Gangguan Neurodegeneratif
Sindrom MELAS (myopathy mitokondria, ensefalopati, asidosis laktik, dan strok) adalah gangguan neurodegeneratif yang progresif yang disebabkan oleh mutasi DNA mitokondria. Mitokondria adalah struktur di dalam sel-sel kita yang bertanggungjawab untuk menghasilkan tenaga yang perlu dilakukan oleh sel-sel. Mitokondria mempunyai DNA mereka sendiri, yang selalu diwarisi dari ibu.
Walau bagaimanapun, sindrom MELAS sering tidak diwarisi; mutasi dalam masalah ini biasanya berlaku secara spontan.
Kerana penyakit ini kurang dikenali dan sukar untuk didiagnosis, belum diketahui berapa banyak individu yang telah mengembangkan MELAS di seluruh dunia. Sindrom ini menjejaskan semua kumpulan etnik dan lelaki dan perempuan.
Individu yang terkena biasanya mula menunjukkan gejala di antara umur 4 dan 40. Prognosis adalah miskin; penyakit ini sering membawa maut. Tiada ubat untuk sindrom MELAS; penjagaan perubatan adalah sebahagian besarnya menyokong.
Gejala
Kerana mitochondria yang cacat wujud di semua sel pesakit dengan sindrom MELAS, pelbagai jenis gejala dapat berkembang, yang sering melemahkan. Strok menyebabkan kerosakan otak, menyebabkan kejang , kebas, atau lumpuh separa. Ensefalopati (penyakit otak) menyebabkan gegaran, kekejangan otot, buta, pekak, dan boleh membawa kepada demensia. Myopathy (penyakit otot) menyebabkan kesukaran berjalan, bergerak, makan, dan bercakap.
Diagnosis
Dalam banyak individu dengan sindrom MELAS, strok, atau gejala yang sama seperti sakit kepala, muntah, atau sawan, adalah petunjuk pertama yang ada sesuatu yang salah. Episod strok pertama biasanya berlaku pada zaman kanak-kanak berusia antara 4 dan 15 tahun, tetapi ia mungkin berlaku pada bayi atau pada orang dewasa muda.
Sebelum strok pertama, kanak-kanak mungkin lambat untuk berkembang dan berkembang, mempunyai ketidakupayaan pembelajaran atau gangguan defisit perhatian.
Ujian boleh memeriksa tahap asid laktik dalam cecair darah dan cerebrospinal . Ujian darah boleh memeriksa enzim (creatine kinase) yang terdapat dalam penyakit otot. Contoh otot (biopsi) boleh diuji untuk kecacatan genetik yang paling biasa yang terdapat di MELAS. Kajian pencitraan otak, seperti tomografi yang dikira (CT scan) atau pengimejan resonans magnetik (MRI), boleh mencari tanda-tanda kerosakan otak akibat strok.
Rawatan
Malangnya, belum ada rawatan untuk menghentikan kerosakan yang dilakukan oleh sindrom MELAS, dan hasilnya bagi individu yang mengalami sindrom biasanya miskin. Latihan treadmill sederhana boleh membantu meningkatkan daya tahan individu dengan myopathy. Terapi metabolik, termasuk makanan tambahan, telah menunjukkan faedah bagi sesetengah individu. Rawatan ini termasuk koenzim Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nikotinamide, creatine monohydrate, idebenone, succinate, dan dichloroacetate. Sama ada suplemen ini akan membantu semua individu dengan sindrom MELAS masih dikaji.
Sumber:
Scaglia, F. (2002). Sindrom MELAS. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Sejarah semulajadi MELAS yang dikaitkan dengan mitochondrial DNA m.3243A> genotip G. Neurologi 2011; 77: 1965.