Kembali pada tahun 1990-an, para penyelidik mula-mula mula menyedari bahawa kanak-kanak dengan autisme mempunyai otak yang lebih besar daripada yang tanpa keadaan. Khususnya, kajian retrospektif berikutan kanak-kanak berusia 2 tahun pada usia 4 tahun telah menunjukkan lilitan kepala yang meningkat dan jumlah otak.
Berdasarkan pemerhatian ini, hipotesis bahawa pertumbuhan otak boleh digunakan sebagai biomarker untuk pengenalan awal autisme pada bayi.
(Biomarker adalah campuran kata-kata "biologi" dan "penanda" dan merujuk kepada petunjuk objektif atau tanda-tanda yang boleh diukur secara tepat dan boleh dihasilkan.) Walau bagaimanapun, masa pembesaran otak dan hubungan antara fenomena dan perubahan tingkah laku ini biasa gangguan spektrum autisme (ASD) kekal tidak diketahui.
Penyelidikan baru yang diterbitkan dalam jurnal Nature menunjukkan bahawa perubahan otak yang membawa kepada pertumbuhan otak semakin bermula seawal usia 6 bulan pada kanak-kanak yang kemudian didiagnosis dengan autisme. Kajian ini menunjukkan bahawa pengimejan diagnostik awal (iaitu pengimejan resonans magnetik atau MRI ) pada kanak-kanak berisiko tinggi untuk membangunkan autisme boleh membantu meramalkan diagnosis masa depan keadaan ini.
Gangguan Spektrum Autisme Diperiksa
Gangguan spektrum autisme merujuk kepada pelbagai gejala klinikal, kemahiran, dan tahap kecacatan. Berikut adalah beberapa ciri umum yang menunjukkan autisme :
- Sukar berkomunikasi dengan orang lain
- Kesukaran berinteraksi dengan orang lain
- Kepentingan atau aktiviti terhad
- Tingkah laku berulang
- Kepentingan stereotaip
- Keasyikan dengan objek atau bahagian objek
- Kekurangan spontan
- Kerosakan dalam pandangan mata-ke-mata, ekspresi wajah, dan postur badan
- Kepekaan luar biasa terhadap persekitaran yang tidak bernyawa
- Kesukaran dengan fungsi sosial, kerja, dan kehidupan peribadi
Gejala-gejala ini biasanya bermula pada usia 2 tahun-sebelum masa ini, autisme tidak didiagnosis secara pasti. Dengan kata lain, kanak-kanak yang akhirnya didiagnosis dengan ASD antara umur 2 dan 3 tahun biasanya tidak mempunyai ASD sebelum tahun pertama hidup.
Sesetengah orang yang mengalami autisme mengalami kerosakan ringan, seperti mereka yang mempunyai sindrom Asperger yang sering digambarkan sebagai "berfungsi tinggi." Orang lain yang mengalami autisme mengalami kecacatan yang teruk. Dua puluh peratus atau lebih kanak-kanak dengan autisme terus menjalani kehidupan yang mandiri dan bebas. Tanda-tanda prognostik yang positif termasuk keupayaan untuk berkomunikasi menggunakan ucapan oleh umur lima atau enam tahun dan kemahiran nonverbal biasa.
Walaupun tidak ada ubat atau ubat khusus untuk autisme, rawatan tertentu dapat membantu meningkatkan fungsi dan mengurangkan gejala. Rawatan memerlukan input daripada beberapa jenis profesional kesihatan dan memberi tumpuan kepada kemahiran sosial, bahasa, dan penyesuaian diri.
Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit Amerika (CDC) menganggarkan bahawa satu daripada 68 kanak-kanak telah dikenal pasti dengan ASD, dan keadaan ini mempengaruhi orang dari semua kaum, etnik, dan latar belakang sosioekonomi. ASD adalah kira-kira 4.5 kali lebih besar pada kanak-kanak lelaki berbanding dengan kanak-kanak perempuan.
