Neutropenia kongenital yang teruk menggambarkan keadaan ini dengan sempurna. Ia adalah kongenital (bermakna anda dilahirkan dengannya) dengan neutropenia yang teruk (ditakrifkan sebagai jumlah neutrophil <500 sel satu mikroliter, seringkali <200). Satu bentuk tertentu dipanggil Sindrom Kostmann. Ia adalah keadaan yang jarang berlaku yang mempengaruhi 2 -3 orang untuk setiap sejuta orang.
Apakah Gejala?
Gejala biasanya bermula tidak lama selepas kelahiran.
Neutrophils adalah sejenis sel darah putih yang melawan jangkitan bakteria. Angka neutrofil yang sangat rendah meningkatkan risiko jangkitan bakteria. Demam juga merupakan gejala biasa, tetapi ini disebabkan jangkitan bukan neutropenia. Kecacatan kelahiran biasanya tidak dilihat.
- Otitis media (jangkitan telinga)
- Selulitis (jangkitan kulit)
- Ulser lisan
- Gingivitis (keradangan gusi)
Bagaimana Ia Diagnosis?
Mungkin dalam satu jangkitan ini, doktor anda akan mendapat jumlah darah lengkap (CBC) . Neutropenia yang teruk (<500 sel / mikroliter) harus menjadi satu-satunya sel darah yang terjejas. Sel-sel darah merah dan platelet perlu normal. Biasanya monosit (satu lagi jenis sel darah putih akan dinaikkan). Jika lebih daripada satu jenis sel darah terjejas, diagnosis lain (seperti Syndrome Diamond Shwachman) perlu dipertimbangkan.
Sebaik sahaja neutropenia teruk dikenal pasti, doktor anda mungkin mempertimbangkan merujuk anda kepada ahli hematologi, doktor yang pakar dalam gangguan darah.
Pada mulanya anda mungkin mempunyai CBC yang ditarik 2 hingga 3 kali seminggu untuk menolak neutropenia kitaran (keadaan yang lebih kerap) sebagai punca.
Langkah seterusnya ialah biopsi sumsum tulang. Ujian ini melibatkan membuang sekeping tulang kecil dari pinggul anda untuk menilai sumsum tulang, kawasan di mana sel darah putih dibuat.
Dalam neutropenia kongenital yang teruk, sel-sel biasanya dibuat pada mulanya tetapi pada suatu ketika mereka mati sebelum dibebaskan ke peredaran.
Jika sumsum tulang anda konsisten dengan neutropenia kongenital yang teruk, doktor anda mungkin akan menghantar ujian genetik untuk menentukan mutasi tertentu yang anda miliki. Ini penting kerana ia akan menentukan sama ada atau bagaimana anda boleh lulus syarat ini kepada anak-anak anda.
Apakah Rawatan?
- Faktor Granulocyte Colony Stimulating (G-CSF atau filgrastim): G-SCF diberikan sebagai subkutaneus (di bawah kulit) suntikan setiap hari. Ubat ini merangsang pengeluaran sumsum tulang dan pematangan neutrofil. Matlamatnya adalah untuk mengira jumlah neutrofil secara normal untuk mencegah jangkitan.
- Pemindahan sumsum tulang: Pemindahan sumsum tulang boleh menjadi kuratif. Ini biasanya dipertimbangkan untuk orang yang kurang respons kepada G-CSF. Jika menerima pemindahan tulang sumsum dari adik-beradik, adalah penting untuk memastikan mereka tidak mempunyai neutropenia kongenital yang lebih ringan.
- Antibiotik: Jika anda mempunyai neutropenia kongenital yang teruk dan mengembangkan demam, anda perlu mendapatkan rawatan perubatan segera. Demam mungkin satu-satunya gejala jangkitan yang serius. Kerja darah perlu dihantar untuk mengenal pasti kemungkinan jangkitan. Pada masa ini, anda akan diletakkan di antibiotik IV (melalui urat) sekiranya anda mempunyai jangkitan.
Adakah Ada Apa-apa Kekhawatiran Jangka Panjang?
Dengan rawatan yang lebih baik, jangka hayat bagi orang yang mempunyai neutropenia kongenital yang teruk telah bertambah baik. Dengan peningkatan usia, anda menghadapi risiko peningkatan sindrom myelodysplastic (MDS) dan leukemia (kebanyakannya leukemia myeloid akut) berbanding dengan populasi umum. Risiko ini dianggap sebagai sekunder untuk rawatan G-CSF tetapi nampaknya merupakan komplikasi terhadap keadaan.
Rawatan dengan G-CSF boleh mengakibatkan splenomegali (pembesaran limpa). Kadangkala peningkatan dalam saiz limpa akan menyebabkan kiraan platelet rendah (thrombocytopenia). Sekiranya thrombocytopenia teruk, anda mungkin memerlukan splenectomy.