Sekarang anda mungkin menyedari bahawa beberapa gen menimbulkan masalah kepada kanser. Liputan media mengenai mastektomi profilens Angelina Jolie akibat "gen kanser payudara" meningkatkan kesedaran awam. Kajian yang lebih baru, dan kurang dipublikasikan telah menemui mutasi khusus dalam salah satu gen yang sama yang menimbulkan risiko kanser payudara juga dapat meningkatkan risiko mengembangkan kanser paru-paru.
Namun, sebelum menerangkan siapa yang berisiko, ia membantu menentukan beberapa istilah.
Apa itu Predisposisi Genetik?
Dilahirkan dengan mutasi gen seperti BRCA2 tidak bermakna anda akan mendapat kanser pasti. Sebaliknya, ini bermakna anda mempunyai keraguan yang diwarisi ( kecenderungan genetik ) atau kemungkinan peningkatan penyakit ini. Bergantung pada mutasi gen khusus, risiko anda boleh berbeza-beza. Sebagai contoh, mutasi mungkin bermakna bahawa peluang anda untuk mengembangkan penyakit adalah 80 peratus atau ia mungkin sangat kecil.
Kebanyakan masa, penyebab kanser dianggap sebagai multifaktorial. Ini bermakna bahawa banyak (banyak) faktor bekerjasama untuk menyebabkan atau mencegah kanser. Dalam hal kanser paru-paru, ini mungkin bermakna kombinasi merokok, pencemaran udara, pendedahan radon , atau keturunan meningkatkan risiko anda, sementara faktor-faktor seperti diet dan senaman yang sihat dapat mengurangkan risiko.
Apakah Mutasi Gen BRCA2 dan Bagaimana Ia Menimbulkan Kanser?
Nama rasmi gen BRCA2 ialah "kanser payudara 2, gen awal".
Mutasi gen awalnya dikaitkan dengan kanser payudara, terutamanya kanser payu dara pada wanita yang lebih muda.
Gen berfungsi dengan pengekodan untuk protein dalam badan, jenis seperti pelan tindakan. Apabila gen BRCA bermutasi, protein tidak normal terbentuk. Gen BRCA2 adalah jenis penindas tumor gen .
Kod gen ini untuk protein yang berfungsi untuk membaiki DNA yang rosak (rosak sebagai akibat toksin alam sekitar, radiasi, atau kesilapan dalam replikasi gen) atau membuang sel melalui proses kematian sel diprogram apoptosis. Tanpa pembaikan ini (atau penyingkiran sel melalui apoptosis), kerosakan yang dibenarkan untuk pergi sel-sel yang tidak terkawal dan kanser boleh berkembang.
Walaupun beberapa mutasi gen mempengaruhi protein tunggal, kod BRCA2 untuk protein yang berfungsi seperti pengurus. Ia bertanggungjawab untuk mengarahkan tindakan beberapa gen yang memberi kod kepada protein yang berfungsi untuk membaiki DNA yang rosak. Mutasi di BRCA2 tidak sama, dan penyelidik telah menemui lebih daripada 800 variasi mutasi.
Betapa Biasa Adakah Mutasi Ini?
Kira-kira dua peratus daripada orang-orang keturunan Eropah membawa mutasi BRCA2. Mutasi ini berlaku pada kromosom 13 dan boleh diwarisi dari sama ada ibu atau bapa. Semua orang membawa dua gen ini, dan satu mutasi dalam hanya satu memberikan risiko.
Mutasi gen ini diwarisi dalam corak dominan autosom yang bererti bahawa jika seorang induk membawa gen dengan mutasi, anak-anak mereka mempunyai peluang 50 peratus mengalami mutasi. Seperti yang dinyatakan di atas, mempunyai mutasi BRCA2 tidak semestinya menyebabkan kanser, tetapi meningkatkan risiko.
Mutasi Genase BRCA2 dan Kanser Paru-paru
Terdapat hubungan antara mutasi gen BRCA2 tertentu dan kanser paru-paru. Dalam satu kajian yang diterbitkan pada tahun 2014, penyelidik melihat lebih 11,000 orang dengan kanser paru-paru dan membandingkannya dengan lebih daripada 15,000 orang tanpa kanser paru-paru. Mereka mendapati bahawa perokok yang membawa mutasi BRCA2 tertentu hampir dua kali ganda untuk mendapatkan kanser paru-paru sebagai perokok tanpa mutasi.
