Penyakit Otak Degeneratif
Penyakit Canavan adalah salah satu daripada kumpulan gangguan genetik yang dipanggil leukodystrophies yang mengakibatkan kecacatan pada sarung myelin yang meliputi sel-sel saraf di dalam otak. Dalam penyakit Canavan, mutasi genetik pada kromosom 17 menyebabkan kekurangan enzim yang dipanggil aspartoacylase. Tanpa enzim ini, ketidakseimbangan kimia berlaku yang menyebabkan kemusnahan myelin di dalam otak.
Ini menyebabkan tisu otak yang sihat merosot menjadi tisu spongy yang penuh dengan ruang yang dipenuhi cecair mikroskopik.
Penyakit Canavan diwarisi dalam corak resesif autosomal , yang bermaksud bahawa seorang kanak-kanak mesti mewarisi satu salinan gen mutasi dari setiap ibu bapa untuk mengembangkan penyakit ini. Walaupun penyakit Canavan mungkin berlaku dalam mana-mana kumpulan etnik, ia berlaku lebih kerap di kalangan orang Yahudi Ashkenazi dari Poland, Lithuania, dan Rusia barat, dan di kalangan Arab Saudi.
Gejala
Gejala-gejala penyakit Canavan muncul pada peringkat awal dan menjadi lebih buruk dari masa ke masa. Mereka mungkin termasuk:
- menurunkan nada otot (hypotonia)
- Otot leher yang lemah menyebabkan kawalan kepala yang lemah
- kepala yang tidak normal (macrocephaly)
- kaki disimpan secara lurus (hiperextension)
- Otot lengan cenderung tertekuk
- kehilangan kemahiran motor
- terencat akal
- sawan
- buta
- kesukaran makan
Diagnosis
Jika gejala bayi menunjukkan penyakit Canavan, beberapa ujian boleh dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.
Imbasan tomografi (CT) atau pengimejan resonans magnetik (MRI) otak akan mencari kemerosotan tisu otak. Ujian darah boleh dilakukan untuk menyaring enzim yang hilang atau mencari mutasi genetik yang menyebabkan penyakit.
Rawatan
Tiada ubat untuk penyakit Canavan, jadi rawatan memberi tumpuan kepada menguruskan gejala.
Terapi fizikal, pekerjaan, dan ucapan dapat membantu seorang anak mencapai potensi perkembangannya. Kerana penyakit Canavan menjadi semakin buruk, banyak kanak-kanak mati pada usia muda (sebelum umur 4 tahun), walaupun ada yang mungkin bertahan dalam usia remaja dan dua puluhan.
Ujian Genetik
Pada tahun 1998, American College of Obstetricians and Gynecologists mengadopsi kenyataan kedudukan yang mengesyorkan bahawa doktor menawarkan ujian pembawa untuk penyakit Canavan kepada semua individu latar belakang Yahudi Ashkenazi. Seorang pengangkut mempunyai satu salinan mutasi gen, jadi dia tidak mengembangkan penyakit itu tetapi dapat melewati mutasi gen pada anak-anak. Dianggarkan 1 dari 40 orang penduduk Yahudi Ashkenazi membawa mutasi gen untuk penyakit Canavan.
Adalah disyorkan bahawa pasangan berisiko untuk membawa gen mutasi diuji sebelum mengandung bayi. Sekiranya keputusan ujian menunjukkan bahawa kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, seorang kaunselor genetik dapat memberikan maklumat lebih lanjut mengenai risiko bayi dengan penyakit Canavan. Banyak organisasi Yahudi menawarkan ujian genetik untuk penyakit Canavan dan gangguan jarang lain di Amerika Syarikat, Kanada, dan Israel.
Sumber:
> "Penyakit Canavan." Gangguan A - Z. 2 Julai 2008. Organisasi Negara untuk Gangguan Neurologi dan Strok.
> "Penyakit Canavan." Jenis Leukodystrophy. 2 Ogos 2007. Yayasan United Leukodystrophy.
> "Apakah Penyakit Canavan?" Penyakit ini. National-Tay Sachs & Persatuan Penyakit Sekutu.