Kajian Singkat Gejala, Ujian Diagnostik, dan Rawatan
Shwachman Diamond Syndrome (SDS) adalah salah satu sindrom kegagalan tulang sumsum yang diwarisi yang dikaitkan dengan neutropenia dan disfungsi pankreas. Ia kadang-kadang dirujuk sebagai Shwachman Bodian Diamond atau Shwachman Diamond Oski Syndrome. Ia diwariskan dalam fesyen resesif autosomal; anak yang terjejas mesti mewarisi gen mutasi dari kedua ibu bapa.
Apakah Gejala Menunjukkan?
- Cirit-birit, cirit-birit terutamanya berminyak yang dipanggil steatorrhea . Ini disebabkan pankreas tidak dapat membuat enzim pankreas yang diperlukan untuk memecahkan zat makanan dalam makanan supaya ia dapat diserap.
- Infeksi berulang menengah ke neutropenia
- Awak pendek
- Peningkatan dalam enzim hati
- Kelainan rangka
- Anemia
- Trombositopenia
Bagaimana Ia Diagnosis?
SDS boleh mencabar untuk didiagnosis kerana semua tanda dan gejala tidak perlu berlaku pada masa yang sama. Steatorrhea boleh menjadi gejala pertama dengan neutropenia berkembang beberapa bulan kemudian. Pesakit boleh melihat beberapa pakar (gastrousus, hematologi, endokrinologi) untuk mendapatkan diagnosis yang betul.
Ia tidak biasa untuk steatorrhea dan ketidakupayaan untuk mendapatkan berat badan (juga dikenali sebagai kegagalan untuk berkembang) menjadi gejala pertama dalam keadaan ini. Penyampaian ini sangat mirip dengan fibrosis sista , jadi ujian peluh boleh dilakukan.
Berbanding fibrosis sista, dalam SDS, ujian peluh akan menjadi negatif. Ujian tambahan mungkin termasuk elastase fecal (ujian makmal pada najis) dan trypsin (kerja darah), kedua-duanya yang mengukur fungsi pankreas. Jenis disfungsi pankreas dipanggil disfungsi pankreas exocrine (berbanding dengan diabetes, iaitu endokrin disfungsi pankreas).
Neutropenia akan dikenalpasti berdasarkan jumlah darah lengkap (CBC) . Secara umumnya, semasa persembahan hanya kiraan neutrofil akan rendah. Walau bagaimanapun, dengan masa beberapa pesakit boleh membina pancytopenia (anemia dan thrombocytopenia sebagai tambahan kepada neutropenia). Aspirasi sumsum tulang dan biopsi diperlukan untuk menolak sebab-sebab lain untuk neutropenia. Pesakit dengan SDS berisiko untuk mengalami sindrom myelodysplastic atau leukemia myeloid akut ( AML ), sehingga penilaian sumsum tulang akan dilakukan secara tetap untuk memantau keadaan ini.
SDS mempunyai diagnosis klinikal berdasarkan kehadiran cytopenia (neutropenia, anemia, atau thrombocytopenia) dan disfungsi pankreas. Ujian genetik boleh dihantar untuk mengesahkan diagnosis, tetapi tidak diperlukan.
Apakah Rawatan?
Rawatan memberi tumpuan kepada dua sistem badan utama yang terjejas: pankreas dan sumsum tulang.
Disfungsi pankreas dianggap sama dengan fibrosis sista.
- Enzim pankreas oral diambil dengan makanan (dan kadang-kadang makanan ringan) untuk meningkatkan penyerapan nutrien daripada diet. Sebagai usia pesakit, fungsi pankreatik dapat bertambah baik dan enzim pankreas tidak lagi diperlukan.
- Di samping itu, tahap vitamin A larutan lemak (A, D, E, K) mungkin rendah dan memerlukan penggantian.
Kegagalan sumsum tulang:
- Antibiotik: Sama seperti keadaan perubatan lain dengan neutropenia, demam adalah kecemasan perubatan. Demam memerlukan penilaian oleh profesional perubatan, kerja darah (jumlah darah lengkap dan darah darah minimum), dan sekurang-kurangnya satu dos antibiotik intravena (IV). Sekiranya neutropenia teruk (kiraan neutrophil mutlak <500), kemasukan antibiotik IV sehingga jangkitan dapat dikurangkan.
- Filgrastim (faktor merangsang koloni granulocyte): Ini boleh diberikan sebagai subkutaneus (di bawah kulit) suntikan setiap hari untuk meningkatkan ANC dan mencegah jangkitan.
- Transfusi darah: Sel darah merah atau pemindahan platelet dapat diberikan untuk pesakit yang mengalami anemia dan / atau thrombocytopenia.
- Pemindahan sumsum tulang: Jika neutropenia berkembang menjadi pancytopenia, transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya terapi kuratif yang ada. Secara optimum, pemindahan tulang sumsum harus berlaku sebelum perkembangan AML sebagai ramalan turun dengan ketara jika AML berkembang.
Sumber:
Rogers ZR. Sindrom Shwachman-Diamond. Dalam: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.