Sindrom Stickler adalah keturunan jarang atau keadaan genetik yang menjejaskan tisu penghubung dalam badan. Secara lebih khusus, individu dengan Sindrom Stickler umumnya mempunyai mutasi dalam gen yang menghasilkan kolagen. Mutasi gen ini boleh menyebabkan beberapa atau semua ciri-ciri berikut sindrom Stickler:
- Masalah mata - termasuk kebolehlihatan, degenerasi vitreoretinal, glaukoma , katarak , dan lubang retina atau detasmen. Dalam sesetengah kes, masalah mata yang berkaitan dengan Sindrom Stickler boleh menyebabkan kebutaan.
- Keabnormalan di telinga tengah yang boleh mengakibatkan kehilangan pendengaran, sensorineural atau konduktif , jangkitan telinga yang berulang , cecair di telinga atau kerengsaan tulang telinga.
- Keabnormalan rangka termasuk tulang belakang melengkung (scoliosis atau kyphosis), sendi hyper-mobile, arthritis onset awal, kecacatan dada, gangguan pinggul masa kanak-kanak (dipanggil penyakit Legg-Calve-Perthe), dan masalah sendi yang umum.
- Individu yang mempunyai sindrom Stickler mungkin mempunyai prolaps injap mitral yang lebih tinggi daripada populasi umum, menurut beberapa penyelidikan.
- Keabnormalan gigi termasuk maloklusi.
- Penampilan wajah yang rata yang kadang-kadang disebut sebagai urutan Pierre Robin. Ini selalunya termasuk ciri-ciri seperti lelangit cleft , bifid uvula, lelangit melengkung yang tinggi, lidah yang lebih belakang daripada dagu yang biasa, yang dipendekkan, dan rahang bawah yang lebih kecil. Bergantung pada keparahan ciri-ciri muka ini (yang berbeza-beza di antara individu), keadaan ini boleh menyebabkan masalah pemakanan, terutamanya semasa bayi.
- Ciri-ciri lain mungkin termasuk hipertonia , kaki rata, dan jari panjang.
Sindrom Stickler sangat mirip dengan keadaan yang dipanggil Sindrom Marshall, walaupun individu dengan sindrom Marshall biasanya mempunyai kedudukan yang lebih pendek selain daripada banyak gejala sindrom Stickler. Sindrom Stickler dibahagikan kepada lima sub-jenis bergantung pada mana-mana gejala yang telah disebutkan sebelumnya.
Gejala dan keparahan sangat berbeza antara individu dengan sindrom Stickler walaupun dalam keluarga yang sama.
Punca
Kejadian sindrom Stickler dianggarkan sekitar 1 dalam 7,500 kelahiran. Walau bagaimanapun, keadaan itu dipercayai didiagnosis mendiami. Sindrom Stickler diluluskan dari ibu bapa kepada kanak-kanak dalam pola dominan autosomal. Risiko ibu bapa dengan sindrom Stickler yang melewati keadaan pada kanak-kanak adalah 50 peratus untuk setiap kehamilan. Sindrom Stickler berlaku di kedua-dua lelaki dan perempuan.
Diagnosis
Sindrom Stickler mungkin disyaki jika anda mempunyai ciri atau gejala sindrom ini, terutama jika seseorang dalam keluarga anda telah didiagnosis dengan sindrom Stickler. Ujian genetik mungkin membantu dalam mendiagnosis Sindrom Stickler tetapi pada masa ini tiada kriteria diagnosis standard yang ditetapkan oleh komuniti perubatan.
Rawatan
Tiada ubat untuk sindrom Stickler tetapi banyak rawatan dan terapi wujud untuk menguruskan simptom sindrom Stickler. Pengiktirafan awal atau diagnosis sindrom Stickler adalah penting supaya keadaan yang berkaitan dapat ditayangkan dan dirawat dengan segera. Pembetulan pembedahan keabnormalan wajah seperti lelangit celah mungkin diperlukan untuk membantu makan dan bernafas.
Kanta pembetulan atau pembedahan boleh memberi manfaat dalam merawat masalah mata. Alat bantu pendengaran atau prosedur pembedahan seperti penempatan tiub pengudaraan boleh membetulkan atau merawat masalah telinga. Kadang-kadang ubat-ubatan anti-radang boleh membantu merawat arthritis atau masalah sendi, dalam kes-kes yang teruk pembedahan sendi sendi mungkin diperlukan.
Sumber:
Rujukan Rumah Genetik. Sindrom Stickler. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Yayasan Marfan. Sindrom Stickler. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare. Sindrom Stickler. http://rainiseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.