Menurut Institut Kanser Kebangsaan, kanser payudara yang invasif menjejaskan kira-kira satu daripada lapan wanita AS, dan kira-kira 5 peratus hingga 10 peratus daripada semua kanser payudara adalah keturunan.
Pada masa ini, kebanyakan orang sudah biasa dengan mutasi gen BRCA1 dan BRCA2, yang mewarisi mutasi gen-atau kelainan dalam penjujukan DNA-yang meningkatkan risiko mengembangkan kanser payudara.
Menurut statistik dari Institut Kanser Kebangsaan, pada usia 70, 55 peratus hingga 65 peratus wanita yang mewarisi gen mutasi BRCA1 dan kira-kira 45 peratus wanita yang mewarisi mutasi gen BRCA2 mungkin akan didiagnosis dengan kanser payudara. Sehingga kini, mutasi BRCA1 dan BRCA2 membentuk hampir 20 peratus kepada 25 peratus daripada semua kanser payu dara.
Tetapi data ini hanya menyumbang kepada sebahagian kecil wanita yang akan mengembangkan penyakit ini. Adakah saintis lebih dekat untuk menentukan varian atau faktor genetik tambahan yang mungkin memainkan peranan dalam perkembangan kanser payudara? Sebenarnya, mereka.
Dua Kajian Menukar Cahaya pada Mutasi Gene Baru
Pada bulan Oktober 2017, dua kajian telah diterbitkan dalam jurnal Nature and Nature Genetics , masing-masing, yang melaporkan pada penemuan 72 mutasi gen yang belum ditemui sebelumnya yang meningkatkan risiko wanita untuk mengembangkan kanser payudara. Pasukan antarabangsa, yang menjalankan kajian itu, dinamakan Konsortium OncoArray, dan mengumpulkan lebih dari 500 penyelidik dari lebih dari 300 institusi di seluruh dunia-kajian ini dianggap sebagai kajian kanser payudara yang paling luas dalam sejarah.
Untuk mengumpulkan maklumat untuk kajian ini, penyelidik menganalisis data genetik 275,000 wanita-146,000 daripadanya telah mendapat diagnosis kanser payudara. Koleksi maklumat yang luas ini membantu para saintis mengenal pasti faktor risiko baru yang menimbulkan predisposisi beberapa wanita untuk menghidap kanser payudara dan mungkin memberi gambaran mengenai mengapa beberapa jenis kanser lebih sukar untuk dirawat daripada yang lain.
Berikut adalah beberapa spesifik mengenai penyelidikan terobosan ini:
Dalam dua kajian, penyelidik mendapati sejumlah 72 mutasi gen baru yang menyumbang kepada kanser payu dara.
Untuk mencari varian genetik ini, penyelidik menganalisis DNA sampel darah daripada wanita yang terlibat dalam kajian ini; hampir separuh telah menerima diagnosis kanser payudara. DNA diukur di lebih dari 10 juta laman di seluruh genom mencari petunjuk jelas sama ada DNA pada wanita yang telah didiagnosis dengan kanser payudara entah bagaimana berbeza dari DNA pada mereka yang tidak didiagnosis.
Daripada 72 variasi yang ditemui penyelidik, 65 daripada mereka secara luas dikaitkan dengan peningkatan risiko kanser payudara.
Baki tujuh varian yang dikaitkan dengan risiko peningkatan kanker payudara-reseptor-negatif. Persatuan Kanser Amerika mendefinisikan jenis kanser payudara ini dengan menyatakan, "Kanker payudara reseptor negatif (atau hormon-negatif) tidak mempunyai estrogen atau reseptor progesteron. Rawatan dengan ubat terapi hormon tidak membantu kanser ini. "Dengan kata lain, varian genetik ini boleh menyebabkan sejenis kanser payudara di mana ubat dan rawatan hormon, seperti Tamoxifen atau Femara, tidak mencukupi.
Apabila ditambah kepada penemuan terdahulu, penemuan baru ini membawa jumlah kiraan mutasi genetik yang dikaitkan dengan peningkatan risiko mengembangkan kanser payudara hingga sekitar 180.
Seperti yang dinyatakan dalam kajian ini, varian genetik yang baru ditemui meningkatkan risiko wanita untuk mengembangkan kanser payudara dengan kira-kira 5 peratus hingga 10 peratus. Walaupun mutasi ini tidak begitu berpengaruh seperti BRCA1 dan BRCA2, penyelidikan menunjukkan bahawa variasi kecil ini mungkin mempunyai kesan pengkompaunan pada wanita yang memilikinya, yang dapat meningkatkan potensi untuk mengembangkan penyakit ini.
