Sindrom Brugada adalah sesuatu yang luar biasa, kelainan sistem jantung yang diwarisi yang boleh menyebabkan fibrilasi ventrikel dan kematian secara tiba-tiba pada orang muda yang sihat. Berbeza dengan kebanyakan keadaan lain yang menyebabkan kematian secara tiba-tiba pada orang-orang muda, aritmia yang dihasilkan oleh sindrom Brugada biasanya berlaku semasa tidur, dan bukan semasa latihan.
Kejadian
Kebanyakan orang yang didiagnosis dengan sindrom Brugada adalah orang dewasa dewasa yang berusia pertengahan umur, yang umur purata pada masa diagnosisnya ialah 41. Sindrom Brugada dilihat lebih kerap berbanding lelaki berbanding wanita-dalam beberapa kajian, prevalensi lelaki adalah sembilan kali lebih tinggi daripada wanita. Di Amerika Syarikat, sindrom Brugada dianggap berlaku dalam kira-kira satu daripada 10,000 orang. Walau bagaimanapun, ia lebih lazim-mungkin setinggi 100 orang dalam keturunan Asia Tenggara. Satu-satunya kelainan jantung adalah elektrik; hati orang dengan sindrom Brugada adalah normal.
Gejala
Masalah paling dahsyat yang disebabkan oleh sindrom Brugada adalah kematian mendadak semasa tidur. Walau bagaimanapun, orang yang mengalami Sindrom Brugada mungkin mengalami episod keterlaluan , pening , atau syncope (kehilangan kesedaran) sebelum kejadian fatal. Sekiranya episod yang tidak membawa maut itu membawa perhatian kepada doktor, diagnosis boleh dibuat dan rawatan dimulakan untuk mencegah kematian secara tiba-tiba.
Sindrom Brugada telah dikenalpasti sebagai penyebab misteri "sindrom kematian secara tiba-tiba yang tidak dapat dijelaskan secara tiba-tiba", atau SUNDS. SUNDS pertama kali diterangkan beberapa dekad lalu sebagai satu keadaan yang memberi kesan kepada lelaki muda di Asia Tenggara. Sejak itu telah diakui bahawa lelaki muda Asia ini mempunyai sindrom Brugada, yang jauh lebih besar di bahagian dunia daripada di kebanyakan tempat lain.
Punca
Sindrom Brugada nampaknya disebabkan oleh satu atau lebih ketidakstabilan genetik yang memberi kesan kepada sel-sel jantung, khususnya, dalam gen yang mengawal saluran natrium. Ia diwarisi sebagai sifat dominan autosomal , tetapi tidak semua orang yang mempunyai gen atau gen yang tidak normal dipengaruhi dengan cara yang sama.
Isyarat elektrik yang mengawal irama jantung dihasilkan oleh saluran dalam membran sel kardiak, yang membolehkan zarah-zarah yang dikenakan (disebut ion) mengalir ke seberang membran. Aliran ion melalui saluran ini menghasilkan isyarat elektrik jantung. Salah satu saluran yang paling penting ialah saluran natrium, yang membolehkan natrium memasukkan sel-sel jantung. Dalam sindrom Brugada, saluran natrium disekat sebahagian, supaya isyarat elektrik yang dihasilkan oleh jantung diubah. Perubahan ini membawa kepada ketidakstabilan elektrik yang, dalam keadaan tertentu, boleh menghasilkan fibrilasi ventrikel.
Di samping itu, orang dengan sindrom Brugada mungkin mempunyai bentuk ketidakseimbangan - ketidakseimbangan antara nada simpatik dan parasympatetik . Ia mengandaikan bahawa peningkatan normal nada parasympatetik yang berlaku semasa tidur boleh dibesar-besarkan pada orang dengan sindrom Brugada, dan nada parasympathtik yang kuat ini boleh mencetuskan saluran yang tidak normal untuk menjadi tidak stabil, dan menghasilkan kematian secara tiba-tiba.
Faktor-faktor lain yang boleh mencetuskan arrhythmia yang membawa maut kepada orang-orang dengan sindrom Brugada termasuk demam, penggunaan kokain, dan penggunaan ubat-ubatan, terutama ubat-ubatan antidepresan tertentu.
