Pengetahuan adalah kuasa tetapi pilihan tidak mudah
Jennifer Davis berusia 19 tahun ketika ibunya, yang berusia 49 tahun, didiagnosis menderita kanser payudara. Dengan cara ini, ia tidak mengejutkan. Kanser payudara mendakwa neneknya ibu pada usia 28 tahun. Dan neneknya meninggal dunia akibat kanser ovari pada usia 69 tahun.
Kemudian, ketika ibunya menjalani pembedahan dan memulakan kemoterapi, Davis mendapati benjolan di payudara sendiri . Walaupun ia jinak, dia terkejut.
"Saya baru sahaja melihat ibu saya melalui kemaluan dan saya tertanya-tanya jika saya akan datang," kata Davis, penduduk Washington, DC.
Pengujian genetik disahkan Davis telah mewarisi mutasi gen yang meningkatkan risiko mengembangkan kanser payudara atau ovari. Pada umur 23 tahun, dia rajin menjalani pemeriksaan dan gaya hidup yang sihat, dan dia memberi pemikiran yang serius untuk akhirnya mengeluarkan buah dada dan ovari sebagai langkah dramatik, tetapi berkesan, pencegahan.
Oleh kerana ujian genetik masih agak baru, penyelidik tidak pasti berapa ramai orang yang mempunyai mutasi gen yang berkaitan dengan kanser payudara. Tetapi, mereka menganggarkan bahawa sehingga 30 peratus wanita Amerika mempunyai ahli keluarga terdekat yang dirawat untuk kanser payudara.
Ini bermakna bahawa walaupun wanita muda yang mempunyai sejarah keluarga penyakit yang diketahui boleh mula mengambil langkah-langkah untuk melindungi kesihatan mereka sendiri. Walau bagaimanapun, ini juga memberikan pilihan sukar, termasuk sama ada menjalani pembedahan profilaksis atau mengambil ubat-ubatan yang mengurangkan risiko kanser payudara tetapi selalunya mempunyai kesan sampingan.
Ijazah Pertama, Saudara Gelar Ijazah & Ke-3
Rata-rata wanita Amerika mempunyai peluang 12 peratus untuk mengembangkan kanser payudara dalam hidupnya. Angka ini boleh lebih daripada dua kali ganda untuk seorang wanita dengan sejarah keluarga kanser payudara.
Menurut Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit AS, wanita yang mempunyai saudara "ijazah pertama" seperti ibu atau adik perempuan yang mempunyai kanser payudara mempunyai peluang sekitar 30 peratus untuk mengembangkan penyakit itu juga.
Sekiranya saudara darjah pertama itu didiagnosis dengan kanser payudara dua hala (kanser payudara di kedua-dua payudara), risiko melonjak hingga 36 peratus.
Antara mereka yang mempunyai nenek moyang "kakek kedua", nenek, ibu saudara atau risiko seumur hidup adalah sekitar 22 peratus. Bagi mereka yang mempunyai saudara sepupu "datuk rendah", datuk besar, atau ibu saudara yang mempunyai kanser payudara, risiko adalah 16 peratus.
Namun, sejarah keluarga tidak menjamin diagnosis kanser payudara. Pakar menganggarkan hanya lima peratus hingga 10 peratus daripada kes kanser payudara adalah keturunan. Di samping itu, mutasi gen yang dikaitkan dengan peningkatan risiko kanser payudara dan ovari kelihatannya tidak biasa dalam populasi umum.
Ini adalah mutasi gen berlabel BRCA1 dan BRCA2 oleh penyelidik. BRCA bermaksud kanser payudara dan angka-angka menunjukkan pesanan penyelidik menemui mutasi gen.
Walaupun kelaziman mutasi yang tepat tidak diketahui, satu kajian mendapati bahawa dalam sekelompok 2,300 wanita, umur 35 hingga 64, kira-kira 2,9 persen wanita kulit putih, 1,4 persen wanita kulit hitam, dan 10,2 persen perempuan Yahudi memiliki mutasi BRCA1. Kajian itu juga mendapati bahawa 2.6 peratus wanita kulit hitam, 2.1 peratus wanita putih, dan 1.1 peratus wanita Yahudi mempunyai mutasi BRCA2.
Ujian Genetik
Banyak pakar perubatan kini menasihatkan wanita dengan sejarah keluarga sama ada kanser payudara atau ovari untuk mengejar ujian genetik. Keputusan peribadi ini boleh membawa bahagian emosi serta maklumat yang berguna.
Mengikut kajian Kanada daripada 39 orang yang diuji positif untuk mutasi gen, majoriti melihat hasilnya sebagai membolehkan. Peserta berkata ujian itu membenarkan mereka mengambil pendekatan yang lebih proaktif terhadap penjagaan kesihatan mereka.
Tetapi, minoriti menyatakan rasa putus asa dan ketidakpastian. Individu-individu ini berkata mereka merasakan "tidak sakit atau tidak sempurna."
Di samping itu, sementara insurans kesihatan dan diskriminasi sebelum ini menjadi perhatian, Akta Nondiskriminasi Maklumat Genetik 2007-2008 kini memastikan perlindungan di seluruh negara
Pemeriksaan Terdahulu
Bagi kebanyakan wanita di bawah umur 35 tahun, pemeriksaan kanser payudara bukan sebahagian daripada rutin kesihatan tahunan mereka. Tetapi, bagi wanita yang mempunyai sejarah keluarga kanser payudara, pakar mengatakan penyaringan harus bermula seawal usia 25 tahun.
