Peranan genetik tidak diketahui sepenuhnya dalam keluarga yang terjejas
Genetik mungkin memainkan peranan dalam semua jenis penyakit Parkinson . Bagaimanapun, walaupun mempunyai kombinasi tertentu genetik dapat meningkatkan risiko penyakit anda, itu tidak semestinya bermakna anda akan mendapatkannya.
Sekitar 15 hingga 25 peratus daripada orang yang tinggal dengan Parkinson mempunyai sejarah keluarga keadaan, sama ada hubungan langsung atau keduanya.
Mempunyai satu atau lebih saudara-mara ini akan menempatkan anda pada risiko yang sedikit lebih tinggi untuk Parkinson, tetapi ia masih tidak menjamin anda akan membangunkan gangguan itu.
Sebaliknya, jika anda mempunyai Parkinson, ia tidak sepatutnya menyarankan bahawa mana-mana anak atau cucu-cucu anda akan mendapat penyakit sama ada. Ia hanya menunjukkan bahawa risiko mereka sedikit di atas mereka tanpa sejarah keluarga.
Pada akhirnya, kebanyakan kes Parkinson tidak mempunyai sebab yang diketahui (yang mana kita merujuk sama ada mempunyai penyakit idiopatik atau sporadis). Walaupun ada bentuk yang kelihatannya berjalan dalam keluarga, ini menyumbang sedikit peratusan kes - kira-kira lima hingga 10 peratus, semuanya diberitahu.
Mutasi Gen Gene Bersekutu Dengan Parkinson
Terdapat bentuk Parkinson yang kelihatannya dipengaruhi oleh kecacatan genetik yang dijalankan dalam keluarga. Kami cenderung melihat ini dengan bentuk awal penyakit yang mana gejala menjadi lebih awal daripada purata usia awal 60 tahun .
Satu jenis mutasi genetik yang dikaitkan dengan parkinsonisme famili adalah dalam gen yang dipanggil SNCA . Ini adalah gen yang dikaitkan dengan pengeluaran protein alpha-synuclein, biomolekul yang boleh menyumbang keabnormalan dalam sel-sel saraf. Walaupun jarang berlaku dalam populasi umum, mutasi gen SNCA telah dikenal pasti di sekitar dua peratus daripada keluarga yang terjejas oleh Parkinson.
Pada tahun 2004, para saintis telah menemui mutasi genetik yang serupa dalam beberapa keluarga di mana beberapa ahli telah terjejas. Apa yang dipanggil mutasi LRRK2 hari ini dikaitkan dengan kira-kira satu hingga dua peratus daripada semua kes Parkinson, kebanyakannya mempengaruhi orang Yahudi, Ashkenazi, Arab-Berber Afrika Utara, atau asal Basque.
Mutasi lain yang melibatkan gen GBA sudah diketahui menyebabkan penyakit Gaucher (gangguan keturunan yang dicirikan oleh lebam, keletihan, anemia, dan pembesaran hati dan limpa). Penyelidikan telah menunjukkan bahawa mutasi GBA hadir dalam sejumlah besar orang dengan Parkinson, yang menunjukkan hubungan kausal antara mutasi dan penyakit.
Faktor Genetik dan Persekitaran
Faktor alam sekitar juga merupakan penyumbang penting kepada pembangunan Parkinson dan mungkin, dalam beberapa kes, berfungsi seiring dengan genetik untuk menyebabkan gangguan itu . Satu kajian pada tahun 2004 menunjukkan bahawa orang yang mempunyai mutasi gen CYP2D6 dan terdedah kepada racun perosak adalah dua kali lebih mungkin untuk membangunkan Parkinson.
Pada mereka sendiri, racun perosak, logam, pelarut, dan toksik lain masing-masing telah lama dikaitkan dengan Parkinson. Tetapi yang menarik ialah mereka yang mempunyai mutasi CYB2D6 dan tidak terdedah kepada racun perosak tidak didapati berada di mana-mana risiko yang lebih tinggi untuk membangunkan gangguan itu.
A Word From
Walaupun tidak ada manfaat langsung kepada anda pada masa ini, hasil pengujian genetik dapat membantu penyelidikan Parkinson lebih lanjut dengan membenarkan saintis lebih memahami penyakit itu dan mengembangkan rawatan baru. Walaupun pilihan untuk menguji adalah peribadi, mungkin manfaat jika banyak ahli keluarga telah terjejas atau jika anda berisiko tinggi berdasarkan etnik anda.
Sumber:
> Lesage, S. dan Brice, A. "Penyakit Parkinson: dari bentuk monogenik kepada faktor kerentanan genetik.". Genetik Molekul Manusia . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Faktor, D .; William J. et al. Penyakit Parkinson: Diagnosis dan Pengurusan Klinikal (edisi ke-2). New York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.