Mempunyai tahap kolesterol rendah sering dianggap sebagai perkara yang baik untuk kesihatan. Tetapi hipobetalipoproteinemia familial adalah keadaan jarang yang diwarisi yang menyebabkan ringan hingga tahap kolesterol LDL yang sangat rendah. Ia boleh menghasilkan gejala yang mungkin perlu dirawat oleh diet dan suplemen khas. (Satu lagi penyakit yang mungkin ditunjukkan oleh tahap HDL yang rendah ialah kekurangan alpha lipoprotein familial atau penyakit Tangier .)
Jenis
Penyakit ini kebanyakannya berlaku kerana mutasi dalam protein, apolipoprotein b (apoB). Protein ini dilekatkan pada zarah LDL dan membantu mengangkut kolesterol ke sel-sel dalam badan.
Terdapat dua jenis hipobetalipoproteinemia: homozygous dan heterozigot. Individu yang homozygous untuk keadaan ini mempunyai mutasi dalam kedua-dua salinan gen. Gejala dalam individu ini akan menjadi lebih teruk dan akan berlaku lebih awal dalam kehidupan, biasanya dalam tempoh 10 tahun pertama kehidupan.
Individu Heterozygous, sebaliknya, hanya mempunyai satu salinan gen mutasi. Gejala-gejala mereka lebih ringan, dan kadang-kadang, mereka mungkin tidak tahu bahawa mereka mempunyai keadaan perubatan ini sehingga kolesterol mereka diuji semasa dewasa.
Tahap kolesterol yang rendah, terutama kolesterol LDL, boleh menurunkan risiko penyakit jantung anda. Walau bagaimanapun, jika kolesterol anda terlalu rendah, ia boleh membawa kepada pelbagai komplikasi kesihatan.
Gejala
Keparahan gejala akan bergantung kepada jenis hipobetalipoproteinemia keluarga anda. Individu dengan hipobetalipoproteinemia famili homozygous mempunyai gejala yang lebih teruk daripada jenis heterozigot, yang termasuk:
- Cirit-birit
- Kembung
- Muntah
- Kehadiran najis berlemak dan berwarna
Selain daripada gejala gastrointestinal, bayi atau kanak-kanak dengan hipobetalipoproteinemia homozygous menunjukkan simptom-simptom lain daripada mempunyai lipid dalam darah yang sangat rendah, sama seperti keadaan, abetalipoproteinemia. Gejala-gejala ini termasuk:
- Masalah neurologi. Ini mungkin disebabkan oleh lipid rendah atau vitamin larut lemak yang beredar di dalam badan. Gejala-gejala ini juga termasuk perkembangan perlahan, refleks tendon dalam, kelemahan, kesukaran berjalan, dan gegaran.
- Masalah dengan pembekuan darah . Ini mungkin disebabkan tahap vitamin K yang rendah. Sel darah merah juga mungkin tidak normal.
- Kekurangan vitamin. Vitamin larut lemak (A, K, dan E) juga sangat rendah pada individu ini. Lipid penting dalam mengangkut vitamin larut lemak ke kawasan yang berlainan badan. Apabila lipid, seperti kolesterol dan trigliserida , rendah, mereka tidak dapat mengangkut vitamin ini di mana ia diperlukan.
- Gangguan deria . Ini termasuk masalah dengan penglihatan dan sentuhan sensasi.
Individu dengan hipobetalipoproteinemia heterozigot mungkin mempunyai gejala gastrousus ringan, walaupun ramai yang tidak mempunyai gejala.
Kedua-dua bentuk keadaan ini akan mempunyai tahap rendah dan tahap kolesterol LDL.
Diagnosis
Panel lipid akan dilakukan untuk memeriksa tahap kolesterol yang beredar dalam darah.
Ujian kolesterol biasanya akan mendedahkan penemuan berikut:
Homozygous
- Jumlah kolesterol <80 mg / dL
- Tahap kolesterol LDL <20 mg / dL
- Tahap trigliserida yang sangat rendah
Heterozygous
- Jumlah kolesterol <120 mg / dL
- Tahap kolesterol LDL <80 mg / dL
- Tahap trigliserida biasanya normal (<150 mg / dL)
Tahap apolipoprotein B mungkin rendah hingga tidak wujud bergantung kepada jenis hipobetalipoproteinemia yang hadir. Biopsi hati juga boleh diambil untuk menentukan sama ada penyakit hati menyumbang kepada tahap lipid yang diturunkan atau tidak. Faktor ini, sebagai tambahan kepada gejala yang dialami oleh individu, akan membantu mengesahkan diagnosis hipobetalipoproteinemia keluarga.
Rawatan
Rawatan hypobetalipoproteinemia familial bergantung kepada jenis penyakit. Pada orang yang mempunyai jenis homozigol, suplemen vitamin-terutama vitamin A, K, dan E-penting. Seorang pakar diet juga boleh dirujuk dalam kes ini kerana diet khas untuk suplemen lemak mungkin perlu dilaksanakan.
Dalam orang yang didiagnosis dengan jenis hipobetalipoproteinemia heterozigot, rawatan mungkin tidak diperlukan jika mereka tidak mengalami sebarang gejala daripada penyakit ini. Walau bagaimanapun, sesetengah individu heterozigot mungkin perlu ditempatkan pada diet khas atau menerima suplemen dengan vitamin larut lemak jika gejala-gejala seperti cirit-birit atau kembung-hadir.
Sumber:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Manual Diagnosis dan Terapi Merck. Edisi ke-19, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Prinsip Perubatan Dalaman Harrison. Edisi ke-18, 2015.