Memorial Pusat Kanser Sloan-Kettering mengesyorkan bahawa wanita yang mempunyai saudara peringkat pertama yang didiagnosis dengan kanser payudara harus memulakan mamogram tahunan bermula 10 tahun lebih awal daripada ketika ahli keluarga termuda didiagnosis.
Sebagai contoh, jika seorang ibu didiagnosis pada umur 42 tahun, anak perempuannya harus memulakan ujian mammografi tahunan pada umur 32 tahun. Bagi wanita dalam kumpulan faktor risiko ini, pakar juga mencadangkan peperiksaan payudara klinik sekurang-kurangnya dua kali setiap tahun dan setiap bulan, dengan ujian diri bermula pada umur 20 tahun.
Terdapat beberapa perdebatan mengenai peranan MRI yang perlu dimainkan dalam pemeriksaan kanser payudara. Sesetengah kajian telah menunjukkan bahawa pemeriksaan MRI lebih berkesan daripada teknik diagnostik lain. Doktor di Sloan Kettering mengesyorkan bahawa wanita yang mempunyai sejarah keluarga mempunyai MRI dan mamogram setiap tahun. Walau bagaimanapun, tiada kajian telah mengkaji skrining MRI dengan penurunan kematian kanser payudara.
Pencegahan
Penyelidikan menunjukkan bahawa merokok dan diet berlemak menyumbang kepada risiko kanser. Oleh itu, gaya hidup yang sihat amat penting bagi seseorang yang mempunyai sejarah penyakit keluarga.
Chemoprevention adalah satu lagi tindakan. Beberapa ubat yang sama yang ditetapkan untuk mengelakkan berulang juga diberikan kepada wanita yang berharap untuk mengelakkan kanser payudara, tetapi hanya untuk mereka yang berumur 35 tahun.
Obat-obatan ini menyekat aktiviti estrogen hormon wanita, yang dipercayai merangsang beberapa jenis kanser. Tetapi itu bermakna mereka juga boleh menjejaskan kesuburan , sehingga mereka tidak diluluskan untuk digunakan oleh wanita muda umur reproduktif.
Bagi wanita yang berumur 35 tahun, kajian menunjukkan bahawa ubat ini Tamoxifen (Nolvadex) dan Evista (Raloxifene) dapat mengurangkan risiko kanser payudara invasif sebanyak 50 peratus. Dan, mereka dapat menurunkan risiko kanser payudara noninvasive sebanyak 30 peratus. Walau bagaimanapun, mereka tidak mempunyai kesan sampingan-sebahagiannya meniru gejala menopaus, termasuk kenaikan berat badan, kilasan panas, dan kekeringan faraj.
Satu kaedah pencegahan yang melampau, tetapi berkesan ialah penghapusan satu atau kedua-dua payudara sebelum kanser berkembang. Penyelidik menganggarkan bahawa pembedahan mengurangkan risiko kanser payudara sebanyak 90 peratus. Mengeluarkan ovari adalah satu lagi pembedahan yang berkesan, tetapi satu yang penuh dengan emosi, terutama untuk wanita muda yang satu hari berharap mempunyai anak.
A Word From
Davis, yang diuji positif untuk mutasi BRCA1, dinasihatkan oleh kaunselor genetiknya supaya anak-anaknya muda, kemudian mempunyai payudara, ovari, dan rahimnya dikeluarkan sebelum dia berusia 35 tahun. Walaupun berusia 23 tahun, dia bimbang akan dapat mencapai matlamat itu. Tetapi dia masih percaya bahawa pembedahan itu akan membawa dia rasa lega. Jadi, luangkan masa untuk mempertimbangkan setiap pilihan dengan teliti dan dapatkan nasihat pakar perubatan atau kaunselor genetik yang dipercayai dalam proses membuat keputusan.
Sumber:
"ACS menasihati MRI untuk Beberapa di Risiko Tinggi Kanser Payudara." Pusat Berita ACS . 28 Mac 2007. Persatuan Kanser Amerika. 17 Apr 2008.
"Garis Panduan Pemeriksaan Kanser Payudara." Maklumat Kanser . 21 Apr 2006. Pusat Kanser Memorial Sloan-Kettering.
d'Agincourt-Canning, L. "Hadiah atau Yoke? Tanggapan Wanita dan Lelaki untuk Maklumat Risiko Genetik dari Ujian BRCA1 dan BRCA2." Genetik Klinikal 70, 6 Dis 2006. 462-472. 17 Apr 2008.
Kanser Payudara Herediter dan Gen BRCA, 6 April 2015. Pusat Kawalan Penyakit.
Malone, KE, JR Daling, DR Doody, L. Hsu, L. Bernstein, RJ Coates, PA Macbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, D. Deapen, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas dan EA Ostrander EA. "Seringkali dan Prediktor Mutasi BRCA1 dan BRCA2 dalam Kajian Berasaskan Penduduk Kanser Payudara dalam Wanita Hitam Putih dan Hitam Amerika 35 hingga 64 Tahun." Penyelidikan Kanser 66, 1615. Ogos 2006. 8297-82308. 17 Apr 2008.
"Mastectomy Pencegahan: Soalan dan Jawapan." Lembaran Fakta Institut Kanser Kebangsaan . 26 Julai 2006. Institut Kanser Kebangsaan. 17 Apr 2008.