Porphyria termasuk penyakit Gunther dan sekurang-kurangnya tujuh keadaan lain
Porphyria merujuk kepada sekurang-kurangnya lapan keadaan yang berbeza yang disebabkan oleh pembentukan porfirin kimia. Orang yang mempunyai porphyria tidak mempunyai cukup enzim yang membuat heme, bahan yang terdapat dalam sumsum tulang, sel darah merah , dan hati. Kekurangan enzim ini membolehkan porfirin, yang biasanya dihasilkan di seluruh badan, untuk mengumpul jumlah toksik.
Porphyrias biasanya dibahagikan kepada dua kategori - akut dan tidak akut. Keadaan ini biasanya menjejaskan sistem saraf atau kulit. Setiap keadaan mempunyai simptom dan rawatan yang tersendiri. Porfirri akut menghasilkan serangan sakit dan kesan neurologi yang teruk dan muncul dengan cepat. Jenis akut termasuk porphyria sekejap, porphyria kekurangan ALAD, porphyria variegate, dan coproporphyria keturunan. Jenis-jenis yang tidak akut adalah porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic, dan porphyrias erythropoietik kongenital.
Porfiria adalah penyakit yang jarang berlaku. Bersama-sama, mereka menjejaskan kurang daripada 200,000 orang di Amerika Syarikat.
Porphyria Terputus-putus
Porphyria sekejap-sekejap akut (AIP) adalah jenis porphyria yang paling teruk, dengan serangan yang berkembang selama beberapa jam atau beberapa hari. Kebanyakan individu yang mewarisi gen untuk AIP tidak pernah mengalami gejala. Ubat-ubatan tertentu dikenali untuk membawa atau menyerang serangan, serta minum alkohol, diet, dan perubahan hormon.
Serangan sering kali merangkumi kesakitan dan sembelit perut yang teruk dan mungkin termasuk loya, muntah, sakit di bahagian belakang, lengan, dan kaki, kelemahan otot, dan juga denyutan jantung, kekeliruan, dan kejang.
Seringkali serangan AIP pertama mungkin salah didiagnosis, dan ubat-ubatan yang diberikan boleh membuat keadaan menjadi lebih buruk bagi pesakit.
Rawatan perlu memasukkan diet kalori tinggi, walaupun mengapa ini membantu melegakan saintis serangan tidak cukup pasti. Terapi Heme boleh diberikan secara intravena. Gejala biasanya menyelesaikan selepas serangan, tetapi sesetengah pesakit mengalami kerosakan saraf.
Porfirri akut yang lain mempunyai gejala serupa dengan AIP. Porphyria kekurangan ALAD sangat jarang berlaku. Dalam coproporphyria keturunan, fotosensitif kulit mungkin berlaku.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) adalah yang paling biasa dari porfiri. PCT diperolehi, bermakna ia berkembang dalam individu disebabkan faktor luar. Faktor ini termasuk besi, alkohol, virus hepatitis C, estrogen (seperti dalam pil kawalan kelahiran), dan merokok - semuanya boleh menyebabkan kekurangan enzim di hati, yang membawa kepada PCT.
Apabila terdedah kepada matahari, kulit melepuh dan kulit akan menebal dan menggelapkan. PCT dianggap sebagai porphyria yang paling boleh dirawat. Apabila gejala mula menunjukkan, mengeluarkan satu liter darah dari pesakit setiap satu hingga dua minggu (sehingga 5 atau 6 liter jumlah darah) mengeluarkan besi dari hati dan menawarkan bantuan. PCT biasanya tidak berulang selepas rawatan.
Penyakit Gunther
Porphyria erythropoietic kongenital (CEP), juga dikenali sebagai penyakit Gunther, sangat jarang berlaku.
Gejala kulit penyakit Gunther mungkin teruk. Pendedahan matahari boleh mengakibatkan pertumbuhan rambut yang meleleh, parut, dan meningkat. Kulit yang dijangkiti boleh menimbulkan bakteria, dan ciri-ciri muka dan jari boleh hilang melalui kerosakan dan jangkitan matahari. Porphyria Hepatoerythropoietic juga sangat jarang berlaku dan menyebabkan kulit melepuh sama dengan yang Gunther's.
Protoporphyria Erythropoietic
Gangguan yang berkaitan dengan porphyrias adalah protoporphyria erythropoietic (EPP). Dalam EPP, protoporffin berkumpul di sumsum tulang, sel darah merah, dan hati. Gejala menunjukkan pada kulit selepas terdedah kepada cahaya matahari. Ini termasuk pembengkakan, pembakaran, gatal-gatal, dan kemerahan.
Lepuh dan parut jarang berlaku daripada mereka dengan porfiri lain.
Gen Porphyria Dikenal pasti
Pemetaan kromosom telah mengenal pasti semua gen yang terlibat dalam enzim yang rosak dalam porphyrias. Ujian DNA boleh mengenal pasti orang yang membawa salah satu gen yang cacat ini. Bagaimanapun, makmal yang sangat sedikit menawarkan jenis ujian ini. Diagnosis pranatal mengenai porphyria erythropoietik kongenital telah dilakukan, serta terapi gen yang berjaya untuk kedua-dua CEP dan EPP.
Sumber:
Yayasan Porphyria Amerika (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Porphyria sekejap-sekejap dengan kejang dan lumpuh di puerperium. J Am Board Fam Pract, vol. 13, tidak. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Porfiri kutaneus. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, tidak. 4, 285-292.