Oleh kerana galactosemia adalah gangguan yang jarang diwarisi, gejala dan rawatannya tidak diketahui umum. Ia berlaku pada kira-kira 1 dalam 65,000 kelahiran di Amerika Syarikat. Dengan ulasan ini, meningkatkan pemahaman anda tentang keadaan di mana kanak-kanak tidak dapat memecahkan dan menggunakan galaktosa gula.
Apakah Galactose?
Walaupun ramai ibu bapa tidak pernah mendengar tentang galaktosa, ia sebenarnya adalah gula yang sangat biasa, seperti bersama dengan glukosa, ia membentuk laktosa.
Kebanyakan ibu bapa telah mendengar tentang laktosa, gula yang terdapat dalam susu ibu, susu lembu dan lain-lain bentuk susu haiwan.
Galactose dipecah dalam badan oleh enzim galaktosa-1-fosfat uridylyltransferase (GALT). Tanpa GALT, galaktosa dan produk pecahan galaktosa, termasuk galaktosa-1-fosfat galaktitol dan galaktonat, membina dan menjadi sel-sel dalam toksik.
Gejala Galactosemia
Sekiranya diberi susu atau produk susu, bayi yang baru lahir atau bayi dengan galactosemia boleh membina tanda dan gejala yang termasuk:
- pemakanan yang buruk
- muntah
- jaundis
- keuntungan berat badan yang buruk
- kegagalan untuk mendapatkan kembali berat lahir, yang biasanya berlaku pada masa bayi baru lahir dua minggu
- keletihan
- kesengsaraan
- sawan
- katarak
- hati yang diperbesar (hepatomegali)
- gula darah rendah (hypoglycemia)
Bagi bayi yang baru lahir dengan galactosemia klasik, gejala-gejala ini mungkin bermula dalam masa beberapa hari selepas menyusu atau meminum susu formula berasaskan susu lembu. Mujurlah, gejala-gejala galactosemia awal ini biasanya hilang sebaik sahaja kanak-kanak bermula dengan diet bebas galaktosa jika diagnosis dibuat lebih awal.
Diagnosis Galactosemia
Kebanyakan kanak-kanak yang mengalami galaktosemia didiagnosis sebelum mereka mengalami banyak gejala galactosemia kerana keadaan itu diambil pada ujian skrining yang baru lahir yang dilakukan ketika bayi dilahirkan. Semua 50 negeri di Amerika Syarikat menguji bayi baru lahir untuk galactosemia.
Sekiranya galactosemia disyaki berdasarkan ujian saringan baru, ujian pengesahan untuk tahap galaktosa-1-fosfat (gal-1-p) dan GALT akan dilakukan.
Jika bayi mempunyai galactosemia, gal-1-p akan tinggi dan GALT akan menjadi sangat rendah.
Galactosemia juga boleh didiagnosis secara prima menggunakan biopsi villi chorionic atau ujian amniosentesis. Kanak-kanak yang tidak didiagnosis dengan pemeriksaan pemeriksaan yang baru lahir dan mengalami gejala mungkin disyaki mempunyai galaktosemia jika mereka mempunyai sesuatu yang dikenali sebagai "bahan pengurangan" dalam air kencing mereka.
Jenis Galactosemia
Sebenarnya ada dua jenis galactosemia, bergantung pada tahap GALT kanak-kanak. Kanak-kanak boleh mempunyai galactosemia klasik, dengan kekurangan lengkap GALT lengkap atau hampir lengkap. Mereka juga mungkin mempunyai galactosemia separa atau variasi, dengan kekurangan GALT separa.
Tidak seperti bayi dengan galactosemia klasik, bayi dengan variasi galaksiemia, termasuk varian Duarte, biasanya tidak mempunyai sebarang gejala.
