Gambaran Keseluruhan Hemochromatosis Keturunan
Hemochromatosis keturunan adalah penyakit genetik atau warisan, yang juga dikenali sebagai penyakit kelebihan zat besi . Ia berpunca daripada penyerapan besi yang berlebihan dalam usus anda (dari makanan) menyebabkan besi menjadi tersimpan dalam organ, seperti hati, hati, dan pankreas.
Anda mungkin terkejut mengetahui bahawa disfungsi tiroid juga mungkin disebabkan oleh hemochromatosis keturunan . Ini kerana besi boleh didepositkan ke kelenjar pituitari anda, menyebabkan hipotiroidisme pusat, atau kurang biasa, kelenjar tiroid anda, yang menyebabkan hipotiroidisme utama.
Mari kita lihat dengan lebih dekat pada hemochromatosis, termasuk bagaimana keadaan genetik biasa ini dapat dilihat dan dirawat.
Faktor-faktor risiko
Terdapat beberapa faktor risiko untuk membangunkan hemochromatosis. Oleh kerana hemochromatosis adalah keadaan resesif autosomal, anda memerlukan dua salinan mutasi genetik untuk membangunkannya.
Selain itu, menjadi keturunan Kaukasia Eropah Utara adalah faktor risiko. Di samping itu, lelaki meningkatkan peluang anda untuk mengembangkan hemochromatosis, kerana wanita kehilangan zat besi melalui haid, jadi mereka membina lebih banyak zat besi. Walau bagaimanapun, risiko wanita meningkat selepas menopaus , ketika dia tidak lagi menstruasi.
Gejala dan Tanda
Manifestasi hemochromatosis biasanya tidak berkembang sehingga usia yang lebih tua, dan bergantung kepada organ yang terkena, seseorang dapat mengalami gejala berubah-ubah. Ramai orang, sebenarnya, didiagnosis dengan hemochromatosis (berdasarkan sejarah keluarga atau ujian darah sampingan) sebelum mereka mengalami gejala.
Ia juga penting untuk diperhatikan bahawa pemendapan besi mungkin berlaku dalam organ tanpa sebarang manifestasi klinikal. Sebagai contoh, kajian autopsi telah mendedahkan deposit besi dalam kelenjar tiroid hampir semua orang dengan hemochromatosis; Namun, kebanyakan orang dengan hemochromatosis tidak membina hipotiroidisme primer (satu perkara penting yang harus diingat).
Secara keseluruhannya, gejala dan tanda-tanda hemochromatosis yang lebih umum termasuk:
- Keletihan yang berterusan
- Sakit sendi seperti sendi, khususnya, dua jari tengah
- Perubahan warna kulit, kekuningan, gangsa, kelabu, zaitun
- Kelemahan
- Kesakitan abdomen (di sebelah kanan dari hati yang diperbesar)
- Gula darah tinggi
- Ujian fungsi tiroid yang tidak normal
- Ujian fungsi hati yang tidak normal
- Tahap tinggi besi dalam darah
Kerana keadaan berkembang, jika tidak ditangani, seseorang dapat berkembang:
- Diabetes
- Kerosakan hati
- Kerosakan hati
- Disfungsi tiroid
- Impotensi
- Ketidakhadiran atau tempoh haid yang tidak teratur
Diagnosis dan Ujian
Jika anda mengalami gejala-gejala kelebihan besi dan doktor anda mengesan paras besi yang tinggi dalam darah anda, dia kemudian boleh memerintahkan ujian darah untuk gen hemochromatosis.
Tambahan pula, mengikut Institut Kebangsaan Diabetes dan Pencernaan dan Penyakit Ginjal, garis panduan ujian berikut harus diikuti:
- Adik-beradik orang dengan hemochromatosis harus menjalani ujian darah mereka untuk mutasi C282Y (gen hemochromatosis).
- Ibu bapa, kanak-kanak, dan saudara-saudara dekat orang yang mempunyai hemochromatosis harus mempertimbangkan ujian.
- Doktor harus menguji orang dengan keletihan yang teruk dan berterusan, penyakit hati yang tidak dapat dijelaskan, sakit sendi, masalah jantung, disfungsi ereksi, atau diabetes.
Akhir sekali, untuk mengesahkan penglibatan kelenjar tiroid secara khusus dalam hemochromatosis, MRI kelenjar tiroid dapat mengesan deposit besi.
Rawatan
Hemochromatosis dirawat melalui "pembedahan darah" atau phlebotomy-pada dasarnya, proses mudah memberikan darah. Doktor anda akan membuat jadual biasa untuk pernafasan, sebagai rawatan untuk hemochromatosis.
A Word From
Hemochromatosis adalah penyakit genetik yang paling biasa di Amerika Syarikat, dan berita gembira adalah bahawa manifestasi yang serius, seperti hati, jantung, dan penyakit tiroid, sering boleh dicegah dengan penjagaan yang betul.
Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga yang terlalu banyak besi atau gejala yang tidak dapat dijelaskan, adalah wajar untuk berbincang dengan doktor anda tentang menjalani ujian.
> Sumber:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Manifestasi klinikal dan diagnosis hemochromatosis keturunan. Dalam: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Satu kemungkinan hubungan antara hemochromatosis genetik dan tiroiditis autoimun. Minerva Med . 2007 Disember; 98 (6): 769-72.