Sekiranya anda mempunyai saudara terdekat yang telah didiagnosis dengan kanser payudara atau ovari, anda boleh membawa mutasi genetik yang meningkatkan risiko penyakit anda. Sedikit kurang dari 10 peratus daripada semua kanser payudara yang didiagnosis di AS berkaitan dengan mutasi genetik.
Sesetengah mutasi genetik tidak diwarisi tetapi bersifat somatik, bermakna gen berubah sepanjang hayat dan tidak diperbaiki.
Orang yang berada dalam kategori ini mempunyai beberapa pilihan untuk mencegah dan mengubati kanser payudara, tetapi mereka perlu tahu pasti jika mereka mempunyai mutasi genetik.
Ujian Genetik
Wanita dan lelaki yang mempunyai versi gen mutasi BRCA1 dan BRCA2 lebih tinggi daripada risiko purata untuk mengembangkan kanser payudara. Gen ini juga dikaitkan dengan risiko kanser ovari, pankreas, dan prostat yang lebih besar.
Apabila penyelidikan genetik berlangsung, saintis mencari gen lain yang menunjukkan risiko kanser payudara dan kanser lain, serta keadaan jinak. Ujian dilakukan pada sampel darah, tetapi kerana hasilnya boleh mengubah kehidupan, kaunseling genetik juga disyorkan.
Membuat keputusan
Orang yang mempunyai sejarah keluarga kanser payudara atau kanser ovari mungkin membawa gen BRCA yang bermutasi. Lelaki dan wanita yang prihatin tentang risiko kanser payudara mereka mungkin ingin melawat kaunselor genetik untuk membincangkan sejarah kesihatan keluarga mereka, serta faktor lain, untuk menentukan sama ada ujian genetik akan membantu.
Jika anda telah didiagnosis dengan kanser payudara, sampel darah boleh diuji, jadi doktor anda boleh merancang rawatan yang lebih berkesan, tepat pada masanya, dan sesuai untuk membunuh kanser anda dan mencegah berulangnya. Kumpulan berisiko tinggi termasuk:
- Keturunan Yahudi Ashkenazi (Eropah Timur dan Tengah)
- Satu atau lebih saudara BRCA positif, wanita atau lelaki
- Kanser payudara di dua atau lebih keluarga terdekat (keluarga terdekat)
- Ahli keluarga didiagnosis dengan kanser payudara sebelum usia 50 tahun
- Ahli keluarga segera dengan kanser di kedua-dua payudara
- Beberapa kes keluarga kanser ovari
Terdapat juga alasan tertentu untuk mempunyai ujian genetik, seperti:
- Tentukan jika anda mempunyai gen BRCA yang bermutasi
- Menilai pilihan untuk pencegahan
- Sesuaikan pilihan rawatan
- Elakkan lebih-atau kurang rawatan
- Kurangkan kesan sampingan rawatan
- Rawatan yang betul untuk mencegah berulang
Meliputi Kos
Bergantung pada syarikat yang anda diinsuranskan, insurans kesihatan anda mungkin atau mungkin tidak meliputi ujian. Penjujukan penuh kedua-dua gen BRCA yang memeriksa sebarang mutasi yang mungkin berlaku akan dikenakan biaya kira-kira $ 2,400. Ujian genetik di rumah kos antara $ 295 hingga $ 1,200. Atau anda boleh mendapatkan diuji untuk tiga mutasi BRCA paling biasa yang boleh menelan kos kira-kira $ 650. Medicaid tidak meliputi kos ujian.
Keputusan dan susulan
Jika anda memutuskan untuk meneruskan ujian genetik, anda akan memberikan sampel darah atau tisu yang akan dihantar ke makmal khusus untuk ujian. Keputusan akan dikembalikan dalam empat atau lima minggu dan anda perlu bertemu dengan kaunselor genetik untuk mengkaji semula dan membincangkan hasil anda.
Anda juga akan memperoleh ringkasan hasil ujian anda.
Pastikan anda memahami keputusan dan pilihan anda untuk pencegahan atau rawatan. Anda mungkin tidak memerlukan susulan yang lain daripada terus berjaga-jaga dan pastikan mammogram biasa dan ujian diri payudara .
Mengambil Tindakan
Ujian positif untuk BRCA1 atau BRCA2 boleh menjadi panggilan untuk tindakan di pihak anda. Anda mungkin mahu mempertimbangkan pilihan pencegahan dan rawatan anda serta faktor risiko anda yang lain - umur, kaum, persekitaran, diet, kesihatan keseluruhan-sebelum memulakan pembedahan, kemoterapi, atau ubat hormon.
Sebaliknya, ujian negatif bukan jaminan mutlak bahawa anda tidak akan pernah mengalami kanser payudara kerana faktor lain seperti penggunaan alkohol , merokok , gaya hidup tidak aktif, umur, status menopaus atau faktor risiko genetik lain yang tidak dikenali dapat meningkatkan risiko anda.
Ujian DIY
Anda boleh memesan kit ujian genetik di rumah, tetapi tidak seperti ujian kehamilan ubat, anda tidak akan mendapat hasil dalam beberapa minit. Apabila kit tiba, anda perlu pergi ke klinik untuk menarik darah dan sampel anda akan dihantar ke makmal.
Keputusan akan kembali dalam masa sebulan, dilaporkan kepada anda melalui telefon serta secara bertulis. Hasilnya akan sah seperti yang anda dapatkan dari kaunselor genetik, tetapi tidak akan ada sokongan emosi dan tidak ada panduan perubatan tentang menangani keputusan.
Diskriminasi Genetik
Di Amerika Syarikat, Akta Kemampuan Portabiliti dan Kebajikan Insurans Persekutuan (HIPAA) melarang diskriminasi berdasarkan gen. Anda tidak akan kehilangan atau ditolak insurans kesihatan jika anda mempunyai kecenderungan genetik untuk kanser payudara.
> Sumber:
> Suruhanjaya Perdagangan Persekutuan. Fakta untuk Pengguna. Ujian Genetik di Rumah: Dos yang Sihat untuk Keraguan Bolehkah Preskripsi Terbaik. Julai 2006.
> Institut Kanser Kebangsaan. Bench Marks, Vol. 6, Keluaran 3, 23 Mei 2006. Diagnostik Kanser: Memaklumkan Terapi Penyembuhan Terapi.