Rawatan Galactosemia
Tiada ubat untuk galactosemia klasik; Sebaliknya, anak-anak dirawat dengan diet bebas galaktosa khusus di mana mereka mengelakkan semua produk susu dan susu sebanyak mungkin untuk sepanjang hidup mereka. Ini termasuk:
- susu ibu
- formula susu berasaskan susu lembu
- susu lembu, susu kambing atau susu kering
- marjerin, mentega, keju, aiskrim, coklat susu atau yogurt
- makanan yang menyenaraikan pepejal susu kering tanpa lemak, kasein, natrium kaseinat, whey, pepejal whey, dadih, laktosa atau galaktosa dalam senarai ramuan
Sebaliknya, bayi yang baru lahir dan bayi perlu meminum susu formula berasaskan soya, seperti Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance atau Nestle Good Start Soy Plus. Sekiranya bayi anda tidak bertolak ansur dengan formula soya, formula asas, seperti Nutramigen atau Alimentum boleh digunakan. Walau bagaimanapun, formula-formula ini mempunyai sejumlah kecil galaktosa.
Kanak-kanak yang lebih tua boleh minum pengganti susu yang diperbuat daripada protein kedelai terpencil (Vitamite) atau minuman beras (Rice Dream). Kanak-kanak yang mempunyai galactosemia juga harus mengelakkan makanan lain yang tinggi dalam galaktosa, termasuk hati, buah-buahan dan sayur-sayuran dan kacang-kacangan kering tertentu, terutama kacang garbanzo.
Pakar metabolik pakar diet atau pakar metabolik kanak-kanak yang berdaftar boleh membantu anda mengetahui makanan mana yang perlu dielakkan jika anak anda mempunyai galactosemia. Pakar ini juga boleh memastikan bahawa anak anda mendapat cukup kalsium dan mineral dan vitamin penting lain. Di samping itu, tahap gal-1-p boleh diikuti untuk melihat sama ada makanan kanak-kanak mempunyai galaktosa terlalu banyak di dalamnya.
Sekatan Penyakit Kontroversi
Sekatan diet kanak-kanak dengan variasi galactosemia lebih kontroversi. Satu protokol melibatkan menyekat produk susu dan susu, termasuk susu ibu, untuk tahun pertama kehidupan. Selepas itu, beberapa galaktosa akan dibenarkan dalam diet sebaik sahaja anak berusia setahun.
Pilihan lain adalah untuk membenarkan diet yang tidak terbatas dan memerhatikan peningkatan tahap gal-1-p. Walaupun ia kelihatan seperti penyelidikan masih dilakukan untuk melihat pilihan mana yang terbaik, ibu bapa dapat diyakinkan bahawa satu kajian kecil menunjukkan bahawa hasil klinikal dan perkembangan sehingga satu tahun adalah baik pada anak-anak dengan variasi galactosemia kanak-kanak, baik pada mereka yang mengamalkan diet sekatan dan mereka yang tidak.
Apa yang Anda Perlu Tahu
Oleh kerana galactosemia adalah gangguan resesif autosom, jika dua ibu bapa adalah pembawa galactosemia, mereka akan mempunyai peluang 25 peratus untuk mempunyai anak dengan galactosemia, kemungkinan 50 peratus mempunyai anak yang merupakan pembawa untuk galactosemia, dan 25 peratus peluang mempunyai kanak-kanak tanpa mana-mana gen untuk galactosemia. Ibu bapa kanak-kanak dengan galactosemia biasanya akan ditawarkan kaunseling genetik jika mereka merancang untuk mempunyai lebih ramai kanak-kanak.
Bayi baru lahir dengan galactosemia berisiko tinggi untuk septikemia E. coli , jangkitan darah yang mengancam nyawa. Selain itu, kanak-kanak yang mempunyai galactosemia klasik mungkin berisiko tinggi, masalah ketidakupayaan pembelajaran, kecacatan dan masalah keseimbangan, gegaran, ucapan dan gangguan bahasa serta kegagalan ovari pra-matang.
Sumber
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: kajian perintis penilaian biokimia dan neurodevelopmental pada kanak-kanak yang dikesan oleh pemeriksaan baru lahir. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Buku Teks Pediatrik Nelson, edisi ke-18.
Ridel, KR. Kajian terkini tentang kesan-kesan neurologi jangka panjang galactosemia. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.