Penyakit Degeneratif yang Mempengaruhi Kanak-Kanak
Penyakit Batten adalah gangguan yang sangat jarang berlaku dan membawa maut yang mempengaruhi sistem saraf. Kebanyakan kanak-kanak mula menunjukkan tanda-tanda antara lima dan sepuluh tahun, apabila anak yang sebelum ini sihat mungkin mula menunjukkan tanda-tanda serangan atau masalah penglihatan. Dalam banyak kes, tanda-tanda awal sangat halus, seperti kecacatan, gangguan pembelajaran, dan penglihatan yang semakin buruk.
Kebanyakan orang yang menghidap penyakit Batten mati dalam usia remaja atau awal dua puluhan.
Penyakit Batten adalah yang paling biasa dari lipofuscinoses ceroid neuron (NCLs). Awalnya, penyakit Batten dianggap sebagai NCL remaja, tetapi pada tahun-tahun kebelakangan ini, ahli pediatrik telah menggunakan penyakit Batten untuk menerangkan kebanyakan NCL.
Penyakit Batten amat jarang berlaku. Dianggarkan menjejaskan 1 dalam setiap 50,000 kelahiran di Amerika Syarikat. Walaupun kes berlaku di seluruh dunia, penyakit Batten lebih kerap berlaku di bahagian Eropah utara, seperti Sweden atau Finland.
Penyakit Batten adalah gangguan resesif autosom, yang bermaksud bahawa ia hanya berlaku pada anak jika kedua-dua ibu bapa membawa gen untuk penyakit ini . Sekiranya seorang kanak-kanak mempunyai hanya satu orang ibu bapa dengan gen tersebut, kanak-kanak itu dianggap sebagai pembawa dan boleh melepaskan gen tersebut kepada anaknya sendiri, menyebabkan penyakit Batten jika rakannya membawa gen juga.
Gejala
Apabila gangguan itu berlaku, kehilangan kawalan otot, tisu otak yang teruk, atrofi tisu otak , kehilangan penglihatan yang progresif, dan demensia awal berlaku.
Diagnosis
Kerana tanda-tanda awal penyakit Batten biasanya melibatkan penglihatan, penyakit Batten sering disyaki pertama semasa peperiksaan mata rutin. Walau bagaimanapun, ia tidak boleh didiagnosis melalui ujian mata sahaja.
Penyakit Batten didiagnosis berdasarkan gejala yang dialami oleh kanak-kanak. Ibu bapa atau pakar kanak-kanak kanak-kanak mungkin menyedari bahawa kanak-kanak telah mula membina masalah penglihatan atau sawan .
Kajian elektrik khas mata, seperti tindak balas visual atau electroretinogram (ERG), boleh dilakukan. Di samping itu, ujian diagnostik seperti elektroencephalogram (EEG, untuk mencari aktiviti penyitaan) dan pengimejan resonans magnetik (MRI, untuk mencari perubahan dalam otak) boleh dilakukan. Contoh kulit atau tisu (dipanggil biopsi ) boleh diperiksa di bawah mikroskop untuk mencari lipofuscin.
Rawatan
Tiada rawatan khusus yang sedia ada untuk menyembuhkan atau melambatkan perkembangan penyakit Batten, tetapi rawatan ada untuk menguruskan gejala dan menjadikan kanak-kanak lebih selesa. Kejang boleh dikawal dengan ubat-ubatan antiseizure , dan masalah perubatan lain boleh dirawat seperti yang diperlukan. Terapi fizikal dan pekerjaan boleh membantu pesakit memegang fizikal berfungsi selama mungkin sebelum atrofi otot.
Sesetengah kajian telah menunjukkan data awal bahawa dos Vitamin C dan E dapat membantu melambatkan penyakit ini, walaupun tiada rawatan telah dapat menghentikannya daripada menjadi maut.
Kumpulan sokongan seperti Sokongan Penyakit dan Penyelidikan Penyakit Batten memberikan sokongan dan maklumat mengenai rawatan dan penyelidikan. Pertemuan keluarga lain yang telah melalui perkara yang sama atau melalui tahap yang sama boleh menjadi sokongan yang besar semasa menghadapi penyakit Batten.
Penyelidikan perubatan terus mengkaji gangguan itu dengan harapan dapat mengenal pasti rawatan yang berkesan pada masa akan datang.
Sumber:
"Penyakit Batten". Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2015.
"Apakah itu Penyakit Batten?" Persatuan Penyelidikan dan Sokongan Penyakit Batten, 2015.