Di kalangan bayi yang berisiko tinggi atau mereka yang mempunyai saudara yang lebih tua dengan ASD, peluang untuk membangunkan keadaan melompat ke satu dalam lima.
Walaupun mutasi jarang berlaku berkaitan dengan perkembangan autisme, kebanyakan insiden tidak dapat dikesan untuk mengenal pasti faktor risiko genetik atau mutasi tertentu. Oleh itu, terdapat minat baru dalam perkembangan alat diagnostik bukan genetik untuk memberi penerangan kepada ASD.
Potensi Peranan Imbas Otak Awal di ASD
Dalam kajian Nature yang dirujuk di atas, penyelidik menggunakan MRI untuk mengesan otak 106 bayi berisiko tinggi untuk perubahan otak. Bayi berisiko tinggi ini juga mempunyai saudara kandung yang lebih tua dengan ASD.
Bayi telah diimbas pada enam, 12, dan 24 bulan. Selain itu, penyelidik mengesan otak 42 bayi dengan risiko rendah untuk ASD.
Lima belas bayi berisiko tinggi kemudian didiagnosis dengan ASD pada usia 2 tahun. Dalam bayi-bayi ini, perubahan otak mula menunjukkan usia 6 hingga 12 bulan. Tambahan pula, perubahan ini diikuti oleh peningkatan otak antara 12 dan 24 bulan. Lebih khusus lagi, penyelidik menunjukkan bahawa antara umur 6 hingga 12 bulan, terdapat peningkatan luas permukaan kortikal pada otak dan, pada tahap yang lebih rendah, lobus temporal dan frontal otak. Pertumbuhan kawasan permukaan kortikal adalah ukuran saiz lipatan di luar otak. Dan lobus oksipital terlibat dalam pemprosesan maklumat deria.
Perubahan dalam bidang permukaan korteks ini dikaitkan dengan pertumbuhan otak kemudian dan akhirnya defisit sosial pada kanak-kanak yang didiagnosis dengan ASD pada usia dua tahun. Tambahan lagi, corak pembesaran hyper ini menyerupai normal, walaupun lebih tertahan, peningkatan dalam kawasan permukaan kortikal yang dilihat pada bayi tanpa autisme.
Menurut penyelidik:
"Model ramalan yang dibangunkan daripada algoritma berasaskan tingkah laku semasa bayi tidak memberi kuasa ramalan yang mencukupi untuk digunakan secara klinikal. Kami mendapati bahawa algoritma pembelajaran yang mendalam terutamanya menggunakan maklumat kawasan permukaan dari MRI otak pada usia 6 dan 12 bulan meramalkan diagnosis 24 bulan autisme pada kanak-kanak pada risiko keluarga tinggi untuk autisme. "
Menggunakan algoritma pembelajaran yang mendalam, penyelidik mencadangkan bahawa mereka boleh meramalkan autisme dalam lapan daripada 10 bayi berisiko tinggi untuk keadaan ini.
Implikasi
Tidak syak lagi, hasil kajian imbasan otak ini menarik dan berpotensi mengubah permainan. Sekali lagi, menurut penyelidik:
"Temuan ini mungkin mempunyai implikasi untuk pengesanan awal dan campur tangan, memandangkan tempoh ini sebelum penyatuan ciri-ciri ASD dan umur yang tipikal untuk diagnosis. Bahagian terakhir kehidupan tahun pertama dan awal kedua dicirikan oleh kepekaan saraf yang lebih besar berbanding usia kemudian dan masa ketika defisit sosial yang dikaitkan dengan autisme masih belum mapan. Intervensi pada zaman ini mungkin lebih berkesan daripada perkembangan masa depan. "
Dalam erti kata lain, penyelidik mencadangkan bahawa algoritma mereka boleh membuka jalan untuk pengesanan awal dan campur tangan terdahulu dalam bayi berisiko tinggi-campur tangan yang dapat membuktikan lebih berkesan kerana otak bayi lebih dapat berubah dan dapat disesuaikan. Campur tangan terdahulu juga dapat membantu para saintis menguji campur tangan yang lebih baik dan melihat apakah rawatan lebih awal daripada sebelumnya.
