.
Rawatan
Beberapa kecacatan kelahiran yang terdapat dalam sindrom Jackson-Weiss boleh diperbetulkan atau dikurangkan dengan pembedahan. Rawatan craniosynostosis dan keabnormalan muka biasanya dirawat oleh doktor dan ahli terapi yang pakar dalam gangguan kepala dan leher (pakar craniofacial).
Pasukan pakar ini sering bekerja di pusat kraniofacial khas atau klinik. Persatuan Craniofacial Nasional mempunyai maklumat hubungan untuk pasukan perubatan craniofacial dan juga menyediakan sokongan kewangan untuk perbelanjaan bukan perubatan individu yang melakukan perjalanan ke pusat rawatan.
Sumber:
> Wulfsberg, Eric. "Sindrom Jackson-Weiss." Pendidikan Keluarga CCDD. 26 Jan 2004. Perubatan Johns Hopkins.
> "Sindrom Jackson-Weiss." Indeks Penyakit Langka. Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare.
> "Sindrom Jackson-Weiss." Rujukan Rumah Genetik. 2 Mei 2008. Perpustakaan Perubatan Negara AS.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Sindrom Jackson-Weiss." Julai 2005. Orphanet Encyclopedia.