Tinjauan Hemoglobin dan Ujian Skrin yang baru lahir
Mendengar anak anda mempunyai hemoglobin yang tidak normal pada skrin yang baru lahir boleh menakutkan. Ambillah nafas panjang dan mari kita lihat dengan lebih dekat apa yang dimaksudkan untuk anda dan anak anda.
Pemeriksaan baru lahir telah meningkatkan kehidupan kanak-kanak dengan dramatik dengan mengenal pasti penyakit yang mengancam nyawa sebagai bayi yang baru lahir supaya rawatan dapat dimulakan sebelum komplikasi.
Ini telah dicapai dengan terus meningkatkan ujian pemeriksaan termasuk. Di samping mengenal pasti keadaan perubatan yang penting, kadang kala ujian ini mengenal pasti kanak-kanak sebagai pembawa syarat.
Khususnya untuk gangguan darah, pemeriksaan baru lahir digunakan untuk mengenal pasti kanak-kanak dengan penyakit sel sabit dan talasemia (alpha dan beta). Kawasan skrin yang baru lahir ini mungkin diberi label hemoglobinopati, gangguan hemoglobin. Mengenal pasti keadaan ini membolehkan rujukan awal kepada hematologi dan keupayaan untuk memulakan rawatan penjimatan hidup sebelum komplikasi. Ujian yang dijalankan, bagaimanapun, tidak khusus untuk hanya gangguan ini.
Apakah Hemoglobin?
Hemoglobin adalah protein yang terletak di dalam sel darah merah. Hemoglobin membawa oksigen dalam sel darah merah ke semua tisu di dalam badan. Apabila tidak ada hemoglobin yang cukup, anda dilabel sebagai mempunyai anemia . Terdapat dua jenis penyakit hemoglobin yang luas.
Hemoglobinopati adalah gangguan kerana perubahan struktur dalam hemoglobin. Penyakit sel sakit adalah hemoglobinopati yang paling biasa. Terdapat juga talasemia, gangguan akibat pengeluaran hemoglobin yang tidak berfungsi. Kedua-dua yang paling biasa adalah talasemia alpha dan beta talasemia .
Apa Adakah Look Newborn Screen?
Tidak lama selepas kelahiran, bayi harus membuat dua jenis hemoglobin, hemoglobin F (janin) dan hemoglobin A (dewasa).
Semasa kelahiran, badan perlu membuat lebih banyak hemoglobin F daripada hemoglobin A. Pada skrin bayi yang baru lahir tanpa hemoglobinopati, hasilnya akan membaca FA menunjukkan hanya dua hemoglobin yang telah dicatat. Keputusan selain FA dianggap tidak normal tetapi tidak bermakna bayi anda mempunyai hemoglobinopathy. Skrin yang baru lahir juga boleh mengenalpasti pembawa gangguan ini, juga dikenali sebagai status sifat.
Apakah hasil yang mungkin untuk pemeriksaan bayi baru lahir?
Terdapat senarai panjang kemungkinan. Yang paling umum disenaraikan di bawah dikumpulkan oleh hemoglobin yang terjejas.
Hemoglobin S (hemoglobin sabit)
- FAS menunjukkan ciri sel sabit.
- FS menunjukkan penyakit sel sabit, sama ada hemoglobin SS atau sabit beta sula thalassemia.
- FSA menunjukkan beta sabit ditambah talasemia, satu bentuk penyakit sel sabit yang umumnya lebih ringan.
- FSC menunjukkan sejenis penyakit sel sabit yang dipanggil hemoglobin SC.
Hemoglobin C - Hemoglobin C nampaknya berasal dari Afrika Barat.
- FAC menunjukkan ciri hemoglobin C atau pembawa.
- FC menunjukkan penyakit hemoglobin CC atau hemoglobin C beta thalasemia. Ini biasanya menyebabkan anemia ringan hingga sederhana yang boleh diterima dengan baik.
- FCA menunjukkan beta hemoglobin C beta ditambah talasemia. Ini boleh menyebabkan anemia ringan.
Hemoglobin E - Hemoglobin E adalah yang paling biasa di Asia Tenggara
- FAE menunjukkan ciri hemoglobin E atau pembawa.
- FE menunjukkan hemoglobin penyakit EE atau hemoglobin E beta thalasemia. Hemoglobin EE sangat ringan dengan sedikit tanpa anemia. Sel darah merah dalam hemoglobin EE sangat kecil (MCV rendah). Thalassemia beta ile hemoglobin E boleh berbeza-beza dari anemia sederhana kepada anemia bergantung transfusi. Oleh kerana perbezaan besar antara kedua-dua gangguan ini, anak anda mungkin akan melihat ahli hematologi untuk menentukan diagnosis akhir.
- FEA menunjukkan hemoglobin E beta ditambah talasemia. Keadaan ini boleh berbeza-beza. Anak anda mungkin dirujuk kepada ahli hematologi untuk kerja lebih lanjut.
Varian hemoglobin lain
- FAOther menunjukkan sifat variasi hemoglobin. Terdapat lebih daripada 1000 varian hemoglobin dan sangat sedikit daripada mereka yang menyebabkan sebarang masalah. Kebanyakannya adalah perubahan struktur kecil yang tidak menjejaskan fungsi hemoglobin. Dalam keadaan ini, biasanya disyorkan untuk mendapatkan kerja makmal tambahan selepas 6 bulan untuk menentukan sama ada varian hemoglobin ini akan menjadi masalah. Varian hemoglobin dinamakan untuk lokasi yang pertama kali dijelaskan. Contohnya termasuk hemoglobin Austin, hemoglobin New York, dan hemoglobin Philly.
Thalasemia
- F hanya menunjukkan kehadiran beta talasemia, kemungkinan utama.
- FABarts umumnya menunjukkan sifat talasemia alfa, keadaan pembawa. Sesetengah bayi dengan sifat talasemia alfa tidak akan dikenalpasti pada skrin yang baru lahir dan boleh didiagnosis di kemudian hari.
- FA + elevated Barts umumnya menunjukkan penyakit Hemoglobin H, suatu bentuk talasemia alfa.
Ini bukan senarai lengkap kerana terdapat banyak kemungkinan hasil pada ujian skrin bayi yang baru lahir. Sekiranya anda mempunyai soalan atau kebimbangan mengenai hasil skrin anak anda yang baru lahir, hubungi pakar kanak-kanak anda.