Sindrom epilepsi adalah keadaan yang dicirikan oleh pola kejang dan kemungkinan gejala yang berkaitan. Jika anda mengalami sawan berulang, adalah berguna untuk pasukan perubatan anda untuk mengetahui sama ada anda mempunyai salah satu sindrom epilepsi kerana terdapat pendekatan rawatan khusus yang berguna untuk setiap mereka.
Epilepsi mioklonik kanak-kanak adalah salah satu daripada sindrom epilepsi yang diiktiraf dan adalah antara yang paling biasa.
Jika anda atau anak anda telah didiagnosis dengannya, gejala anda mungkin menakutkan, mengecewakan, dan mungkin kelihatan tidak berkaitan satu sama lain-tetapi banyak pengalaman yang anda alami adalah sebahagian daripada keadaan ini dan terdapat rawatan perubatan yang berkesan.
Gejala
Epilepsi mioklonik kanak-kanak dicirikan oleh tiga jenis sawan yang bermula pada zaman kanak-kanak, biasanya antara umur 5 hingga 15 tahun. Salah satu ciri sindrom ialah jenis kejang berkembang apabila kanak-kanak mencapai remaja dan dewasa.
Kejadian tidak sengaja
Kanak-kanak yang mempunyai epilepsi myoclonic remaja boleh mula mengalami sawan yang tidak hadir, juga sering dirujuk sebagai kejang petit mal, pada awal zaman kanak-kanak. Kejang ini dilihat sebagai episod "zoning out" di mana kanak-kanak tidak menyedari persekitaran dan tidak dapat bertindak balas selama beberapa saat.
Kejang tidak hadir adalah ringkas dan tidak disertai dengan pergerakan fizikal yang tidak normal atau tidak menentu, jadi mereka mungkin tidak disedari.
Sekiranya seorang kanak-kanak berulang kali tidak mengalami kejang, ibu bapa dan guru mungkin menyedari bahawa episod ini bukanlah bermimpi yang mudah dan bahawa mereka adalah perubahan sukarela dalam kesedaran.
Kejang myoclonic
Kejang ini secara amnya mula berlaku beberapa tahun selepas kejang tidak hadir. Mereka terdiri daripada pergerakan lengan, kaki, atau badan yang mendadak, serta tahap kesedaran yang menurun.
Kadang-kadang ia berlaku semasa tempoh mengantuk, sama ada ketika tertidur atau ketika terbangun dari tidur.
Kejutan tonik clonic umum
Beberapa bulan hingga beberapa tahun selepas serangan mioklonik bermula, orang muda dengan epilepsi myoclonic remaja mula mengalami kejang tonik klon yang umum, atau yang sering dirujuk sebagai kejang besar mal . Kejang ini lebih sengit, yang melibatkan pergerakan sukarela dan kekakuan badan, disertai dengan penurunan kesedaran atau lulus.
Orang yang mempunyai epilepsi myoclonic remaja mungkin mempunyai episod di mana lebih daripada satu jenis penyitaan berlaku dalam masa beberapa minit.
Diagnosis
Diagnosis epilepsi remaja myoclonic adalah berdasarkan beberapa faktor yang menonjolkan sindrom ini. Faktor-faktor yang akan diambil oleh doktor anda apabila menentukan sama ada anda mempunyai epilepsi myoclonic remaja termasuk:
- Jenis kejang dan gabungan jenis kejang yang anda alami
- Usia di mana kejang itu nyata
- Corak EEG semasa bangun tidur dan tidur
- Sejarah keluarga kejang
Jenis kejang myoclonic adalah tanda tanda epilepsi mioklonik remaja, tetapi kejang myoklonik boleh berlaku dengan sindrom epilepsi lain juga.
Selain itu, lebih daripada separuh daripada orang yang mempunyai epilepsi myoclonic remaja mempunyai corak aktiviti gelombang otak yang tidak normal, yang dilihat pada electroencephalogram (EEG).
Corak EEG ini adalah aktiviti latar belakang yang normal dengan menyertakan pelepasan gelombang lonjakan umum, pelbagai kompleks gelombang spike, dan / atau pelepasan fokus semasa terjaga. Kajian EEG Tidur boleh menunjukkan pola pelbagai kompleks gelombang spektrum atau tiga hingga empat kompleks gelombang speku Hz.
MRI otak seseorang dengan epilepsi myoclonic remaja tidak semestinya menunjukkan apa-apa corak khusus yang menunjukkan diagnosis. Cara baru pencitraan otak yang canggih dapat menunjukkan ciri-ciri tertentu dalam epilepsi mioklonik remaja, tetapi penyelidikan ke arah trend ini masih agak baru, dan oleh itu tidak ada kriteria definitif untuk epilepsi mioklonik remaja berdasarkan kajian pencitraan otak.
Peranan Genetik
Secara keseluruhan, terdapat kecenderungan keturunan untuk epilepsi mioklonik remaja. Orang yang mempunyai ia mempunyai peluang yang lebih tinggi daripada purata untuk mempunyai ahli keluarga dengan apa-apa jenis epilepsi.
Gen khusus atau pola warisan belum dikenal pasti sebagai bertanggungjawab terhadap epilepsi mioklonik remaja, tetapi terdapat tiga kelainan genetik yang mungkin dikaitkan dengan epilepsi mioklonik remaja: rs2029461 SNP dalam GRM4 ; rs3743123 dalam CX36, dan rs3918149 dalam BRD2 .
Rawatan
Terdapat beberapa pendekatan rawatan yang boleh dimainkan.
