Osteogenesis Imperfecta (OI), yang biasanya dipanggil penyakit tulang rapuh, adalah penyakit yang menyebabkan kecacatan dalam pengeluaran protein kolagen. Kolagen adalah protein penting yang membantu untuk menyokong badan; fikirkannya sebagai perancah yang mana badannya dibina. Terdapat beberapa jenis kolagen, yang paling banyak adalah jenis kolagen I.
Jenis I kolagen ditemui di tulang, sclera mata, ligamen, dan gigi.
Osteogenesis imperfecta berlaku apabila terdapat kecacatan dalam pengeluaran kolagen jenis I.
Bagaimana Anda Dapatkan Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta adalah disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen yang mengarahkan badan menghasilkan kolagen. Osteogenesis imperfecta sama ada boleh disahkan dari ibu bapa yang mempunyai penyakit ini, atau ia boleh berlaku sebagai mutasi spontan pada kanak-kanak. Kebanyakan kes ketidaksempurnaan osteogenesis yang diluluskan daripada ibu bapa adalah disebabkan oleh mutasi dominan , yang berasal dari satu orang ibu yang mempunyai osteogenesis imperfecta, walaupun sebilangan kecil kes adalah disebabkan oleh mutasi resesif dan berasal dari gen dari kedua ibu bapa, tidak mempunyai penyakit.
Tanda dan Gejala
Masalah biasa yang dilihat pada pesakit yang mempunyai ketidaksempurnaan osteogenesis termasuk kerapuhan tulang, kedudukan pendek, scoliosis, cacat gigi, defisit pendengaran, sclera kebiruan, dan ligamen longgar. Osteogenesis imperfecta mendapat nama yang lebih biasa, penyakit tulang rapuh kerana kanak-kanak ini sering didiagnosis setelah mengekalkan beberapa tulang patah .
Gejala-gejala ketidaksempurnaan osteogenesis sangat berbeza antara individu. Sesetengah kanak-kanak didiagnosis mendadak dalam kehidupan, sementara yang lain boleh menjadi lebih mencabar untuk mengesan keadaan. Fraktur berganda kerana kecederaan tenaga rendah perlu meningkatkan kecurigaan terhadap keadaan asas seperti osteogenesis imperfecta.
Secara tradisional, osteogenesis imperfecta diklasifikasikan dalam satu daripada empat kategori utama:
- Jenis I: bentuk paling ringan; dilihat pada kanak-kanak prasekolah
- Jenis II: maut ketika dilahirkan
- Tipe III: dilihat pada saat lahir; banyak patah; sering tidak dapat berjalan
- Jenis IV: keterukan antara jenis I dan jenis III
Sepanjang dekad yang lalu, jenis osteogenesis tambahan juga telah diterangkan. Pada masa ini, terdapat 8 sub-jenis osteogenesis imperfecta.
Rawatan
Pada masa ini, tiada ubat yang diketahui untuk ketidaksempurnaan osteogenesis. Tumpuan utama rawatan adalah untuk mencegah kecederaan dan mengekalkan tulang yang sihat. Memastikan kanak-kanak dengan ketidaksempurnaan osteogenesis memakan makanan berkhasiat, bersenam, dan mengekalkan berat badan yang sihat adalah penting. Selalunya kanak-kanak dengan osteogenesis imperfecta memerlukan bantuan ambulatori, pendakap, atau kerusi roda.
Rawatan pembedahan ketidaksempurnaan osteogenesis bergantung pada keparahan keadaan dan umur pesakit. Dalam kanak-kanak yang sangat muda, banyak patah yang dirawat sama, seolah-olah kanak-kanak itu tidak mempunyai keadaan asas. Walau bagaimanapun, penstabilan pembedahan patah menjadi lebih biasa, walaupun pada usia muda.
Tulang yang pecah pada kanak-kanak dengan ketidaksempurnaan osteogenesis sering dirawat dengan pembedahan untuk menstabilkan tulang dan mencegah kecacatan.
Pemotongan intraperullari , di mana rod logam diletakkan di tengah pusat tulang belakang, sering digunakan untuk membantu tulang rapuh dan mencegah kecacatan tulang. Scoliosis biasanya dirawat secara agresif kerana masalahnya cenderung untuk berkembang pada kanak-kanak dengan ketidaksempurnaan osteogenesis.
Peranan ubat dalam rawatan osteogenesis imperfecta berkembang, tetapi kajian baru-baru ini menunjukkan manfaat rawatan dengan bisphosphonates dan suplemen kalsium . Rasional adalah bahawa rawatan ini akan menguatkan tulang dan mengurangkan kekerapan fraktur. Penyelidikan juga dijalankan dalam penggunaan hormon pertumbuhan dan terapi genetik.
Sumber:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: Diagnosis dan Rawatan" J. Am. Acad. Ortho. Pembedahan, Jun 2008; 16: 356 - 366.