Apa Ini Berarti Wanita Berisiko Membangunkan Kanser Payudara Herediter
Breastcancer.org, organisasi bukan keuntungan yang berkomitmen untuk misi mengumpul maklumat dan mewujudkan komuniti bagi mereka yang terjejas oleh kanser payudara, berkongsi maklumat ini, "Kebanyakan orang yang menghidap kanser payudara tidak mempunyai sejarah penyakit keluarga.
Walau bagaimanapun, apabila sejarah kanser payudara dan / atau kanser ovari hadir, mungkin ada sebab untuk mempercayai bahawa seseorang telah mewarisi gen yang tidak normal yang dikaitkan dengan risiko kanser payudara yang lebih tinggi. Sesetengah orang memilih menjalani ujian genetik untuk mengetahui. Ujian genetik melibatkan sampel darah atau air liur yang dapat dianalisis untuk mengambil apa-apa kelainan dalam gen ini. "
Pada masa ini, ujian genetik yang paling biasa untuk penyakit ini adalah mutasi gen BRCA1 dan BRCA2. Tetapi apabila sains memperkenalkan varian genetik tambahan yang dikaitkan dengan kanser payudara, doktor anda boleh mengesyorkan ujian selanjutnya dengan kaunselor genetik . Jika sejarah peribadi atau keluarga anda mencadangkan anda boleh menjadi pembawa keabnormalan genetik yang lain, panel genetik yang lebih rumit mungkin memberi manfaat kepada anda. Sebagai kemajuan dalam bidang genetik berterusan, prosedur pengujian yang lebih tepat akan membolehkan pengesanan awal faktor risiko kanser payudara, pendekatan yang lebih individual untuk penjagaan, dan pilihan rawatan yang lebih baik.
Adakah Terdapat Langkah Pencegahan Wanita Boleh Ambil?
Breastcancer.org mencadangkan bahawa wanita yang sedar bahawa mereka mempunyai mutasi genetik yang dikaitkan dengan kanser payudara mempertimbangkan melaksanakan langkah pencegahan berikut untuk mengurangkan risiko :
Simpan berat badan dalam lingkungan yang sihat
Terlibat dalam program latihan biasa
Elakkan merokok
Pertimbangkan untuk mengurangkan atau menghapuskan alkohol
Makan makanan yang kaya nutrien
Strategi pencegahan yang lebih agresif mungkin termasuk:
Mulakan pemeriksaan untuk kanser payudara keturunan pada usia yang lebih awal, bergantung kepada sejarah keluarga wanita
Terapi hormon
- A mastectomy prophylactic, atau pembuangan payudara yang sihat
A Word From
Sejarah keluarga setiap wanita adalah unik, jadi tidak ada pendekatan satu-saiz-semua untuk mencegah atau merawat kanser payu dara. Sekiranya anda berisiko mengembangkan kanser payudara keturunan, bersikap proaktif dan berbincang dengan doktor tentang cara terbaik untuk mengurangkan risiko penyakit ini dan, jika perlu, campur tangan perubatan yang sesuai untuk anda.
Sekiranya anda mendapati diri anda menghadapi diagnosis menakutkan kanser payudara, hubungi orang lain untuk mendapat sokongan. Komuniti kanser payudara berkembang pesat, dan ia dipenuhi dengan beberapa wanita yang paling berdaya tahan yang pernah anda jumpai. Mereka akan menggalakkan anda dalam perjalanan anda. Selain itu, mempunyai sokongan tambahan dapat meringankan perasaan pengasingan yang mungkin timbul dengan diagnosis kanser payudara.
> Sumber:
> Status Perencatan Hormon Kanser Payudara. Laman web American Cancer Society. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Fakta Statistik Kanker: Kanser Payudara Perempuan. Laman web Institut Kanser Kebangsaan. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, et al. Analisis Persatuan mengenal pasti 65 loci risiko kanser payudara baru. Alam. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. Pengenalpastian sepuluh variasi yang dikaitkan dengan risiko kanser payudara estrogen-reseptor-negatif. Alam Genetik. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Kajian Menemukan 72 Mutasi Genetik Baru Berkaitan Kanser Payudara. Laman web Breastcancer.org. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found