Ubat-ubatan
Terdapat ubat anti-rampasan yang berkesan. Ini termasuk asid valproic, levetiracetam, topiramate, zonisamide, lamotrigine, dan clonazepam.
Kebanyakan orang yang menghidap epilepsi mioclonik remaja hanya perlu mengambil satu ubat anti-kejang, yang digambarkan sebagai monoterapi. Sekiranya anda mengalami kesan sampingan, doktor anda akan mengalihkan anda ke ubat lain. Jika anda tidak mengalami peningkatan sawan anda yang mencukupi, doktor anda mungkin mengalihkan preskripsi anda ke ubat lain atau menetapkan gabungan lebih daripada satu ubat untuk kawalan rampasan yang optimum.
Pengurusan gaya hidup
Pada umumnya, seperti kebanyakan orang yang mempunyai epilepsi, terdapat beberapa faktor gaya hidup yang boleh memburukkan lagi sawan. Pencetus yang paling biasa untuk sawan dalam epilepsi remaja myoclonic termasuk kekurangan tidur, penggunaan alkohol, mengambil ubat yang dikenali untuk meningkatkan risiko kejang, dan pendedahan kepada lampu berkedip dan tekanan yang teruk. Menghindari pencetus gaya hidup adalah komponen penting dalam pencegahan kejang.
Ubat-ubatan untuk dielakkan
Menariknya, beberapa ubat-ubatan anti rampasan diketahui memburukkan sawan epilepsi myoclonic remaja. Carbamazepine, oxcarbazepine, dan phenytoin boleh memburukkan sawan ketiadaan dan myoclonus. Gabapentin, pregabalin, tiagabine, dan vigabatrin juga boleh memburukkan sawan, termasuk kejang umum, dan oleh itu biasanya tidak ditetapkan untuk keadaan ini.
Pembedahan
Secara umumnya, pembedahan epilepsi bukan pendekatan rawatan biasa untuk epilepsi mioklonik remaja. Walau bagaimanapun, dalam sesetengah keadaan, ia adalah satu pilihan jika sawan tidak bertambah dengan ubat.
Prognosis
Angkat epilepsi remaja myoclonic biasanya terhad kepada diri sendiri, yang bermaksud bahawa mereka akan berakhir dengan sendirinya tanpa menjadi berlebihan atau berbahaya. Sudah tentu, mempunyai penyitaan sama sekali, walaupun untuk masa yang singkat, adalah sesuatu yang perlu diambil serius. Oleh itu, jika anda mempunyai epilepsi myoclonic remaja, anda perlu mengambil ubat anda untuk mengurangkan keparahan dan kekerapan rawan anda.
Lama kelamaan, ramai golongan muda yang didiagnosis dengan epilepsi remaja myoclonic mengalami beberapa peningkatan kejang, dan sekitar 10 hingga 30 peratus meningkatkan cukup bahawa ubat mungkin tidak lagi diperlukan sepanjang masa dewasa.
Ciri-ciri yang Berkaitan dengan Epilepsi Myoclonic Juvenile
Keperibadian
Sesetengah kajian penyelidikan telah menyatakan bahawa kanak-kanak dan orang dewasa muda dengan epilepsi myoclonic remaja mungkin mempunyai beberapa tahap kesedaran atau masalah sosial yang menurun dengan hubungan interpersonal. Walau bagaimanapun, ciri-ciri ini tidak konsisten untuk semua orang yang mempunyai sindrom, dan tidak kelihatan bahawa terdapat kelakuan tingkah laku yang berkaitan dengan bayi. Beberapa penyelidik perubatan telah mencadangkan bahawa kesan psikologi hidup dengan sawan sebagai orang dewasa muda mungkin menjadi sebab beberapa isu psikososial yang diperhatikan.
Perisikan
Keupayaan kognitif dan kecerdasan orang dengan epilepsi myoclonic remaja adalah, secara purata, sama seperti rakan sebaya yang tidak mempunyai epilepsi.
Gangguan tidur
Terdapat gangguan tidur yang berkaitan dengan epilepsi myoclonic remaja. Gangguan ini boleh mengakibatkan kurang tidur yang cekap, yang menunjukkan keletihan. Ubat-ubatan yang digunakan untuk mengawal seizure seolah-olah mempunyai kesan positif terhadap masalah tidur ini.
A Word From
Epilepsi menyebabkan tekanan, ketidakpastian, dan bimbang bagi mereka yang mempunyai keadaan dan untuk ibu bapa mereka. Hakikat bahawa epilepsi remaja myoclonic adalah sindrom epilepsi yang diiktiraf dengan rawatan dan prognosis yang diketahui dapat mengurangkan beberapa ketidakpastian itu.
Hidup dengan epilepsi memerlukan beberapa pelarasan gaya hidup, termasuk mengelakkan pencetus epilepsi, secara konsisten mengambil ubat seperti yang ditetapkan, sedang mencari kesan sampingan apabila memulakan ubat-ubat baru, dan kesedaran tentang langkah-langkah keselamatan yang memberi kesan kepada memandu dan jatuh bahaya. Majoriti orang yang hidup dengan epilepsi mioklonik remaja mengalami kawalan kejang yang baik dengan ubat-ubatan dan mampu menjalani kehidupan yang sihat dan produktif tanpa sekatan yang ketara.
> Sumber:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Konsep dan kontroversi epilepsi myoclonic remaja: masih > epilepsi enigmatic >. Pakar Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Kerentanan genetik dalam Epilepsi Myoclonic Juvenile: Semakan secara sistematik terhadap kajian persatuan genetik. PLOS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.