Pada masa ini, tidak diketahui sama ada campur tangan awal dapat meningkatkan hasil klinikal jangka panjang pada pesakit dengan autisme. Bagaimanapun, ramai pakar menyokong idea bahawa campur tangan awal itu menawarkan rawatan walaupun kekurangan penyelidikan di lapangan.
Terutama, keputusan dari Percubaan Komunikasi Ibu Bapa Autisme (PACT) -mengalaman intervensi autisme terbesar dan paling lama dalam menyokong bahawa mengajar ibu bapa kanak-kanak yang autisme bagaimana untuk berinteraksi dengan anak-anak mereka memberikan faedah yang dapat diperpanjang selama bertahun-tahun.
Walau bagaimanapun, campur tangan latihan ini tertumpu kepada ibu bapa kanak-kanak dengan autisme teras berusia antara 2 dan 4 tahun dan bukan anak-anak sendiri . Tambahan pula, kesan intervensi ini berkurang dari masa ke masa dan banyak dipertanyakan. Daripada mengurangkan kebimbangan, campur tangan PACT menurunkan tingkah laku berulang dan kemahiran komunikasi yang lebih baik.
Harus diingat bahawa kajian imbasan otak meneliti bayi berisiko tinggi untuk membangunkan ASD dan bukannya populasi kanak-kanak yang lebih besar dengan ASD yang tidak mempunyai saudara kandung yang lebih tua dengan keadaan ini. Walau bagaimanapun, kerja ini memberikan bukti konsep yang kemudiannya boleh diterapkan kepada orang lain yang berisiko untuk ASD. Walau bagaimanapun, untuk diterapkan kepada penduduk umum, perkembangan "carta pertumbuhan untuk otak" yang mempunyai kebolehgunaan yang luas haruslah direalisasikan-sesuatu yang seolah-olah jauh.
Selain itu, sebelum penemuan ini mempunyai kebolehgunaan klinikal, kajian susulan yang besar perlu dilakukan untuk menyokong penemuan penyelidikan ini. Kajian masa depan juga harus meneliti sama ada potensi algoritma kajian semasa boleh digabungkan dengan jenis peramal lain, termasuk tingkah laku, elektrofisiologi, genetik molekul, dan modaliti pengimejan lain, seperti keseluruhan MRI fungsi otak. Nota, seperti yang dinyatakan sebelum ini, kita belum lagi menjelaskan mutasi genetik yang bertanggungjawab terhadap majoriti kes autisme. Walau bagaimanapun, analisis faktor genetik sedemikian kekal sebagai kawasan penyelidikan yang aktif dan menarik minat ramai.
Akhirnya, perbezaan dalam pengimbas MRI dan kaedah pengekstrakan data dapat membuat replikasi penemuan ini sukar. Dalam erti kata lain, pengimbas MRI adalah berbeza dan perbezaan ini boleh membuat sukar untuk meniru perubahan yang halus, namun signifikan, yang diperhatikan dalam kajian semasa.
> Sumber
> Callaway, E. Otak mengimbas tanda awal autisme pada bayi berisiko tinggi. Alam: Berita & Komen. 2/15/2017.
> Hazlett, HC et al. Perkembangan otak awal pada bayi berisiko tinggi untuk gangguan spektrum autisme. Alam. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Kajian autisme mendapati campur tangan awal mempunyai kesan berkekalan. Alam: Berita & Komen. 10/25/2016.
> Pickles, A et al. Terapi komunikasi sosial ibu bapa yang dimediasi untuk kanak-kanak dengan autisme (PACT): tindak balas jangka panjang percubaan terkawal rawak. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Bab 34. Autisme dan Gangguan Perkembangan yang Meresap. In: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. Diagnosis & Rawatan SEMASA: Psikiatri, 2e New York, NY: McGraw-Hill; 2008.