Penyebab Kebutaan
Penyakit Norrie adalah penyakit yang diwarisi yang menyebabkan kebutaan pada kelahiran atau tidak lama selepas itu, kehilangan pendengaran, dan kelewatan perkembangan. Mutasi pada gen NDP pada kromosom X menyebabkan penyakit Norrie. Ia diwarisi dalam pola resesif yang berkaitan dengan X. Oleh sebab itu, penyakit Norrie mempengaruhi kebanyakan lelaki. Ia tidak diketahui berapa kerap penyakit Norrie berlaku.
Gejala
Gejala penyakit Norrie mungkin termasuk:
- buta pada kedua-dua mata ketika lahir atau tidak lama lagi
- murid kelihatan putih apabila cahaya bersinar pada mereka (leukocoria)
- bahagian mata berwarna (irises) mungkin menyusut selepas kelahiran
- bola mata mungkin menyusut selepas kelahiran
- kekerapan dalam lensa mata (katarak)
- Kehilangan pendengaran yang ringan dan mendalam boleh berkembang dari semasa ke semasa
- kelewatan pembangunan dalam kemahiran motor seperti duduk dan berjalan
- penderaan mental ringan dan sederhana
Penyakit Norrie juga boleh menyebabkan masalah peredaran, pernafasan, pencernaan, dan perkumuhan.
Diagnosis
Sekiranya gejala kanak-kanak mencadangkan penyakit Norrie, doktor mata ( pakar mata ) akan memeriksa mata kanak-kanak. Jika penyakit Norrie hadir, pakar mata akan melihat retina yang tidak normal di bahagian belakang mata. Diagnosis juga boleh disahkan oleh ujian genetik untuk mutasi gen NDP pada kromosom X.
Rawatan
Tiada rawatan khusus untuk penyakit Norrie dan tiada cara untuk menghentikan atau membalikkan kehilangan penglihatan dan mungkin pendengaran.
Rawatan perubatan mungkin diperlukan untuk masalah lain yang boleh menyebabkan penyakit, seperti dengan pernafasan atau pencernaan. Seorang kanak-kanak dengan penyakit Norrie memerlukan pendidikan khas kerana gangguan penglihatan dan pendengarannya.
Sumber:
> "Penyakit Norrie." Indeks Penyakit Langka. 7 Apr 2008. Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare.
> Roche, O. "Penyakit Norrie." Penyakit Langka. Julai 2005. OrphaNet.
> "Penyakit Norrie." Rujukan Rumah Genetik. Apr 2007. Perpustakaan Negara Perubatan.
> "Penyakit Norrie." Indeks Syarat. Okt 2005. Hubungi keluarga.