Dystrophy muskular (MD) adalah sekumpulan gangguan genetik yang dipanggil " X-linked" yang menyebabkan kelemahan otot progresif dan degenerasi otot rangka mengawal pergerakan. Menurut Institut Kesihatan Kebangsaan, beberapa bentuk MD menjadi jelas pada peringkat awal atau awal kanak-kanak manakala yang lain tidak muncul sehingga umur pertengahan atau lebih lama.
Faktor-faktor risiko
Menjadi dikaitkan dengan X, distrofi otot hampir secara eksklusif memberi kesan kepada lelaki, dengan banyak anak lelaki mewarisi mutasi dari ibu mereka.
Pada kira-kira satu pertiga kanak-kanak dengan distrofi otot, ibu mereka bukan pembawa untuk MD dan mereka membangunkannya sebagai mutasi baru.
Kira-kira 1 dalam setiap 3,500 hingga 5000 lelaki dilahirkan dengan MD, dengan 400 hingga 600 kes baru setiap tahun di Amerika Syarikat.
Duchenne MD adalah bentuk distrofi otot yang paling biasa dan disebabkan oleh ketiadaan dystrophin protein. Ini adalah gangguan yang hebat yang berlanjutan dengan cepat, dengan kebanyakan pesakit (yang hampir semua lelaki) tidak dapat berjalan dengan usia 12 tahun dan memerlukan respirator untuk bernafas.
Becker MD adalah serupa tetapi kurang teruk daripada Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD biasanya bermula pada tahun-tahun remaja dan menyebabkan kelemahan progresif pada otot muka, lengan, kaki, dan sekitar bahu dan dada. Ia semakin perlahan daripada Duchenne dan pelbagai gejala dari ringan hingga melumpuhkan.
Bentuk dewasa yang paling biasa adalah gangguan Myotonic MD. Gejala-gejalanya termasuk kejang otot, katarak, dan endokrin dan keabnormalan jantung.
Menurut Pusat Kawalan Penyakit, "ada beberapa rawatan yang dapat membantu memperlambat perkembangan kehilangan otot, seperti penggunaan steroid, tetapi tidak ada penawar."
Gejala Dystrophy Muscular di Kanak-kanak
Tanda-tanda Duchenne MD pertama mula menunjukkan apabila seorang kanak-kanak berusia antara 3 dan 6 tahun dan mereka mendapati bahawa anak mereka mengalami masalah dengan kemahiran motor.
Kanak-kanak mungkin jatuh dengan kerap, kesukaran bangun ketika dia sedang duduk atau berbaring, atau mengalami kesulitan naik tangga. Kanak-kanak boleh berjalan dengan bahu ditolak atau di atas jari kaki mereka dalam sejenis kelonggaran, atau mungkin ditangguhkan berjalan sendiri. Ibu bapa juga dapat melihat anak membesar otot betis, kerana pseudohypertrophy. Mudah letih semasa aktiviti fizikal rutin adalah satu lagi gejala MD.
Diagnosis
Jika ahli pediatrik anda mengesyaki bahawa anak anda mungkin mengalami distrofi otot, ia mungkin akan bermula dengan menguji tahap creatine kinase (CK) dalam darah anak anda. Enzim otot ini sangat tinggi pada kanak-kanak dengan distrofi otot.
Jika doktor anda menemui paras CK yang tinggi, mereka mungkin akan melakukan ujian DNA untuk mencari mutasi dalam gen yang membuat dystrophin. Jika ujian genetik ini negatif, maka biopsi otot dapat dilakukan untuk mengesahkan diagnosis distrofi otot.
Pemeriksaan baru
Walaupun adalah mungkin untuk mengawasi bayi baru lahir untuk distrofi otot dengan menguji tahap creatine kinase, ia tidak dilakukan secara rutin. Salah satu masalah besar ialah hanya kira-kira 10 peratus daripada bayi baru lahir dengan tahap CK yang tinggi sebenarnya akan mengalami distrofi otot. 90 peratus yang lain akan mempunyai tahap CK yang kembali normal apabila mereka berusia beberapa minggu.
Rawatan
NIH melaporkan bahawa "prognosis MD berbeza mengikut jenis MD dan perkembangan gangguan itu." Sesetengah kes mungkin ringan dan kemajuan sangat perlahan sepanjang jangka hayat normal, manakala kes lain mungkin mempunyai kemajuan yang lebih ketara terhadap kelemahan otot, ketidakupayaan berfungsi, dan kehilangan keupayaan untuk berjalan. Sekiranya anak anda mempunyai diagnosis MD, anda boleh mengetahui lebih lanjut mengenai kes anak anda kerana anda membina pasukan profesional profesional penjagaan kesihatan yang dipercayai.
Sumber:
Pusat Kawalan Penyakit. Rawatan dan Penjagaan Duchenne / Becker. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Institut Kesihatan Kebangsaan. Maklumat Maklumat Dystrophy.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.