Neutropenia kitaran adalah keadaan yang diwariskan di mana kiraan neutrofil (sel darah putih yang melawan jangkitan bakteria) menjadi sangat rendah (biasanya kurang daripada 500 sel / mL) pada kitaran kira-kira setiap 21 hari. Biasanya ia membentangkan pada tahun pertama kehidupan. Siklus berkurangan dengan usia dan ia boleh hilang di beberapa pesakit dewasa.
Apakah Gejala?
Apabila kiraan neutrofil adalah normal, tiada gejala.
Gejala biasanya jauh di belakang neutropenia (kiraan neutrophil yang rendah) yang bermakna jumlah neutrofil telah sangat rendah untuk beberapa hari sebelum perkembangan gejala. Bertentangan dengan bentuk neutropenia kongenital (neutropenia kongenital yang teruk, Sindrom Diamond Shwachman , dll.), Cacat lahir tidak terlihat. Gejala termasuk:
- Ubat ulkus (ulser di mulut)
- Keradangan tekak (pharyngitis)
- Keradangan gusi (gingivitis)
- Jangkitan kulit
- Demam
Siapa yang Berisiko?
Neutropenia kitaran adalah kongenital yang bermakna seseorang dilahirkan dengan keadaan ini. Ia diturunkan dalam keluarga dalam fesyen dominan autosom yang bermaksud hanya satu orang ibu bapa yang terpengaruh untuk menyampaikannya kepada anak-anak mereka. Tidak semua ahli keluarga mungkin terjejas dengan cara yang sama dan ada juga yang mungkin tidak ada gejala.
Bagaimana Ia Diagnosis?
Neutropenia kitaran boleh mencabar untuk mendiagnosis sebagai neutropenia teruk hanya berlangsung 3 hingga 6 hari dalam setiap kitaran.
Di antara kitaran ini, jumlah neutrofil adalah normal. Jangkitan lisan dan demam lisan setiap 21 hingga 28 hari harus menimbulkan syak wasangka untuk neutropenia kitaran. Untuk menangkap kitaran neutropenia teruk, jumlah darah lengkap (CBC) dilakukan 2 hingga 3 kali seminggu selama 6 hingga 8 minggu.
Sebagai tambahan kepada neutropenia yang teruk, terdapat penurunan dalam sel darah merah yang tidak matang (reticulocytopenia) dan / atau platelet (thrombocytopenia).
Kiraan monosit (sejenis sel darah putih) sering meningkat semasa neutropenia yang teruk.
Jika neutropenia siklik disyaki berdasarkan kiraan darah siri, ujian genetik perlu dihantar untuk mencari mutasi dalam gen ELANE (di kromosom 19). 90 - 100% pesakit dengan neutropenia siklik mempunyai mutasi ELANE. Mutasi dalam gen ELANE telah dikaitkan dengan neutropenia kitaran dan neutropenia kongenital yang teruk. Memandangkan persembahan klinikal dan ujian genetik pengesahan, biopsi sumsum tulang tidak diperlukan tetapi sering dilakukan semasa kerja-kerja neutropenia.
Apakah Pilihan Rawatan?
Walaupun neutropenik kitaran dianggap sebagai keadaan jernih, kematian sekunder terhadap jangkitan serius telah berlaku. Rawatan ditujukan untuk mencegah dan merawat jangkitan.
- Faktor Granule-Granulocyte-Stimulating (G-CSF, juga dipanggil filgrastim): G-CSF merangsang sumsum tulang untuk menghasilkan lebih banyak neutrofil. Ia digunakan untuk menghalang kiraan neutrofil daripada menurun di bawah 500 sel / mL. G-CSF telah ditunjukkan untuk mengurangkan keterukan neutropenia dan mengurangkan bilangan jangkitan. G-CSF ditadbir subkutan (hanya di bawah kulit) setiap 1 - 2 hari. Sesetengah pesakit mungkin dapat menghentikan G-CSF sebagai orang dewasa kerana kadang-kadang neutropenia menjadi lebih ringan dengan usia.
- Penjagaan gigi pencegahan: Kerana banyak jangkitan berlaku di dalam mulut, adalah penting untuk mengekalkan kebersihan mulut yang baik. Mulut antibakteria mungkin disyorkan.
- Evaluasi untuk demam: Oleh kerana pesakit dengan neutropenia siklik boleh mengalami jangkitan bakteria yang teruk, adalah penting bahawa episod demam dinilai dengan teliti. Kadang-kadang, episod akan memerlukan kemasukan ke hospital dengan antibiotik intravena (IV) sehingga jangkitan serius dapat dikurangkan.