Penyakit Von Willebrand adalah penyakit pendarahan yang paling biasa yang diwarisi, yang menjejaskan kira-kira 1% penduduk.
Apakah faktor Von Willebrand?
Faktor Von Willebrand adalah protein darah yang mengikat faktor VIII (faktor pembekuan). Apabila faktor VIII tidak terikat kepada penyakit Von Willebrand, ia mudah rosak. Penyakit Von Willebrand juga membantu platelet untuk mematuhi tapak kecederaan.
Apakah Gejala?
Sesetengah pesakit tidak mengalami sebarang pendarahan yang ketara. Penyakit Von Willebrand dikaitkan dengan:
- Mudah lebam
- Nosebleed berkepanjangan
- Pendarahan dari gusi
- Pendarahan yang berpanjangan selepas pengekstrakan gigi atau kecederaan
- Darah dalam najis
- Hematuria (darah dalam air kencing)
- Menorrhagia (pendarahan haid yang berlebihan)
- Pendarahan bersama atau pendarahan tisu lembut mungkin berlaku dalam bentuk yang teruk yang serupa dengan hemofilia
Jenis Penyakit Von Willebrand
- Jenis 1: Ini adalah bentuk yang paling biasa, yang berlaku di sekitar 75% pesakit. Ia diturunkan dalam keluarga dalam fesyen dominan autosom yang bermaksud hanya satu orang ibu bapa yang perlu terjejas untuk mengatasi penyakit ini. Ini hasil daripada paras faktor Von Willebrand biasa. Perdarahan boleh ringan hingga teruk.
- Jenis 2: Type 2 berlaku apabila faktor Von Willebrand tidak berfungsi dengan normal.
- Jenis 2A: Lulus dalam fesyen autosomal dominan. Sederhana hingga pendarahan yang agak teruk.
- Jenis 2B: Lulus dalam fesyen dominan autosomal. Sederhana hingga pendarahan yang agak teruk. Trombositopenia (kiraan platelet rendah) tidak biasa.
- Jenis 2M: Jenis yang jarang diturunkan dalam fesyen dominan autosom.
- Jenis 2N: Jenis yang tidak biasa diturunkan dalam fesyen resesif autosom. Ini bermakna pesakit yang terkena menerima dua salinan gen mutasi, satu dari setiap ibu bapa. Tahap faktor VIII boleh menjadi sangat rendah. Pendarahan boleh teruk dan mungkin dikelirukan dengan hemofilia A.
- Jenis 3: Ini adalah jenis Von Willebrand yang jarang berlaku. Ia diturunkan dalam fesyen dominan autosomal. Pendarahan boleh menjadi teruk. Pesakit dengan jenis ini mempunyai jumlah yang sangat rendah atau tidak ada faktor Von Willebrand. Ini seterusnya menyebabkan kekurangan dalam Faktor VIII dan pendarahan yang ketara.
- Memperolehi: Ini bentuk penyakit Von Willebrand disebabkan oleh sesuatu yang lain seperti kanser, gangguan autoimun, anomali jantung (seperti kecacatan septum ventrikel, stenosis aorta), ubat-ubatan atau hipotiroidisme.
Bagaimana Penyakit Von Willebrand Diagnosis?
Pertama, doktor anda perlu mencurigakan bahawa anda mengalami gangguan pendarahan berdasarkan gejala di atas. Mempunyai ahli keluarga yang lain dengan gejala yang sama meningkatkan kecurigaan untuk Penyakit Von Willebrand, terutamanya jika kedua-dua lelaki dan perempuan terpengaruh (berbeza dengan hemofilia yang kebanyakannya mempengaruhi lelaki).
Penyakit Von Willebrand didiagnosis dengan melakukan panel kerja darah yang melihat kedua-dua jumlah faktor Von Willebrand dalam darah serta fungsinya (aktivitas cofactor ristocetin). Kerana beberapa jenis Penyakit Von Willebrand boleh menyebabkan pengurangan dalam Faktor VIII, tahap protein pembekuan ini juga dihantar. Von Willebrand multimers, yang melihat struktur faktor Von WIllebrand dan bagaimana ia dipecahkan, adalah penting terutamanya dalam mendiagnosis penyakit Jenis 2.
Apakah Rawatan untuk Penyakit Von Willebrand?
Pesakit yang terjejas dengan lemah mungkin tidak memerlukan rawatan.
- DDAVP: DDAVP (juga dipanggil desmopressin) adalah hormon sintetik yang ditadbir melalui semburan hidung (atau kadang-kadang melalui IV). Hormon ini membantu tubuh melepaskan faktor Von Willebrand yang disimpan di dalam saluran darah.
- Pengganti faktor Von Willebrand: Sama seperti faktor penggantian yang digunakan dalam hemofilia, penyebaran faktor Von Willebrand dapat diberikan untuk mencegah atau merawat pendarahan. Produk ini juga mengandungi Factor VIII juga.
- Antifibrinolytics: Ubat-ubat ini (nama jenama Amicar dan Lysteda), biasanya diberikan secara lisan, membantu menstabilkan pembentukan bekuan. Ini berguna terutamanya untuk hidung berdarah, pendarahan mulut dan pendarahan haid.
- Kontraseptif: Pada wanita dengan Penyakit Von Willebrand dan pendarahan haid berat, kontraseptif hormonal seperti pil kawalan kelahiran atau alat intrauterine boleh digunakan untuk mengurangkan / menghentikan pendarahan.