Sklerosis berair (TSC) adalah penyakit perubatan yang jarang berlaku. Ia jarang disebut dengan autisme, tetapi sebenarnya, kebanyakan orang dengan TSC sebenarnya boleh didiagnosis dengan gangguan spektrum autisme. Menurut NIH:
Sclerosis tuberous (TSC) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan tumor jinak tumbuh di otak dan pada organ penting lain seperti buah pinggang, jantung, mata, paru-paru, dan kulit. Ia biasanya menjejaskan sistem saraf pusat. Sebagai tambahan kepada tumor jinak yang sering berlaku di TSC, gejala-gejala umum yang lain termasuk kejang, gangguan mental, masalah tingkah laku, dan kelainan kulit.
Sambungan Antara TSC dan Autisme
Kira-kira 50% daripada semua orang yang didiagnosis dengan TSC juga boleh didiagnosis dengan autisme. Sebanyak 14% orang yang mengalami gangguan spektrum autisme DAN gangguan kejang juga mungkin didiagnosis dengan TSC. Penyelidik tidak benar-benar yakin mengapa autisme dan TSC sepertinya dihubungkan, tetapi mengikut Perikatan TC, penemuan baru-baru ini menunjukkan bahawa dalam TC:
... terdapat keabnormalan di mana bahagian otak yang berbeza menyambungkan satu sama lain, bukan sahaja dalam lobus temporal tetapi juga di bahagian lain otak juga. Sambungan yang tidak normal, yang berlaku tanpa ubat, dikaitkan dengan ASD pada kanak-kanak dan orang dewasa dengan TSC. Di samping itu, banyak kajian telah menunjukkan bahawa kejang dan, terutamanya, serangan awal awal, dikaitkan dengan perkembangan lambat dan ASD. Oleh itu, ia mungkin merupakan gabungan faktor-faktor yang membawa kepada peluang ASD yang lebih tinggi.
Walaupun dengan maklumat baru ini, bagaimanapun, tidak jelas sama ada kejang itu menyebabkan autisme - atau sama ada kejang itu sebenarnya menunjukkan keabnormalan yang JUGA menyebabkan autisme.
Mengiktiraf dan Mendiagnosis TSC
Adalah mungkin untuk mewarisi TSC dari ibu bapa. Kebanyakan kes, adalah kerana mutasi genetik spontan. Iaitu, gen kanak-kanak bermutasi walaupun ibu bapa tidak mempunyai TSC atau gen yang rosak. Apabila TSC diwariskan, ia biasanya berasal dari hanya satu ibu bapa. Jika ibu bapa mempunyai TSC, setiap kanak-kanak mempunyai peluang 50 peratus untuk membangunkan gangguan tersebut.
Kanak-kanak yang mewarisi TSC mungkin tidak mempunyai gejala yang sama seperti ibu bapa mereka dan mereka mungkin mempunyai bentuk yang lebih ringan atau lebih teruk.
Dalam kebanyakan kes, petunjuk pertama untuk mengiktiraf TSC ialah kehadiran sawan atau perkembangan lambat. Dalam kes lain, tanda pertama mungkin tompok putih pada kulit. Untuk mendiagnosis TSC, doktor menggunakan CT atau MRI imbasan otak, serta ultrasound jantung, hati, dan buah pinggang.
Sebaik sahaja kanak-kanak telah didiagnosis dengan TSC, adalah penting untuk mengetahui kemungkinan yang kuat bahawa dia juga akan membangunkan autisme. Walaupun gejala kedua-dua gangguan itu bertindih, mereka tidak sama - dan rawatan awal untuk autisme boleh membawa kepada hasil yang paling positif.
Sumber:
> "Risalah Lembaran Sclerosis Tuberous," NINDS. Penerbitan NIH No 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Kajian Kesopanan Autisme dalam Sclerosis Tuberous. J Autism Dev Disord. 1993 Jun; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autisme dan Sclerosis Tuberous. J Autism Dev Disord. 1998 Okt; 28 (5): 407-14.