Definisi:
Anemia Diamond Blackfan (DBA) adalah anemia yang diwarisi di mana sumsum tulang tidak dapat mencukupi jumlah sel darah merah yang mencukupi (dipanggil aplasia sel merah murni). Ia adalah sebahagian daripada kumpulan gangguan yang lebih besar yang disebut sindrom kegagalan sumsum tulang yang diwarisi.
Apakah ciri-ciri DBA?
Hampir semua pesakit didiagnosis pada tahun pertama kehidupan.
- Anemia: Anemia DBA adalah teruk dan biasanya memerlukan pemindahan darah berganda.
- Kecacatan kelahiran: Sehingga separuh pesakit dengan DBA juga mempunyai keabnormalan fizikal. Bidang-bidang badan yang paling terjejas adalah:
- Kepala, leher, dan muka
- Jantung
- Thumbs
- Sistem kemaluan dan kencing
- Awak pendek
- Risiko kanser yang semakin meningkat: Orang dengan DBA nampaknya mempunyai risiko peningkatan kanser. Ini termasuk leukemia myeloid akut (AML), sindrom myelodysplastic (MDS), dan tumor pepejal.
Apa yang menyebabkan DBA?
DBA adalah sindrom kegagalan sumsum tulang yang diwarisi. Hampir separuh daripada kes adalah pengertian familial mutasi genetik yang diturunkan oleh ibu bapa. Kes-kes lain adalah sporadis, yang berlaku secara rawak. Dalam bentuk keluarga, tidak semua anggota keluarga sama-sama terjejas. Ibu bapa mungkin mempunyai mutasi yang berkaitan dengan DBA tetapi tidak didiagnosis sehingga selepas anaknya didiagnosis.
Sel-sel di dalam badan mempunyai jangka hayat tertentu dan kemudian menjalani kematian sel di bawah proses yang sangat terkawal.
Dalam DBA mutasi genetik menyebabkan sel stem (membuat sel darah merah dan sel-sel darah merah awal di sumsum) untuk merosakkan diri lebih cepat daripada yang seharusnya menyebabkan pengeluaran sel darah merah menurun.
Bagaimana diagnosis DBA?
Count darah lengkap (CBC) mengenal pasti anemia dan mendedahkan lebih besar dari sel darah merah normal (makrocytosis).
Pada umumnya, anemia diasingkan tanpa perubahan dalam sel darah putih atau kiraan platelet. Kira reticulocyte adalah rendah (reticulocytopenia) kerana sumsum tulang tidak dapat mengimbangi anemia ini.
DBA mesti dibezakan daripada erythroblastopenia sementara kanak-kanak (TEC) yang boleh hadir dalam kumpulan umur yang sama tetapi menyelesaikan secara spontan. Tahap hemoglobin janin dan tahap adenosin deaminase eritrosit biasanya dinaikkan di DBA tetapi tidak di TEC.
Jika seseorang disyaki mempunyai DBA, ujian genetik perlu dihantar. Sekiranya mutasi genetik dikenalpasti, ahli keluarga lain harus diuji dengan peningkatan risiko kanser.
Kadangkala aspirat sumsum tulang dan biopsi dilakukan untuk menilai persekitaran di mana sel darah merah dibuat. Sumsum tulang biasanya normal kecuali kekurangan sel darah merah prekursor (sel awal yang berkembang menjadi sel darah merah).
Kriteria diagnostik standard ialah:
- Umur kurang dari 1 tahun
- Anemia macrocytic (lebih besar daripada biasa) tanpa perubahan sel darah putih atau kiraan platelet
- Reticulocytopenia
- Sumsum tulang biasa kecuali kekurangan sel darah merah prekursor
Sekiranya pesakit disyaki mempunyai DBA tetapi tidak memenuhi kriteria diagnostik ini, terdapat kriteria sekunder yang dapat menyokong diagnosis yang mungkin.
Apakah rawatan untuk DBA?
Walaupun kebanyakan pesakit memerlukan rawatan sehingga 25% pesakit akan mempunyai resolusi spontan.
- Transfusi: Anemia DBA adalah teruk dan memerlukan pemindahan darah yang kerap. Inilah terapi utama sehingga selamat untuk memulakan steroid.
- Kortikosteroid: Steroid lisan seperti prednisone / prednisolone adalah tulang belakang terapi untuk kanak-kanak dengan DBA. Steroid bermula dan disapu pada dos terendah yang diperlukan untuk menghapuskan keperluan untuk pemindahan darah. Jika tiada tindak balas, transfusi diperkemas semula.
- Pemindahan sumsum tulang : Pemindahan sumsum tulang boleh menjadi kuratif. Hasil terbaik berasal dari penderma saudara yang dipadankan. Penderma yang beragama mesti menjalani ujian genetik untuk memastikan dia tidak mempunyai bentuk ringan DBA.