Ujian genetik dalam penyakit Parkinson boleh memainkan peranan penting dalam diagnosis
Ujian genetik dalam penyakit Parkinson dapat memainkan peranan penting dalam mendiagnosis penyakit. Para saintis berharap bahawa pengetahuan yang diberikan oleh genetik akan membantu perlahan atau menghentikan perkembangannya.
Gen-gen dibawa dalam DNA kita, unit warisan yang menentukan ciri-ciri yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak. Kami mewarisi 3 bilion pasang gen dari ibu dan bapa kami.
Mereka menentukan warna mata kita, berapa tinggi kita mungkin dan, dalam beberapa keadaan, risiko yang kita ada dalam mengembangkan penyakit tertentu.
Sebagai seorang doktor, saya tahu peranan genetik yang menentukan kesihatan kita. Tahap pengaruh bahawa gen kita berbeza-beza bergantung kepada penyakit ini, tetapi kedua-dua faktor alam sekitar dan genetik menyumbang kepada perkembangan penyakit sehingga tahap tertentu.
Ujian Genetik dalam Penyakit Parkinson
Dalam penyakit Parkinson, majoriti kes adalah apa yang kita sebut secara sporadis tanpa sebab yang boleh dikenalpasti. Kes "kekeluargaan" ini tidak bermakna ahli keluarga lain mempunyai Parkinson. Walau bagaimanapun, kira-kira 14 peratus daripada orang yang terkena Parkinson mempunyai relatif derajat pertama (ibu bapa, adik-beradik atau anak) yang juga hidup dengan penyakit ini. Dalam kes keluarga ini, gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit ini boleh diwarisi sama ada corak dominan atau resesif.
Ramai saudara-saudara yang terjejas di seluruh generasi yang berbeza biasanya ditemui dalam keluarga yang mempunyai gen Parkinson yang dominan. Contoh warisan jenis ini adalah SNCA mutasi genetik yang menghasilkan penghasilan protein yang dipanggil alpha-synuclein. Protein ini membentuk badan Lewy yang terdapat dalam otak individu dengan Parkinson.
Mutasi lain - LRRK2, VPS35, dan EIF4G1 - juga diwarisi secara dominan.
Sebaliknya, mutasi resesif yang bertindak sebagai faktor risiko untuk perkembangan penyakit Parkinson diwakili oleh kes dalam satu generasi seperti saudara kandung. Mutasi genetik PARKIN, PINK1, dan DJ1 adalah contoh warisan jenis ini.
Ini adalah beberapa mutasi yang diketahui tetapi terdapat lebih banyak lagi yang ditemui secara berterusan. Walau bagaimanapun, perlu diingat bahawa kebanyakan bentuk genetik mempunyai kadar ungkapan atau penetrasi yang rendah yang pada dasarnya bermakna bahawa hanya kerana anda mempunyai gen tidak bermakna anda akan mendapat Parkinson. Walaupun dalam mutasi LRRK2, yang dominan, kehadiran gen tidak sama dengan perkembangan penyakit ini.
Bilakah Menguji Ujian Genetik untuk Parkinson?
Doktor anda mungkin mencadangkan jika diagnosis Parkinson anda datang pada usia muda (kurang daripada 40 tahun), jika beberapa saudara dalam sejarah keluarga anda juga telah didiagnosis dengan sama, atau jika anda berisiko tinggi untuk Parkinson famili berdasarkan kepada anda etnik (orang-orang dengan latar belakang Yahudi atau Afrika Utara Ashkenazi).
Walau bagaimanapun, apakah faedah untuk menjalani ujian yang dilakukan pada masa ini?
Maklumat ini mungkin penting untuk perancangan keluarga untuk sesetengah individu walaupun seperti yang saya katakan walaupun gen diluluskan di atasnya tidak semestinya perkembangan perkembangan penyakit. Risiko, bagaimanapun, lebih tinggi dalam mutasi genetik yang dominan berbanding yang resesif, secara purata jika seseorang mempunyai saudara yang mempunyai ijazah pertama dengan Parkinson (iaitu ibu bapa atau adik-beradik) risiko mereka mengembangkan penyakit adalah 4 hingga 9 peratus lebih tinggi daripada penduduk umum.
Perlu diingat bahawa pada masa ini untuk orang yang diuji, tidak ada perubahan dalam rawatan penyakit Parkinson berdasarkan penemuan genetik. Walau bagaimanapun, pada masa akan datang, apabila terdapat rawatan untuk melambatkan permulaan penyakit atau mencegahnya daripada berkembang sama sekali, maka identifikasi mereka yang berisiko akan menjadi sangat penting.
Ujian dan Penyelidikan Genetik untuk Parkinson
Walaupun tidak ada manfaat langsung kepada anda pada masa ini, hasil ujian genetik dapat membantu penyelidikan Parkinson lebih lanjut dengan membenarkan para saintis lebih memahami penyakit itu dan akibatnya mengembangkan rawatan baru. Sebagai contoh, mutasi dalam gen yang mengandaikan protein alpha-synuclein (SNCA) mengarah kepada jenis penyakit Parkinson yang tertentu. Walaupun mutasi ini hanya mencakup peratusan kecil kes, pengetahuan tentang mutasi ini mempunyai kesan yang lebih luas. Kajian mutasi genetik ini membawa kepada penemuan bahawa gumpalan alpha-synuclein bersama-sama membentuk badan Lewy yang telah secara konsisten dijumpai di otak semua individu dengan penyakit Parkinson bukan hanya dengan mutasi SNCA. Oleh itu, satu mutasi gen telah membawa kepada penemuan kritikal dalam bidang penyelidikan Parkinson.
Ujian genetik adalah keputusan yang sangat peribadi tetapi nota amaran: pada bila-bila masa bahawa ujian genetik dianggap, terutamanya dalam keadaan penyakit di mana tidak ada perubahan dalam rawatan berdasarkan penemuan genetik, adalah saran saya untuk melihat kaunselor genetik untuk membincangkan kesan maklumat ini akan memberi anda pesakit, dan keluarga anda.
Rujukan:
Beck, James, Ph.D. "Wawasan Parkinson: Ujian Genetik dan Anda." Wawasan Parkinson: Ujian Genetik dan Anda . Yayasan Penyakit Parkinson (PDF), 26 Mac 2013. Web. 29 Mac 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genetik: Yayasan untuk Rawatan Parkinson Masa Depan." - Yayasan Penyakit Parkinson (PDF) . Yayasan Penyakit Parkinson, Musim Sejuk 2012. Web. 29 Mac 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Genetik Parkinson." Genetik Parkinson . Persatuan Penyakit Parkinson Eropah, nd Web. 29 Mac 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons