Thrombocytopenia kongenitalik kongenital (CAMT) adalah salah satu daripada kumpulan yang lebih besar daripada sindrom kegagalan tulang sumsum yang diwarisi, seperti anemia Fanconi atau kongenital disysatosis. Walaupun istilah ini bersifat menyegarkan, ia lebih baik difahami dengan melihat setiap perkataan dalam namanya. Kongenital bermakna bahawa orang itu dilahirkan dengan keadaan ini. Thrombocytopenia adalah istilah perubatan untuk kiraan platelet rendah.
Amegakaryocytic menerangkan sebab untuk trombositopenia. Platelet dibuat dalam sumsum tulang oleh megakaryocytes. Trombositopenia amegakaryositik bermaksud bahawa kiraan platelet rendah adalah sekunder untuk kekurangan megakaryosit.
Gejala Congenital Thrombocytopenia Amegakaryocytic Congenital
Kebanyakan orang yang mempunyai CAMT dikenal pasti sejak kecil, biasanya tidak lama selepas kelahiran. Sama seperti keadaan lain dengan trombositopenia, pendarahan sering menjadi gejala pertama. Pendarahan biasanya berlaku di kulit (disebut purport), mulut, hidung, dan saluran pencernaan. Hampir semua kanak-kanak yang didiagnosis dengan CAMT mempunyai beberapa penemuan kulit. Yang paling berkaitan pendarahan adalah pendarahan intrakranial (otak), tetapi bersyukur bahawa tidak berlaku kerap kali.
Sindrom kegagalan sumsum tulang yang paling diwarisi seperti anemia Fanconi atau disysatosis congenita mempunyai cacat lahir yang jelas. Bayi dengan CAMT tidak mempunyai kecacatan kelahiran tertentu yang dikaitkan dengannya.
Ini dapat membantu membezakan CAMT dari keadaan lain yang menunjukkan pada saat lahir dengan trombositopenia yang disebut sindrom radius absen thrombocytopenia (TARS). Keadaan ini mempunyai thrombocytopenia yang teruk tetapi dicirikan oleh lengan pendek yang dipendekkan.
Diagnosis
Kalkulasi darah lengkap (CBC) adalah ujian darah yang biasa apabila seseorang mengalami pendarahan kerana alasan yang tidak diketahui.
Dalam CAMT, CBC mendedahkan thrombocytopenia yang teruk dengan kiraan platelet yang biasanya kurang daripada 80,000 sel bagi setiap mikroliter tanpa anemia (kiraan sel darah merah rendah) atau perubahan kiraan sel darah putih. Terdapat banyak sebab bagi bayi yang baru lahir mempunyai trombositopenia sehingga kemungkinan akan melibatkan pengurangan beberapa jangkitan seperti rubella, cytomegalovirus (CMV), dan sepsis (jangkitan bakteria parah). Thrombopoietin (juga dipanggil pertumbuhan megakaryocytic dan faktor pembangunan) adalah protein yang merangsang pengeluaran platelet. Tahap thrombopoietin pada orang dengan CAMT dinaikkan.
Selepas penyebab trombositopenia yang lebih biasa diketepikan, biopsi sumsum tulang mungkin diperlukan untuk menilai pengeluaran platelet. Biopsi sumsum tulang di CAMT akan mendedahkan hampir tidak adanya megakaryosit, sel darah yang menghasilkan platelet. Gabungan kiraan platelet yang sangat rendah dan ketiadaan megakaryosit adalah diagnostik untuk CAMT. CAMT disebabkan oleh mutasi dalam gen MPL (reseptor thrombopoietin). Ia diwarisi dalam fesyen resesif autosom yang bermaksud kedua-dua ibu bapa perlu membawa sifat untuk anak mereka untuk membangunkan keadaan itu. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, mereka mempunyai 1 dari 4 peluang untuk mempunyai anak dengan CAMT.
Jika dikehendaki, ujian genetik boleh dihantar untuk mencari mutasi dalam gen MPL, tetapi ujian ini tidak diperlukan untuk membuat diagnosis.
Rawatan
Rawatan awal diarahkan untuk menghentikan atau menghalang pendarahan dengan pemindahan darah platelet. Transfusi platelet boleh menjadi sangat berkesan, tetapi risiko dan faedah perlu ditimbang dengan teliti kerana sesetengah orang yang menerima pelbagai pemindahan darah platelet boleh membina antibodi platelet yang mengurangkan keberkesanan rawatan ini. Walaupun beberapa bentuk thrombocytopenia boleh dirawat dengan thrombopoietin, kerana orang yang mempunyai CAMT tidak mempunyai megakaryosit yang cukup untuk membuat platelet secukupnya, mereka tidak bertindak balas terhadap rawatan ini.
Walaupun hanya platelet yang terjejas pada mulanya, dari masa ke masa anemia dan leukopenia (kiraan sel darah putih rendah) boleh berkembang. Ini menurunkan ketiga-tiga jenis sel darah dipanggil pancytopenia dan boleh mengakibatkan perkembangan anemia aplastik yang teruk . Ini biasanya berlaku antara 3 - 4 tahun, tetapi mungkin berlaku pada usia yang lebih tua pada beberapa pesakit.
Satu-satunya terapi kuratif adalah pemindahan sel stem (atau sum-sum tulang). Prosedur ini menggunakan sel stem dari penderma yang hampir dipadankan (biasanya adik-beradik jika ada) untuk meneruskan pengeluaran sel darah dalam sumsum tulang.
A Word From
Mencari bayi anda mempunyai keadaan perubatan yang kronik sejurus selepas kelahiran boleh memudaratkan. Mujurlah, transfusi platelet boleh digunakan untuk mengelakkan episod pendarahan dan pemindahan sel stem boleh menjadi kuratif. Bercakap dengan doktor anak anda mengenai kebimbangan anda dan pastikan anda memahami semua pilihan rawatan.
> Sumber:
> Olson TS. Anemia aplastik diturunkan pada kanak-kanak dan remaja. Dalam: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Ya DL. Punca thrombocytopenia pada kanak-kanak. Dalam: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.