Definisi
Kekurangan glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase (G6PD) adalah kekurangan enzim yang paling biasa di dunia. Kira-kira 400 juta orang terjejas di seluruh dunia. Terdapat variasi yang hebat dalam keterukan berdasarkan mutasi mana yang diwarisi.
G6PD adalah enzim yang terdapat dalam sel darah merah yang diperlukan untuk memberi tenaga kepada sel. Tanpa tenaga ini, sel darah merah dimusnahkan oleh badan (hemolisis) yang membawa kepada anemia dan jaundis (menguning kulit).
Siapa yang Berisiko untuk Kekurangan G6PD?
Gen untuk G6PD terletak pada kromosom X yang membuat lelaki paling mudah terdedah kepada kekurangan G6PD (gangguan berkaitan X). Kekurangan G6PD melindungi orang daripada dijangkiti malaria, jadi ia lebih sering dilihat di kawasan yang mempunyai kadar jangkitan malaria yang tinggi seperti Afrika, Mediterranean, dan Asia. Di Amerika Syarikat, 10% lelaki Afrika-Amerika mempunyai kekurangan G6PD.
Apakah Gejala?
Gejala bergantung pada mutasi yang anda warisi. Sesetengah orang tidak mungkin didiagnosis kerana tiada gejala hadir. Sesetengah pesakit dengan kekurangan G6PD hanya mempunyai gejala apabila terdedah kepada ubat atau makanan tertentu (lihat senarai di bawah). Sesetengah orang mungkin didiagnosis sebagai bayi baru lahir selepas mengalami penyakit kuning yang teruk (juga dikenali sebagai hyperbilirubinemia). Di kalangan pesakit dan mereka yang mengalami masalah kekurangan G6PD yang lebih teruk dengan hemolisis kronik, gejala termasuk:
- Pallor atau warna pucat kepada kulit
- Kadar denyutan jantung cepat
- Keletihan atau keletihan
- Merasa pengsan atau pening
- Kuning kulit (penyakit kuning) atau mata (scleral icterus)
- Air kencing gelap
Bagaimanakah Kekurangan G6PD Diagnosis?
Mendiagnosis kekurangan G6PD boleh menjadi rumit. Pertama, anda mesti mengesyaki bahawa anda mempunyai anemia hemolitik (pecahan sel darah merah). Ini biasanya disahkan oleh kiraan darah lengkap dan kiraan retikulosit.
Reticulocytes adalah sel darah merah yang tidak matang yang dihantar dari sumsum tulang sebagai tindak balas kepada anemia. Anemia dengan kiraan reticulocyte tinggi adalah konsisten dengan anemia hemolitik. Makmal lain mungkin termasuk kiraan bilirubin yang akan dinaikkan. Bilirubiin dibebaskan dari sel darah merah apabila ia pecah dan menyebabkan penyakit kuning semasa krisis hemolitik.
Dalam proses menentukan diagnosis, doktor anda perlu mengetepikan anemia hemolitik autoimun (AIHA). Ujian anti globulin langsung (juga dikenali sebagai ujian Coombs langsung) menilai sama ada terdapat antibodi untuk sel darah merah menyebabkan mereka diserang oleh sistem imun anda. Seperti kebanyakan kes anemia hemolitik, perut darah perifer (slaid mikroskop darah) sangat membantu. Dalam kekurangan G6PD, sel-sel gigitan dan sel lepuh adalah perkara biasa. Ini disebabkan oleh perubahan yang berlaku ke sel darah merah kerana ia musnah.
Sekiranya kekurangan G6PD disyaki, tahap G6PD boleh dibuang. Tahap G6PD yang rendah adalah konsisten dengan kekurangan G6PD. Malangnya, di tengah-tengah krisis hemolitik akut tahap G6PD biasa tidak menolak kekurangan. Banyak reticulocytes semasa krisis hemolitik mengandungi paras normal G6PD yang menyebabkan negatif palsu.
Sekiranya sangat disyaki, ujian harus diulang apabila pesakit berada pada status asas.
Bagaimana G6PD dirawat?
Elakkan daripada ubat-ubatan atau makanan yang mencetuskan krisis hemolitik (kerosakan sel darah merah). Sesetengahnya disenaraikan di bawah.
- Biji Fava (juga dikenali sebagai kacang luas)
- Bola rama-rama (atau produk lain yang mengandungi naphthalene)
- Antibiotik Sulfa seperti Bactrim / Septra, sulfadiazine
- Antibiotik quinolone seperti Ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibiotik)
- Ubat anti-malaria seperti primaquine
- Biru metilena
- Ubat-ubatan TB seperti dapsone dan sulfoxone
- Ubat rawatan kanser seperti doxorubicin atau rasburikase
- Phenazopyridine
Transfusi darah digunakan apabila anemia teruk dan pesakit adalah gejala. Mujurlah, kebanyakan pesakit tidak memerlukan transfusi.