Mutasi BRCA1 dan BRCA2 meningkatkan risiko kanser payudara dan ovari.
Banyak daripada anda tahu bahawa ujian BRCA mempunyai kaitan dengan kanser payudara dan ovari. Walau bagaimanapun, itu adalah mengenai semua orang yang paling mengetahui tentang mutasi BRCA1 dan BRCA2 , dan jika tidak untuk ujian Angelina Jolie positif untuk mutasi BRCA1 dan seterusnya menerima mastektomi profilaksis (pembuangan payudara elektif) dan kemudian salpingo-oophorectomy propylylic (penyingkiran elektif tiub fallopian dan ovari), kebanyakan orang Amerika tidak tahu banyak perkara ini.
Seorang sinis mungkin mendakwa bahawa hakikat bahawa kebanyakan orang tahu tentang pengujian BRCA adalah perkara yang baik. Lagipun, masih banyak yang kita tidak tahu mengenai mutasi BRCA , dan ramai yang berpendapat bahawa kita tidak harus bergantung pada ujian yang mengesan mutasi yang kini kita tidak dapat membuat keputusan penjagaan kesihatan yang berat termasuk mastektomi profilaksis dan salpingo-oophorectomy dalam memerintahkan untuk mencegah kanser masa depan.
Walau bagaimanapun, walaupun apa yang dikatakan pengkritik, banyak pakar perubatan masih percaya dengan kuasa ujian BRCA untuk mengesan kecenderungan untuk menderita payudara keturunan dan kanser ovari - terutama kerana tidak seperti kanser payudara, tidak ada pemeriksaan yang baik untuk kanser ovari. Oleh sebab ujian BRCA adalah popular dan boleh memberi manfaat kesihatan pencegahan dalam minoriti wanita, adalah idea yang baik untuk anda memahami dengan lebih baik diagnostik diagnostik ini.
Mutasi BRCA
BRCA1 dan BRCA2 adalah gen penindas tumor. Apabila seorang wanita mewarisi mutasi di kedua-dua gen ini yang memberi kesan kepada kedua-dua alel, risiko beliau untuk menderita payudara dan kanser ovari melonjak.
Khususnya, dengan mutasi BRCA1 dan BRCA2 , risiko akhirnya mengalami kanser payudara adalah lebih daripada 80 peratus; sedangkan risiko kanser ovari adalah sekitar 40 peratus dengan mutasi BRCA1 dan 20 peratus dengan mutasi BRCA2 .
Kanser payudara dan ovari yang dikaitkan dengan mutasi BRCA biasanya agresif dan biasanya menyerang pada usia muda (berfikir wanita pada pertengahan 20-an).
Untuk memerangi ancaman berbahaya ini, orang yang pintar datang dengan darah genetik atau ujian air liur yang boleh dilakukan dalam keadaan pesakit luar atau klinik.
Sekiranya Anda Dapat Diuji untuk BRCA ?
Mula-mula, hanya 5 peratus daripada kanser payudara yang terangkum dan diturunkan oleh ibu atau pop anda. Oleh itu, ujian BRCA bukan untuk semua orang, dan bukannya langkah pemeriksaan umum.
Semasa mempertimbangkan sama ada anda calon yang baik untuk ujian BRCA , doktor anda akan mempertimbangkan faktor risiko berikut:
- Warisan Yahudi Ashkenazi
- pertama darjah relatif dengan kanser payudara sebelum 50 tahun
- relatif terhadap kanser payudara dua hala
- sejarah peribadi atau keluarga kanser ovari
- sejarah keluarga kanser peritoneal
- kedua-dua kanser payudara atau ovari hadir dalam saudara
- dua atau lebih saudara mara dengan kanser payudara
- ahli keluarga lelaki dengan kanser payudara
Jika anda mempunyai sejarah keluarga untuk mutasi BRCA , anda hanya diuji untuk jenis mutasi BRCA yang dijalankan di dalam keluarga anda: BRCA1 atau BRCA2 .
Apa yang Dapat Dilakukan Jika Anda Menguji Positif untuk Mutasi BRCA1 atau BRCA2?
Terdapat banyak perdebatan mengenai bagaimana untuk meneruskan keputusan ujian BRCA1 atau BRCA2 yang positif. Berikut adalah beberapa strategi pengurusan risiko yang mungkin:
- pengawasan rutin termasuk mamogram, MRI, ultrasound dan pengukuran kanser-antigen 125;
- chemoprevention dengan agen kemoterapi tamoxifen atau raloxifene;
- mastectomy-mengurangkan risiko atau salpingo-oophorectomy.
Sila ambil perhatian bahawa mengeluarkan payudara. ovari dan tiub fallopian hanyalah satu pilihan pengurusan risiko, dan pilihan pilihan ini bergantung kepada keadaan klinikal tertentu anda. Tambahan pula, walaupun mastectomy menghilangkan tisu payudara yang paling, ia tidak mengeluarkan semua tisu payu dara, dan masih ada peluang kecil yang masih boleh membina kanser. Akhirnya, pembedahan semacam itu dilakukan hanya selepas berbulan bulan untuk kaunseling genetik dan penilaian pembedahan.
Jika anda merasakan bahawa anda mungkin berisiko untuk kanser payu dara atau kanser ovari, itu adalah idea yang baik untuk membincangkan kecurigaan ini dengan doktor penjagaan utama anda atau ahli kandungan ginekologi.
Daripada catatan, CDC mencadangkan bahawa wanita berkenaan menggunakan Know: BRCA tool untuk menilai risiko peribadi. Selepas memperoleh sejarah peribadi dan keluarga terperinci, doktor anda mungkin memutuskan bahawa anda adalah calon yang baik untuk ujian BRCA1 atau BRCA2 .
Sumber terpilih
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. The Breast. In: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Prinsip Pembedahan Schwartz, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Diakses pada 25 Jun 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Perempuan Genitalia dan Sistem Pembiakan. In: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. Peperiksaan Diagnostik DeGowin, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015 .. Diakses pada 25 Jun 2015.