Yang paling umum mempengaruhi bayi
Dalam anemia Blackfan Diamond (atau Diamond Blackfan), sumsum tulang badan menghasilkan sedikit atau tiada sel darah merah. Anemia Blackfan Diamond menjejaskan kira-kira 600 hingga 700 orang di seluruh dunia. Sebabnya tidak diketahui, walaupun kesilapan genetik dalam gen yang dipanggil RPS19 pada kromosom 19 dikaitkan dengan kira-kira 25% kes. Dalam kira-kira 10% hingga 20% kes, terdapat sejarah keluarga gangguan itu.
Gejala
Anemia Blackfan Diamond hadir semasa lahir tetapi sukar untuk dikenalpasti. Dalam kira-kira satu pertiga kanak-kanak yang dilahirkan dengan gangguan ini, terdapat kecacatan fizikal seperti kecacatan tangan atau kecacatan jantung, tetapi satu set tanda yang jelas belum dikenal pasti. Gejala-gejala juga mungkin berbeza-beza, dari sangat ringan hingga teruk dan mengancam nyawa.
Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh badan, jadi seorang kanak-kanak dengan Blackfan Diamond mungkin mempunyai gejala yang berkaitan dengan oksigen darah yang tidak mencukupi (anemia):
- pucat (paleness)
- denyutan jantung yang tidak teratur, kerana jantung cuba memaksa oksigen bergerak ke seluruh badan
- keletihan, mudah marah, dan pengsan .
Diagnosis
Anemia Blackfan Diamond biasanya didiagnosis dalam tempoh dua tahun pertama kehidupan, kadang kala pada saat lahir, berdasarkan gejala. Sebagai contoh, bayi mungkin disyaki mempunyai anemia jika dia selalu pucat dan tidak bernafas ketika minum botol atau menyusui.
Ibu bapa sering mengesyaki terdapat "sesuatu yang salah" dengan anak mereka. Diagnosis Anemia Blackfan, khususnya, mungkin tidak dapat diiktiraf dengan serta-merta, kerana gangguan ini sangat jarang berlaku dan beberapa doktor biasa mengenalinya.
Jumlah sel darah lengkap (CBC) bagi bayi akan menunjukkan bilangan sel darah merah yang rendah dan rendahnya hemoglobin.
Satu lagi ujian darah akan menunjukkan aktiviti adenosin deaminase tinggi (ADA). Sampel sumsum tulang (biopsi) akan menunjukkan bahawa beberapa sel darah merah baru sedang dibuat.
Rawatan
Barisan rawatan pertama untuk anemia Blackfan Diamond adalah untuk memberikan ubat steroid kanak-kanak, biasanya prednison. Sekitar 70% kanak-kanak dengan anemia Blackfan Diamond akan bertindak balas terhadap rawatan ini, di mana ubat ini merangsang pengeluaran lebih banyak sel darah merah. Walau bagaimanapun, ini bermakna bahawa kanak-kanak perlu mengambil ubat steroid sepanjang hayatnya, yang mempunyai kesan sampingan yang serius seperti kencing manis , glaukoma , kelemahan tulang ( osteopenia ), dan tekanan darah tinggi . Juga, ubat itu boleh tiba-tiba berhenti bekerja untuk orang itu pada bila-bila masa.
Sekiranya seseorang tidak bertindak balas terhadap pengambilan ubat steroid atau memerlukan dos yang tinggi untuk mengekalkan kanser darah merahnya, rawatan itu menjadi pemindahan darah. Transfusi darah yang tetap akan memberikan sel darah merah tetapi juga menyebabkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh . Biasanya, tubuh menggunakan besi semasa membuat sel-sel darah merah baru, tetapi sejak orang yang mempunyai anemia Blackfan tidak membuat banyak sel, besi membina. Orang itu kemudian perlu mengambil ubat yang mengambil besi berlebihan daripada badan.
Satu-satunya rawatan untuk anemia Blackfan Diamond adalah pemindahan tulang sumsum , yang menggantikan sumsum tulang yang rosak dengan sumsum yang sihat. Walau bagaimanapun, pemindahan adalah prosedur yang sukar untuk dilalui dan ia tidak semestinya berfungsi. Ia biasanya dikhaskan untuk orang yang ubat steroid dan pemindahan darah tidak membantu.
> Sumber:
> Guinan, EC. "Diagnosis dan Pengurusan Aplastic Aplemia." Buku Pendidikan ASH , 2011, 76-81.
> Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare. "Blackfan Diamond Anemia." Indeks Penyakit Langka, 2008.
> UK Diamond Blackfan Anemia Support Group. "Apakah Anemia Diamond Blackfan?" 2008.