Gangguan Rare yang Mempengaruhi Sistem Pelbagai
Sindrom Costello adalah gangguan yang sangat jarang berlaku yang memberi kesan kepada pelbagai sistem badan, menyebabkan keadaan badan yang pendek, ciri-ciri wajah yang khas, pertumbuhan di sekitar hidung dan mulut, dan masalah jantung. Penyebab Sindrom Costello tidak diketahui, walaupun mutasi genetik disyaki. Pada tahun 2005 penyelidik di Hospital DuPont untuk Kanak-kanak di Delaware (AS) mendapati mutasi gen dalam urutan HRAS hadir pada 82.5% daripada 40 individu dengan sindrom Costello yang mereka pelajari.
Hanya kira-kira 150 laporan Sindrom Costello telah diterbitkan dalam kesusasteraan perubatan di seluruh dunia, jadi tidak jelas berapa kerap sindrom itu berlaku atau siapa yang lebih cenderung dipengaruhi olehnya.
Gejala
Gejala biasa untuk sindrom Costello adalah:
- kesukaran mendapatkan berat badan dan berkembang selepas kelahiran, yang membawa kepada keadaan pendek
- kulit longgar yang berlebihan pada leher, telapak tangan, jari, dan tapak kaki (cutis laxa)
- pertumbuhan bukan kanser (papillomata) di sekitar mulut dan lubang hidung
- penampilan wajah yang khas seperti kepala besar, telinga set rendah dengan lobak besar, tebal, bibir tebal, dan / atau lubang hidung yang luas
- terencat akal
- menebal, kulit kering pada tangan dan kaki atau lengan dan kaki (hyperkeratosis)
- sendi jari fleksibel yang luar biasa.
Sesetengah individu mungkin mempunyai sekatan pergerakan di siku atau mengetatkan tendon di bahagian belakang buku lali. Individu dengan sindrom Costello mungkin mengalami masalah jantung atau penyakit jantung (cardiomyopathy).
Terdapat kejadian pertumbuhan tumor yang tinggi, baik kanser dan tidak kanser, yang berkaitan dengan sindrom juga.
Diagnosis
Diagnosis Sindrom Costello didasarkan pada rupa fizikal kanak-kanak yang dilahirkan dengan gangguan itu, serta gejala lain yang mungkin hadir. Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Costello mengalami kesukaran makan, serta mendapat berat badan dan berkembang, jadi ini mungkin menunjukkan diagnosis.
Di masa depan, ujian genetik untuk mutasi gen yang diketahui dikaitkan dengan sindrom Costello mungkin digunakan untuk mengesahkan diagnosis.
Rawatan
Tiada rawatan khusus untuk sindrom Costello, jadi rawatan perubatan memberi tumpuan kepada gejala dan gangguan yang ada sekarang. Adalah disyorkan bahawa semua individu dengan sindrom Costello menerima penilaian kardiologi untuk mencari kecacatan jantung dan / atau penyakit jantung. Terapi fizikal dan pekerjaan boleh membantu individu mencapai potensi perkembangannya. Pemantauan jangka panjang untuk pertumbuhan tumor, masalah tulang belakang atau ortopedik, dan perubahan jantung atau tekanan darah adalah penting. Jangka hayat seorang individu dengan sindrom Costello akan dipengaruhi oleh kehadiran masalah jantung atau tumor kanser , jadi jika sihat, individu dengan sindrom boleh menjalani jangka hayat yang normal.
> Sumber:
> Costello Kids. Mengenai sindrom Costello.
> Gripp, KW, et al. (2005). Analisis mutasi HRAS dalam sindrom Costello: Hubungan genotip dan fenotip. Jurnal Amerika Genetik Perubatan.
> Lin, AE, et al. (2002). Penunjukan lanjut keabnormalan jantung dalam sindrom Costello. Jurnal Amerika Genetik Perubatan, 111 (2), ms 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Sindrom Costello: Sindrom predisposen kanser? Clin Dysmorphol, 9 (4), ms 265-268.
> Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare. Sindrom Costello.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Sindrom Costello: Pembentangan kes dengan tindak lanjut 35 tahun. Neurologia, 20 (3), ms 144-148.