Diagnosis
Abnormaliti elektrik yang disebabkan oleh sindrom Brugada boleh menghasilkan corak ciri pada ECG , corak yang dipanggil corak Brugada. Corak ini terdiri daripada blok cawangan bundar kanan , disertai dengan ketinggian segmen ST dalam mengarahkan V1 dan V2.
Tidak semua orang dengan sindrom Brugada mempunyai corak "tipikal" Brugada pada ECG mereka, walaupun mereka kemungkinan besar akan mempunyai perubahan yang menimbulkan halus yang lain.
Oleh itu, jika sindrom Brugada disyaki (kerana, misalnya, syncope telah berlaku atau ahli keluarga telah meninggal secara tiba-tiba dalam tidurnya), mana-mana keabnormalan ECG harus dirujuk kepada ahli elektrofisiologi, untuk menilai sama ada corak Brugada "tidak biasa" sekarang.
Sekiranya EKG seseorang memaparkan corak Brugada, dan jika dia juga mempunyai episod yang tidak dapat dijelaskan pening atau penyembuhan yang teruk, telah terselamat penangkapan jantung , atau mempunyai sejarah keluarga kematian mendadak di bawah umur 45 tahun, risiko kematian secara tiba-tiba tinggi. Walau bagaimanapun, jika corak Brugada hadir dan tidak ada faktor risiko lain yang berlaku, risiko kematian mendadak kelihatan jauh lebih rendah.
Orang-orang dengan sindrom Brugada yang mempunyai risiko kematian mendadak tinggi perlu dirawat secara agresif. Tetapi bagi mereka yang mempunyai corak Brudada pada ECG mereka tetapi tidak ada faktor risiko lain, memutuskan bagaimana agresif tidak hampir sama.
Ujian elektrofisiologi telah digunakan untuk membantu dengan keputusan rawatan yang lebih sukar ini, dengan mengklarifikasi risiko kematian secara tiba-tiba. Keupayaan ujian electrophysiologic untuk menilai dengan tepat risiko itu jauh kurang sempurna. Namun demikian, masyarakat profesional utama kini menyokong ujian ini pada orang yang mempunyai corak Brugada pada ECG mereka tanpa faktor risiko tambahan.
Ujian genetik dapat membantu untuk mengesahkan diagnosis sindrom Brugada, tetapi biasanya tidak membantu dalam meramalkan risiko kematian pesakit secara tiba-tiba. Tambahan pula, ujian genetik dalam sindrom Brugada agak rumit, dan selalunya tidak menghasilkan jawapan yang jelas. Jadi kebanyakan pakar tidak mengesyorkan ujian genetik rutin kepada orang-orang dengan keadaan ini.
Kerana sindrom Brugada adalah gangguan genetik yang sering diwarisi, saranan semasa memanggil untuk memeriksa semua saudara darjah pertama yang didiagnosis dengan keadaan ini. Pemeriksaan harus terdiri daripada pemeriksaan EKG, dan mengambil riwayat perubatan yang teliti mencari episod sintaks atau ringan kepala yang teruk.
Rawatan
Satu-satunya kaedah yang telah terbukti untuk mencegah kematian tiba-tiba dalam sindrom Brugada ialah memasukkan defibrilator implan . Secara umum, ubat-ubatan antiarrhythmic harus dielakkan. Kerana cara ubat-ubatan ini berfungsi pada saluran-saluran dalam membran sel jantung, mereka bukan sahaja gagal untuk mengurangkan risiko fibrilasi ventrikular dalam sindrom Brugada, tetapi juga sebenarnya boleh meningkatkan risiko itu.
Sama ada seseorang yang mempunyai sindrom Brugada harus menerima defibrilator implan bergantung kepada sama ada risiko kematian tiba-tiba akhirnya diadili tinggi atau rendah. Sekiranya risiko itu tinggi (berdasarkan gejala atau ujian elektrofisiologi), defibrilator perlu dicadangkan. Tetapi defibrillators implan mahal dan membawa komplikasi mereka sendiri , jadi jika risiko kematian secara tiba-tiba dinilai rendah, peranti ini tidak disyorkan pada masa ini.
