Urutan Pierre Robin (atau sindrom) adalah keadaan kongenital yang mengakibatkan kombinasi ciri-ciri berikut yang terdapat pada masa kelahiran:
- rahang rendah mundur yang sangat kecil (ini dipanggil micrognathia)
- kelopak lekukan dengan ketiadaan bibir bibir yang jelas, biasanya rabak atau berbentuk U
- langit-langit yang melengkung tinggi
- lidah yang diletakkan jauh di tenggorokan dan boleh menghalang saluran udara yang menyebabkan kesukaran bernafas (glossoptosis)
- dalam kira-kira 10-15 peratus daripada kes-kes macroglossia (lidah luar biasa), atau ankyloglossia (tali leher) boleh hadir
- gigi hadir pada masa lahir dan kecacatan pergigian
- jangkitan telinga yang kerap
- anomali aurikular (75 peratus daripada kes)
- kehilangan pendengaran (60 peratus daripada kes - biasanya konduktif)
- atresia kanal pendengaran luaran (jarang berlaku)
- anomali telinga lain termasuk keabnormalan tulang telinga dalam, kanal separuh bulatan , dan saluran perparitan vestibular
- kecacatan hidung (jarang berlaku)
Keabnormalan ini pada masa kelahiran sering membawa kepada masalah pertuturan pada kanak-kanak dengan urutan Pierre Robin. Dalam 10-85 peratus kes manifestasi sistemik lain mungkin berlaku termasuk:
- Masalah mata (hypermetropia, myopia, astigmatisme, sklerosis kornea, stenosis saluran nasolacrimal)
- Masalah kardiovaskular telah didokumentasikan dalam 5-58 peratus kes (murmur jantung benigna, duktus arteriosis paten, foramen ovale paten, kecacatan septum atrium, dan hipertensi pulmonari)
- Masalah muskuloskeletal sering dicatatkan (70-80 peratus daripada kes) dan mungkin termasuk syndactyly, polydactyly, clinodactyly, dan oligodactyly, clubfeet, sendi hyperextensible, anomali pinggul, anomali lutut, scoliosis, kyphosis, lordosis, dan lain-lain kelainan tulang belakang
- Ketidaknormalan dalam sistem saraf pusat diperhatikan di kira-kira 50% kes dan mungkin termasuk: kelewatan perkembangan, kelewatan pidato, hipotonia, dan hidrosefalus.
- Kecacatan genitouriner lebih jarang berlaku tetapi mungkin termasuk ujian yang tidak dijangkiti, hidronephrosis atau hydrocele.
Insiden urutan Pierre Robin adalah kira-kira 1 dalam 8500 kelahiran, yang menjejaskan lelaki dan perempuan sama. Urutan Pierre Robin dapat terjadi dalam dan dari dirinya sendiri tetapi dikaitkan dengan beberapa keadaan genetik lain termasuk: Sindrom Stickler, Sindroma sindrom, sindrom Shprintzen, sindrom Mobius, sindrom trisomi 18, sindrom trisomy 11q, sindrom penghapusan 4q dan lain-lain.
Terdapat tiga teori tentang apa yang menyebabkan urutan Pierre Robin. Yang pertama adalah bahawa hipoplasia mandibular berlaku semasa minggu ke-7 kehamilan. Ini mengakibatkan lidah yang tersisa tinggi di rongga mulut yang menghalang penutupan rak palatal dan menyebabkan lelangit berbentuk U berbentuk. Jumlah cecair amniotik yang menurun dapat menjadi faktor.
Teori kedua adalah bahawa terdapat kelewatan dalam perkembangan neurologi otot lidah, tiang pharyngeal, dan lelangit disertai dengan kelewatan dalam pengaliran saraf hipoglikus. Teori ini menerangkan mengapa gejala-gejala yang banyak diselesaikan oleh kira-kira 6 tahun.
Teori ketiga ialah masalah utama yang berlaku semasa pembangunan yang mengakibatkan dysneurulation dari rhombencephalus (hindbrain - bahagian otak yang mengandungi otak dan cerebellum).
Tiada ubat untuk urutan Pierre Robin. Pengurusan keadaan melibatkan merawat gejala individu. Dalam kebanyakan kes rahang bawah tumbuh pesat pada tahun pertama kehidupan dan biasanya kelihatan normal oleh kira-kira tadika. Pertumbuhan semula jadi juga sering menyembuhkan apa-apa masalah pernafasan (saluran udara) yang mungkin hadir. Kadangkala saluran udara buatan (seperti nasophargyngeal atau saluran udara oral) perlu digunakan untuk tempoh masa. Lepuh lebam mesti diperbaiki melalui pembedahan kerana ia boleh menyebabkan masalah dengan memberi makan atau bernafas. Ramai kanak-kanak dengan urutan Pierre Robin memerlukan terapi pertuturan.
Keterukan urutan Pierre Robin berbeza-beza antara individu kerana sesetengah orang hanya mempunyai beberapa gejala yang berkaitan dengan keadaan ini sementara yang lain mungkin mempunyai banyak gejala bersekutu.
Gejala saraf kardiovaskular atau saraf juga mungkin lebih sukar untuk dikendalikan daripada beberapa ketidaknormalan craniofacial yang berkaitan dengan urutan Pierre Robin. Kajian telah menunjukkan bahawa urutan Pierre Robin yang terpencil, (apabila keadaan berlaku tanpa sindrom berkaitan), biasanya tidak meningkatkan risiko kematian, terutamanya apabila masalah sistem saraf kardiovaskular atau pusat tidak hadir.
> Sumber:
> Cleft Palate Foundation. Pierre Robin Sequence. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Urutan Pierre Robin. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Sindrom Pierre Robin. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4