Gangguan Darah Warisan
Hemofilia - kecenderungan lelaki yang diturunkan kepada pendarahan - adalah penyakit purba yang hanya terkawal dalam tempoh 50 tahun yang lalu. Teks Yahudi pada abad ke-2 AD merujuk kepada budak lelaki yang mati terbunuh selepas berkhatan, dan doktor Arab Albucasis (1013-1106) juga menggambarkan lelaki dalam satu keluarga yang mati selepas kecederaan kecil.
Dalam sejarah yang lebih baru, Queen Victoria dari anak lelaki Britain Leopold mempunyai hemofilia, dan dua anak perempuannya, Alice dan Beatrice, adalah pembawa gen.
Melalui mereka, hemofilia disahkan kepada keluarga diraja di Sepanyol dan Rusia, yang membawa kepada salah seorang lelaki muda yang paling terkenal dengan penyakit itu, anak tunggal Tsar Nicholas II, Alexei.
Kira-kira 1 dari 10,000 orang dilahirkan dengan hemofilia A. Kira-kira 1 dari 50,000 orang dilahirkan dengan hemofilia B.
Punca dan Jenis
Walaupun penyakit itu diketahui dan ditulis, pada masa lalu lelaki muda hanya mati kerana doktor tidak tahu apa yang menyebabkan atau bagaimana untuk merawatnya. Pada tahun 1800-an, doktor berpendapat bahawa pendarahan itu berlaku kerana saluran darah rapuh. Pada tahun 1937, bahan dijumpai dalam darah normal yang akan menyebabkan bekuan darah hemofilik, yang dinamakan "globulin anti-hemofilik."
Pada tahun 1944, penyelidik mendapati dalam satu kes bahawa apabila darah dari dua hemofiliac berbeza bercampur, kedua-duanya dapat beku. Tiada siapa yang dapat menjelaskannya sehingga tahun 1952, apabila penyelidik di England menyedari terdapat 2 jenis hemofilia.
Mereka telah mengkaji seorang budak lelaki berusia 10 tahun dengan hemofilia bernama Stephen Krismas yang nampaknya tidak mempunyai penyakit "tipikal". Mereka memanggil versi hemophilia B, atau "penyakit Krismas," dan hemophilia A lebih lazim, atau "hemophilia klasik." Penyakit Krismas hanya memberi kesan kepada 15-20% orang dengan hemofilia.
Faktor Penyerapan
Dengan penemuan jenis A dan B datang kesedaran bahawa terdapat jenis "globulin anti hemophilic" yang terlibat dalam proses pembekuan. Nama diberikan kepada pelbagai "faktor pembekuan" ini oleh jawatankuasa antarabangsa pada tahun 1962. Hemofilia A adalah kekurangan Faktor VIII, dan hemofilia B adalah kekurangan Faktor IX.
Rawatan
Setelah menjadi jelas bahawa hemofilia disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan, penggantian faktor yang hilang menjadi kaedah rawatan. Pada awal tahun 1950-an plasma haiwan telah digunakan. Menjelang tahun 1970-an, faktor pembekuan yang dibuat dari plasma manusia boleh didapati. Malangnya, para saintis sekarang tahu bahawa mereka menumpukan virus seperti hepatitis dan HIV, dan banyak orang yang menderita hemofilia mendapat penyakit ini.
Hari ini, faktor rekombinan rekombinan (genetik berstruktur) dihasilkan, yang menghilangkan risiko virus. Kanak-kanak dengan hemofilia diberi faktor pembekuan sebagai rawatan pencegahan untuk mengurangkan pendarahan kronik dan membantu mereka menjalani kehidupan yang panjang, sihat, dan aktif.
Sumber:
"Sejarah Gangguan Perdarahan." Apakah Gangguan Pendarahan ?. 2006. Yayasan Hemofilia Negara.
17 Dis 2008
Shord, SS, & CM Lindley. "Produk pembekuan dan kegunaannya." Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.