Kanak-kanak memerlukan besi dalam diet mereka, itulah sebabnya kebanyakan ibu bapa cuba memastikan anak-anak mereka makan banyak makanan yang kaya dengan besi setiap hari. Tanpa besi, mereka menjadi berisiko untuk anemia kekurangan zat besi .
Apa yang berlaku jika anda terlalu banyak besi?
Nasib baik, itu bukan masalah bagi kebanyakan kanak-kanak, kerana badan mereka mengawal jumlah besi yang mereka nyerap dan menyimpan. Tetapi jika mereka mempunyai hemochromatosis, penyakit genetik yang boleh diwarisi daripada ibu bapa kanak-kanak, seorang kanak-kanak dapat menyerap terlalu banyak besi, yang membawa kepada besi tambahan disimpan di hati, hati, pankreas, dan organ-organ lain.
Gejala Hemochromatosis
Tanda-tanda, gejala, dan masalah yang berkaitan dengan hemochromatosis akhirnya boleh termasuk:
- kesakitan sendi (arthralgia) dan arthritis
- keletihan
- menurunkan tenaga
- pengurangan berat
- sakit perut
- keguguran rambut
- masalah jantung, termasuk kardiomiopati dengan kegagalan jantung dan aritmia
- penyakit hati, dengan hati yang diperbesar (hepatomegali), sirosis, dan kegagalan hati
- warna kulit kelabu atau gangsa
- hipotiroidisme
- diabetes
- mati pucuk
- amenore (ketiadaan tempoh)
Kebanyakan kanak-kanak dengan hemochromatosis tidak mempunyai apa-apa gejala, walaupun, sebagai gejala mungkin tidak berkembang sehingga lebih lama dalam hidup, sebagai besi tambahan membina di dalam badan mereka.
Diagnosis Hemochromatosis
Memandangkan kanak-kanak dengan hemochromatosis sering tidak mempunyai gejala, mereka boleh menjadi sukar untuk diagnosis. Satu senario yang biasa adalah bahawa saudara terdekat yang didiagnosis dengan hemochromatosis dan kemudian kerana ia adalah penyakit genetik, ahli keluarga lain menjalani ujian.
Jadi seorang kanak-kanak mungkin diuji oleh ahli pediatriknya sebelum dia mempunyai apa-apa gejala, hanya kerana sejarah keluarganya.
Ujian untuk hemochromatosis boleh termasuk ujian darah untuk mengukur jumlah besi dalam tubuh kanak-kanak, termasuk mencari:
- ketepuan transferrin yang tinggi
- ferritin tinggi
- besi serum yang tinggi
- menurunkan jumlah kapasiti mengikat besi (TIBC)
Ini dipanggil panel besi di kebanyakan makmal.
Ujian Genetik untuk Hemochromatosis
Ia juga mungkin untuk melakukan ujian genetik untuk mencari gen yang cacat (gen HFE) yang menyebabkan hemochromatosis keturunan, termasuk mutasi C282Y, H63D, dan S65C. Kanak-kanak yang mempunyai dua salinan gen HFE yang bermutasi akan mempunyai hemochromatosis (mereka paling berisiko untuk simptom jika mereka mempunyai dua salinan gen mutasi yang sama), manakala jika mereka hanya mempunyai satu daripada gen mutasi, maka mereka akan menjadi pembawa dan tidak akan mengembangkan sebarang gejala hemochromatosis.
Peranan pengujian genetik kanak-kanak adalah sedikit kontroversial. Perlu diingat bahawa Akademi Pediatrik Amerika menyatakan bahawa "pengurangan morbiditi atau mortaliti akibat ujian genetik tidak ditunjukkan untuk banyak keadaan di mana ujian predisposisional tersedia," dan bahawa "pengetahuan tentang status risiko meningkat boleh mencetuskan tanggapan psikologi yang buruk dan, berpotensi, diskriminasi oleh penanggung insurans, majikan, atau orang lain. "
Secara amnya, untuk banyak keadaan, termasuk hemochromatosis, mereka mengesyorkan menanggalkan ujian genetik sehingga kanak-kanak dewasa atau mampu membuat keputusan yang berpengalaman.
Satu lagi sebab yang baik untuk menanggalkan ujian genetik ialah hanya kira-kira 50% orang yang menguji positif untuk hemochromatosis sebenarnya terus mengalami gejala.
Sebaliknya, pakar-pakar di Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan menyatakan bahawa "sejak diagnosis awal bermakna rawatan awal dan pengurusan penyakit yang berkesan, mungkin terdapat manfaat dalam mengenal pasti risiko kanak-kanak." Mereka juga berpendapat bahawa "ujian genetik dianggap berguna untuk pasangan yang merancang untuk memiliki keluarga."