Cadangan Latihan
Sebaik sahaja seseorang remaja didiagnosis dengan keadaan jantung yang boleh menghasilkan kematian secara tiba-tiba, persoalan apakah selamat untuk melakukan senaman harus ditanya. Ini adalah kerana kebanyakan aritmia yang menghasilkan kematian secara tiba-tiba di kalangan orang muda lebih cenderung berlaku semasa latihan.
Dalam Sindrom Brugada, sebaliknya, aritmia yang membawa maut lebih cenderung berlaku semasa tidur daripada semasa latihan. Namun, ia diandaikan (dengan sedikit atau tiada bukti objektif) bahawa usaha berat boleh menimbulkan risiko yang lebih tinggi daripada biasa pada orang dengan keadaan ini. Oleh sebab itu, sindrom Brugada dimasukkan dalam garis panduan rasmi yang dihasilkan oleh panel pakar yang telah mengesyorkan cadangan senaman pada atlet muda dengan keadaan jantung.
Pada mulanya, garis panduan mengenai latihan dengan sindrom Brugada agak terhad. Persidangan Bethesda Ke-36 mengenai Rekomendasi Kelayakan untuk Atlet Bersaing dengan Ketidaknormalan Kardiovaskular mencadangkan agar orang yang mengalami sindrom Brugada mengelakkan latihan intensiti tinggi sama sekali.
Walau bagaimanapun, sekatan mutlak ini kemudiannya diiktiraf sebagai terlalu teruk. Memandangkan fakta bahawa aritmia yang dilihat dengan sindrom Brugada biasanya tidak berlaku semasa senaman, cadangan ini telah diliberalisasikan pada tahun 2015 di bawah garis panduan baru dari American Heart Association dan American College of Cardiology.
Mengikut cadangan baru-baru ini, 2015, jika atlet muda dengan sindrom Brugada tidak mempunyai gejala yang berkaitan dengan senaman, adalah wajar bagi mereka untuk mengambil bahagian dalam sukan kompetitif jika:
- Mereka, doktor mereka, dan ibu bapa atau penjaga memahami potensi risiko yang terlibat, dan telah bersetuju untuk mengambil langkah berjaga-jaga yang perlu.
- Defibrillator luaran automatik (AED) adalah bahagian biasa dari peralatan sukan peribadi mereka.
- Pegawai pasukan dapat dan bersedia menggunakan AED dan melakukan CPR jika perlu.
Ringkasan
Sindrom Brugada adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kematian secara tiba-tiba, biasanya semasa tidur, dalam keadaan muda yang sihat. Caranya adalah untuk mendiagnosis keadaan ini sebelum peristiwa tidak dapat dipulihkan berlaku. Ini memerlukan doktor untuk berjaga-jaga-terutama sekali pada sesiapa sahaja yang mempunyai episod kesedihan atau tidak dapat dijelaskan dengan keterlaluan-terhadap penemuan ECG halus yang dilihat dalam sindrom Brugada.
Orang yang didiagnosis dengan sindrom Brugada hampir selalu dapat mengelakkan hasil yang teruk dengan rawatan yang sesuai, dan mereka boleh mengharapkan untuk menjalani kehidupan yang sangat normal.
> Sumber:
> Brugada P, Brugada J. Block Bundle Right, Segmen ST Segmen berterusan dan Kematian Jantung Muda: Sindrom Klinikal dan Elektrokardiografi yang berbeza. Laporan Multicenter. J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391.
> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ, et al. Kelayakan dan Cadangan Disqualification untuk Atlet Bersaing dengan Ketoksikan Kardiovaskular. Edaran 2015; DOI: 10.1161 / CIR.0000000000000236.
> Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. Pernyataan Konsensus HRS / EHRA / APHRS Pernyataan Konsensus mengenai Diagnosis dan Pengurusan Pesakit dengan Sindrom Arrhythmia Utama yang Diwarisi: Dokumen yang diendorskan oleh HRS, EHRA, dan APHRS pada bulan Mei 2013 dan oleh ACCF, AHA, PACES, dan AEPC pada bulan Jun 2013. Rhythm Heart 2013 ; 10: 1932.
> Zipes, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, 3, et al. Pasukan Petugas 7: Aritmia. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1354.