Aplasia cutis congenita adalah penyakit kulit yang menyebabkan kanak-kanak dilahirkan dengan kulit yang hilang. Aplasia cutis congenita boleh berlaku dengan sendirinya atau sebagai gejala gangguan lain seperti sindrom Johanson-Blizzard dan sindrom Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita boleh diwarisi atau berlaku tanpa sejarah keluarga keadaan. Gangguan ini memberi kesan kepada kedua-dua lelaki dan perempuan dari semua latar belakang etnik dan berlaku di sekitar 1 dalam 10,000 kelahiran.
Penyelidik tidak pasti gen yang menyebabkan aplasia cutis congenita, tetapi mereka mengesyaki gen yang mempengaruhi pertumbuhan kulit mungkin bermutasi. Dalam beberapa kes, keadaan mungkin disebabkan oleh pendedahan kepada methimazole, ubat yang digunakan untuk merawat hipertiroidisme . Kes-kes lain mungkin juga disebabkan oleh virus atau sebarang kecederaan pada bayi semasa kehamilan. Sekiranya keadaan itu diwarisi , ia biasanya hanya diturunkan oleh satu ibu bapa.
Tanda dan Gejala
Seorang kanak-kanak yang dilahirkan dengan aplasia cutis congenita akan kehilangan kulit, biasanya pada kulit kepala (70 peratus individu). Tompok-tompok yang hilang juga boleh berlaku pada batang, lengan, atau kaki. Kebanyakan kanak-kanak hanya mempunyai satu patch kulit yang hilang; bagaimanapun, pelbagai patch boleh hilang. Kawasan yang terkena biasanya ditutup dengan membran telus yang nipis, didefinisikan dengan baik, dan tidak meradang. Kawasan terbuka mungkin kelihatan seperti ulser atau luka terbuka. Kadangkala patch kulit yang hilang menyembuhkan sebelum bayi dilahirkan.
Patch yang hilang biasanya bulat tetapi juga boleh berbentuk bujur, segi empat, atau berbentuk bintang. Berapa besar patch itu, berbeza-beza.
Jika aplasia cutis congenita berlaku pada kulit kepala, mungkin terdapat kecacatan tengkorak di bawah patch yang hilang. Dalam kes ini, sering ada pertumbuhan rambut yang terdistorsi di sekitar patch, yang dikenali sebagai tanda kolar rambut.
Sekiranya tulang terjejas, terdapat peningkatan risiko jangkitan. Sekiranya tulang teruk terjejas, penutup otak mungkin terdedah dan risiko pendarahan meningkat.
Mendapatkan Diagnosis
Aplasia cutis congenita didiagnosis berdasarkan penampilan kulit bayi. Cacat boleh dilihat dengan segera selepas lahir. Sekiranya patch disembuhkan sebelum bayi dilahirkan, rambut akan hilang dari kawasan yang terjejas. Tiada ujian makmal khusus diperlukan untuk mendiagnosis keadaan. Kecacatan kulit kepala yang sangat besar, terutama yang mempunyai tanda kolar rambut, harus diselidiki untuk kemungkinan tulang atau kecacatan tisu lembut.
Rawatan
Selalunya, satu-satunya rawatan yang diperlukan untuk aplasia cutis congenital adalah pembersihan lembut kawasan yang terjejas dan penggunaan sulfadiazine perak untuk mengelakkan patch kering. Kawasan-kawasan yang paling terjejas akan sembuh sendiri selama beberapa minggu, mengakibatkan perkembangan parut tanpa rambut. Kecacatan tulang kecil juga biasanya menutup sendiri dalam tahun pertama kehidupan. Pembedahan biasanya boleh dielakkan melainkan kawasan kulit yang hilang besar, atau beberapa kawasan kulit kepala terjejas.
Sumber:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare. Aplasia Cutis Congenita