Secara umum, anak-anak biasanya hanya perlu dipertimbangkan untuk ujian untuk hemochromatosis jika:
- kedua-dua ibu bapa mempunyai hemochromatosis (kanak-kanak akan mempunyai hemochromatosis juga)
- satu orang ibu mempunyai hemochromatosis dan yang lain adalah pembawa hemochromatosis (kemungkinan 50% kanak-kanak akan mengalami hemochromatosis)
- kedua-dua ibu bapa adalah pembawa hemochromatosis (kemungkinan 25% kanak-kanak akan mengalami hemochromatosis)
Apabila ibu bapa tidak tersedia untuk ujian genetik, anda boleh menganggarkan risiko seseorang mempunyai gen untuk hemochromatosis bergantung kepada ahli keluarga mana yang mempunyai hemochromatosis:
- jika makcik atau bapa saudara anda mempunyai hemochromatosis, kemungkinan anda mempunyai kedua-dua gen untuk hemochromatosis adalah kira-kira 1%
- jika salah seorang daripada ibu bapa anda mempunyai hemochromatosis, kemungkinan anda mempunyai kedua-dua gen untuk hemochromatosis adalah kira-kira 5%
- jika abang atau kakak anda mempunyai hemochromatosis, kemungkinan anda mempunyai kedua-dua gen untuk hemochromatosis adalah kira-kira 25%
Dan perlu diingat bahawa ramai pakar mengesyorkan bahawa ujian genetik dikhaskan untuk ahli keluarga orang dewasa dengan hemochromatosis, dan bukan melakukan ujian genetik pada anak-anak dalam keluarga.
Selain itu, jika seseorang ibu bapa mempunyai hemochromatosis dan kemudian ibu bapa lain mempunyai ujian genetik dan ditunjukkan negatif untuk gen hemochromatosis, maka anak itu mungkin tidak perlu diuji, kerana ia hanya pembawa. Sekiranya satu orang induk adalah pembawa dan induk yang lain adalah negatif, maka pada suatu ketika kanak-kanak itu mungkin mempunyai ujian untuk melihat sama ada dia adalah pembawa atau tidak.
Rawatan untuk Hemochromatosis
Rawatan utama untuk hemochromatosis adalah phlebotomy terapeutik, di mana pesakit mempunyai beberapa darah mereka (kira-kira 500 ml) dikeluarkan setiap minggu. Oleh kerana banyak besi dalam tubuh mereka adalah darah mereka, ini adalah cara yang baik untuk mendapatkan besi tambahan dari tubuh mereka, yang terus membuat darah lebih.
Rawatan lain boleh termasuk terapi chelation dengan deferoxamine dan mengehadkan makanan besi tinggi, vitamin dengan zat besi, vitamin C (yang dapat meningkatkan penyerapan besi), alkohol, dan kerang mentah (kerana risiko jangkitan dari bakteria dalam kerang mentah) .
Apa yang Tahu Mengenai Hemochromatosis Keturunan
Perkara-perkara lain untuk mengetahui tentang hemochromatosis keturunan termasuklah:
- Hemochromatosis keturunan adalah gangguan genetik resesif autosomal dan paling biasa pada orang-orang dengan keturunan Eropah utara.
- Satu dari setiap 8 hingga 12 orang adalah pembawa untuk hemochromatosis, tetapi sejak kedua ibu bapa perlu menjadi pembawa, dan masing-masing perlu melepasi gen untuk hemochromatosis kepada anak mereka, risiko mengembangkan hemochromatosis adalah rendah untuk kebanyakan kanak-kanak.
- Sekiranya seorang kanak-kanak berisiko untuk hemochromatosis dan anda memutuskan untuk menangguhkan ujian genetik, maka anda boleh mempertimbangkan menjalani ujian darah biasa (setiap dua hingga lima tahun), termasuk besi serum, TIBC, tepu transferrin, dan feritin, untuk memastikan ia 't membangunkan tanda-tanda beban besi.
- Jenis hemochromatosis lain termasuk hemochromatosis remaja dan hemochromatosis neonatal.
- Biopsi hati untuk mengukur jumlah besi dalam hati mungkin perlu dilakukan jika seorang kanak-kanak mempunyai atau telah disyaki mempunyai hemochromatosis.
Pakar hematologi dan / atau gastroenterologi boleh membantu jika anda menganggap anak anda berisiko untuk hemochromatosis.
Sumber:
Heeney MM. Homeostasis besi dan kelebihan kelebihan besi yang diwarisi: Gambaran keseluruhan. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas, edisi ke-4.
Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan. Pembelajaran Tentang Hemochromatosis Keturunan. Diakses Mei 2016.
Nelson et al, American Academy of Pediatrics Committee on Bioethics: masalah etika dengan ujian genetik dalam pediatrik. Pediatrik (2001) 107: pp 1451-1455.