Apa itu sindrom Klinefelter atau 47, XXY ?:
Sindrom Klinefelter adalah keadaan genetik yang jarang berlaku di mana seorang lelaki mempunyai kromosom X tambahan. Sesetengah keadaan yang berkaitan dengan Klinefelter adalah hipotiroidisme, ketidaksuburan, kanser testis, dan peningkatan risiko kanser payudara lelaki.
Apakah beberapa gejala?
- kekurangan testosteron
- pembesaran payudara (gynecomastia)
- rambut muka dan badan yang jarang
- ujian keras kecil
- ketidakupayaan untuk menghasilkan sperma (kemandulan)
Kromosom dan sindrom Klinefelter, 47XXY:
Orang biasanya mempunyai dua kromosom seks di setiap sel. Perempuan mempunyai dua kromosom X, dan lelaki mempunyai satu X dan satu Y. Laki-laki dengan sindrom Klinefelter paling kerap mempunyai satu salinan tambahan kromosom X, untuk sejumlah 47 kromosom per sel; ini disebut sebagai (47, XXY.) Sesetengah lelaki dengan sindrom Klinefelter mempunyai kromosom X tambahan dalam hanya beberapa sel mereka; ini dipanggil "mozek 46, XY / 47, XXY." Salinan tambahan kromosom X mengganggu perkembangan seksual lelaki dan fungsi testis, sehingga menjelaskan beberapa syarat yang digariskan di atas.
Penyebab Sindrom Klinefelter:
Sindrom Klinefelter bukanlah keadaan warisan tetapi berlaku secara rawak. Ini biasanya disebabkan oleh kesilapan yang berlaku semasa pembahagian sel semasa pembentukan telur atau sel sperma. Sebagai contoh, telur atau sel sperma mungkin mempunyai salinan tambahan kromosom X akibat pembahagian sel yang tidak betul.
Sekiranya salah satu daripada sel ini terlibat dalam konsep, hasilnya adalah kanak-kanak dengan kromosom X tambahan dalam setiap sel-sel tubuh. Apabila kesilapan dalam pembahagian sel berlaku pada awal perkembangan janin (bukannya sebelum persenyawaan) hasilnya adalah mozek, yang bermaksud bahawa tidak setiap sel dalam tubuh terjejas.
Kesan pada Pria:
Sejak 47XXY mungkin tidak hadir di setiap sel dalam badan, setiap kes berbeza. Tidak semua gejala mungkin muncul, dan banyak kes tidak dapat ditemui. Kebimbangan yang paling umum ialah:
- kanser payudara lelaki
- kemandulan
- osteoporosis
- kemurungan
- diabetes
- masalah tiroid
- ulser kaki
- masalah pergigian
Rawatan:
Testosteron boleh diberi terapeutik, untuk membantu perkembangan badan sebagai seorang lelaki maju ke kematangan. Sekiranya testosteron diberikan untuk sindrom Klinefelter, ia mestilah diteruskan secara konsisten seumur hidup.
Terapi hormon tidak akan meningkatkan kesuburan, tetapi pengambilan sperma testis dan persenyawaan in vitro dapat membantu menghasilkan kehamilan.
Sekiranya lelaki yang matang mempunyai sedikit masalah tentang identiti seksual atau gangguan seksual, kaunseling profesional boleh membantu.
Hubungan dengan Kanser Payudara Ginekomastia dan Laki Laki:
Sindrom Klinefelter dikaitkan dengan peningkatan risiko kanser payudara lelaki. Gynecomastia (payudara terkemuka dalam lelaki) adalah satu gejala sindrom Klinefelter. Mempunyai tisu payudara tambahan meningkatkan risiko kanser payudara.
Rujukan:
Institut Kesihatan Kebangsaan. Apa itu Sindrom Klinefelter? Memahami Sindrom Klinefelter. Tarikh semakan terakhir: 15 Ogos 2006. Apakah itu Klinefelter Syndrome?
Persatuan Amerika untuk Maklumat & Sokongan Sindrom Klinefelter. Panduan untuk Sindrom Klinefelter (dokumen PDF). Tarikh semakan terakhir: 2005. Panduan kepada Sindrom Klinefelter