Apakah maksudnya dalam angka? Orang yang merokok adalah 40 kali lebih cenderung untuk membina kanser paru-paru berbanding mereka yang tidak merokok. Perokok yang membawa mutasi kira-kira 80 kali lebih besar kemungkinan untuk membina penyakit ini.
Menggambarkan ini dengan cara lain: biasanya, 13 hingga 15 peratus orang yang merokok mengharapkan kanser paru-paru, tetapi bagi perokok yang positif untuk mutasi gen BRCA2, risiko seumur hidupnya adalah kira-kira 25 peratus. Untuk tidak pernah perokok, risiko kanser paru-paru bagi mereka yang positif untuk mutasi gen BRCA2 tertentu yang dijelaskan dalam kajian ini sedikit kurang daripada dua peratus.
Mutasi gen BRCA2 paling berkaitan dengan kanser paru-paru sel skuamosa , sejenis kanser paru-paru bukan sel kecil.
Lain-lain Kanser yang Berkaitan dengan Mutasi BRCA2
Beberapa kanser lain dikaitkan dengan mutasi BRCA2. Ini termasuk:
- Kanser payudara wanita - Bagi wanita yang mempunyai mutasi BRCA2, 45 peratus akan mengalami kanser payudara pada usia 70 tahun
- Kanser payudara lelaki
- Kanser ovari - 11 hingga 17 peratus wanita dengan mutasi ini akan mengalami kanser ovari (biasanya 1.4 peratus wanita)
- Barah pankreas
- Kanser tiub fallopian
- Melanoma
- Kanser Peritoneal
- Kanser prostat
- Kanser laryngeal
Bagaimana Anda Boleh Tahu jika Anda Membawa Mutasi?
Pada masa sekarang, kebanyakan orang yang membawa mutasi BRCA2 benar-benar tidak menyedari. Mempunyai sejarah keluarga kanser payudara, terutamanya jika ia telah berlaku dalam beberapa ahli atau pada usia muda, meningkatkan kemungkinan.
Mutasi ini didapati lebih biasa di kalangan etnik tertentu termasuk Yahudi Ashkenazi dan orang-orang keturunan Norway, Belanda, dan Iceland.
Masa depan
Pada masa akan datang, ubat-ubatan boleh didapati untuk orang-orang yang mempunyai kanser paru-paru yang melindungi mutasi ini. Walaupun mereka tidak diuji dengan kanser paru-paru, ubat-ubatan yang dikenali sebagai perencat PARP telah agak berjaya dalam ujian klinikal melibatkan orang dengan kanser payudara dan kanser ovari dengan mutasi BRCA2.
Ambil Mata Rumah
- Adalah penting untuk diingat bahawa kecenderungan tidak bermakna anda akan mendapat kanser. Mengekalkan gaya hidup sihat, makan dengan sihat dan bersenam dapat menurunkan risiko anda.
- Mengambil sejarah perubatan keluarga yang baik dan menggalakkan ahli keluarga lain untuk berbuat demikian juga. Ini mungkin mendedahkan kecenderungan kepada kanser serta keadaan lain seperti penyakit jantung. Bergantung kepada sejarah keluarga anda, doktor anda mungkin memilih untuk memantau anda dengan lebih dekat atau pada usia yang lebih awal untuk keadaan ini. Perlu diingat bahawa beberapa syarat mempunyai nama yang berbeza pada masa lalu, contohnya, "dropsy" untuk bengkak yang berkaitan dengan kegagalan jantung.
- Jika anda merokok, berhenti, sama ada anda mempunyai mutasi gen BRCA2 atau tidak.
- Bagi orang yang berisiko tinggi, berbincanglah dengan doktor tentang pilihan untuk pemeriksaan kanser paru - paru .
> Sumber
Institut Kanser Kebangsaan. BRCA1 dan BRCA2: Risiko Kanser dan Ujian Genetik. Dikemaskini 04/01/15.
Perpustakaan Perubatan Negara. Rujukan Rumah Genetik. BRCA2. Diterbitkan pada 11/09/15.
Wang, Y. et al. Variasi langka yang besar BRCA2 dan CHEK2 mempengaruhi risiko kanser paru-paru. Alam Genetik . Diterbitkan dalam talian 01 Jun 2014.