Apabila Hipotesis Anda Tidak Boleh Bekerja dengan Betul
Sindrom Kallmann menjejaskan lelaki lebih kerap daripada wanita, yang menjejaskan kira-kira 1 dalam 8,000 hingga 10,000 lelaki dan 1 dari 40,000 hingga 70,000 wanita di seluruh dunia.
Sindrom Kallmann boleh diwarisi atau mungkin berlaku pada seseorang yang tidak mempunyai sejarah kekeluargaan. Bentuk yang paling umum diwariskan adalah bentuk yang berkaitan dengan X. Gen KAL1 pada kromosom X bertanggungjawab untuk borang ini.
Bentuk yang diwarisi yang paling umum akan datang adalah kerana mutasi dalam gen KAL2 pada kromosom 8. Ia diwarisi dengan cara yang autosomal . Sindrom Kallmann yang diwarisi ketiga disebabkan oleh mutasi gen KAL3 dan diwarisi sebagai gangguan resesif autosomal . Lokasi sebenar gen KAL3 belum ditemui.
Gejala
Dalam Sindrom Kallmann, sebahagian daripada otak, hypothalamus, tidak dapat berfungsi dengan baik. Ini menyebabkan gejala termasuk:
- kegagalan menjalani akil baligh
- tiada rasa bau (anosmia) atau keupayaan yang sangat lemah untuk mencium (hyposmia)
- testis yang tidak diperkatakan (cryptorchidism) pada lelaki
- zakar kecil ( microphallus ) pada lelaki
- haid tidak pernah bermula pada wanita (dipanggil amenore primer)
- Pergerakan serentak kedua-dua tangan (disebut synkinesis bimanual) mempengaruhi kira-kira seperlima lelaki dengan gangguan
Terdapat gejala lain yang jarang berlaku, seperti dilahirkan dengan hanya satu buah ginjal atau mempunyai osteoporosis (tulang lemah).
Diagnosis
Sekiranya seseorang gagal melalui akil baligh, dia dirujuk kepada pakar endokrinologi untuk diagnosis dan penjagaan. Ini jenis doktor yang pakar dalam gangguan hormon dan boleh menentukan sama ada akil baligh tidak berlaku.
Terdapat banyak sebab kenapa seseorang tidak boleh melalui pubertas. Walau bagaimanapun, sindrom Kallmann adalah satu-satunya yang tidak mempunyai keupayaan untuk berbau.
Ia biasanya mudah untuk menentukan jika sindrom Kallmann boleh hadir dengan melakukan ujian bau.
Terdapat dua jenis ujian bau. Satu menggunakan botol kecil yang mempunyai bahan yang berbeza di dalamnya; ujian lain menggunakan kad "awal dan menghidu". Kedua-dua ujian menggunakan bahan yang mempunyai bau kuat yang kebanyakan orang tahu, seperti kopi. Jika orang yang diuji mempunyai rasa bau yang normal, maka satu lagi gangguan selain sindrom Kallmann hadir.
Pemeriksaan fizikal akan menunjukkan sama ada testis atau alat kelamin kecil tidak hadir pada lelaki. Sejarah keluarga sindrom Kallmann akan menjadi petunjuk penting untuk diagnosis. Ujian darah dilakukan untuk mengukur tahap hormon luteinizing (LH) dan hormon yang merangsang folikel (FSH), serta testosteron atau estrogen. Semua hormon ini penting untuk perkembangan seksual yang normal. Tahap hormon yang sangat rendah ini bermakna terdapat masalah dengan hipotalamus atau kelenjar hipofisis di otak.
Dalam Sindrom Kallmann, kekurangan rasa bau disebabkan oleh ketiadaan struktur yang disebut mentol olfactory di otak. Pemerhatian pengimejan resonans magnetik (MRI) kepala dapat menunjukkan sama ada struktur ini hadir atau tidak.
Rawatan
Rawatan Sindrom Kallmann menumpukan kepada menggantikan hormon-hormon yang hilang.
Bagi lelaki, sama ada testosteron atau hCG diberikan melalui suntikan mengikut jadual. Bagi wanita, pil estradiol diambil setiap hari. Tablet progesteron juga diambil setiap hari untuk 14 hari pertama setiap bulan untuk membuat kitaran haid. Alternatif untuk mengambil dua jenis tablet menggunakan pil kontraseptif yang mengandungi kedua-dua estrogen dan progesteron. Bagi kedua-dua lelaki dan wanita, rawatan lain boleh didapati untuk kemandulan. Rawatan yang betul terhadap individu dengan sindrom Kallmann membolehkan mereka mencapai kesihatan reproduktif yang normal.
Sumber:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima>> Shegem >, & Kamel Ajlouni. "Profil klinikal dan warisan sindrom Kallmann di Jordan." Kesihatan Reproduktif 1 (2004): ePub.
> "Sindrom Kallmann." Pangkalan Data Penyakit Langka. Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare. 6 Feb 2008
> Saunders, Mark. "Memahami Sindrom Kallmann - Soalan Anda Dijawab." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 Feb 2008