Fanconi Anemia adalah sindrom kegagalan tulang sumsum yang diwarisi yang dicirikan oleh pancytopenia (sel darah putih rendah, sel darah merah, dan platelet) dan keabnormalan fizikal. Prevalensi lebih tinggi di Yahudi Ashkenazi, penduduk Roma di Sepanyol, dan Afrika Selatan hitam. Ia tidak boleh dikelirukan dengan sindrom Fanconi, penyakit buah pinggang. Kebanyakan pesakit didiagnosis sebelum berusia 10 tahun.
Tanda dan Gejala Fanconi Anemia
Lebih daripada 50% pesakit mempunyai kelainan fizikal. Ini termasuk:
- Perubahan kulit - bintik-bintik hypopigmented (lebih ringan daripada kulit sekitar) atau tempat kafe-au-lait (kawasan berwarna kopi)
- Awak pendek
- Keabnormalan rintihan
- Keabnormalan otak - saiz kepala kecil, meningkatkan cecair di dalam otak
- Buah pinggang yang tidak wujud atau cacat
- Kelainan alat kelamin
- Kelewatan pembangunan
Apabila sel darah menurun, gejala pancytopenia mungkin berkembang.
- Peningkatan lebam atau pendarahan (kiraan platelet rendah atau thrombocytopenia )
- Keletihan, kulit pucat ( anemia )
- Demam, jangkitan (kiraan putih rendah atau neutropenia )
Diagnosis kanser boleh menjadi persembahan awal. Orang dengan Fanconi Anemia berada pada risiko meningkat:
- Leukemia Myeloid akut
- Sindrom Myelodysplastic
- Kanser kepala dan leher
- Tumor otak
- Tumor Wilms (kanser buah pinggang)
- Kanser gastrousus (GI))
- Vulvar dan kanser dubur
Diagnosis
Proses didiagnosis boleh menjadi lambat, kerana pembentangan biasanya berubah seiring dengan masa.
Kiraan platelet yang rendah biasanya merupakan tanda pertama masalah. Kemudian dari masa ke masa, kiraan sel darah putih berkurang diikuti oleh anemia. Anemia digambarkan sebagai makrositik yang bermaksud bahawa sel darah merah lebih besar daripada biasa. Penemuan makmal ini digabungkan dengan keabnormalan fizikal yang dikaji di atas menunjukkan Fanconi Anemia.
Pesakit dengan Anemia Fanconi juga berisiko meningkatkan kanser. Penyakit kanser pada usia yang luar biasa boleh menjadi persembahan awal pada sesetengah pesakit. Juga, ia boleh diambil sekiranya banyak ahli keluarga yang sama mengembangkan kanser.
Apabila Fanconi Anemia disyaki, darah dihantar untuk ujian makmal khas yang dipanggil kerosakan kromosom. Kecacatan genetik dalam Fanconi Anemia menghalang kromosom daripada membaiki diri dengan betul yang membawa kepada kegagalan sumsum tulang dan kanser pada usia muda. Sekiranya ujian pecah kromosom selaras dengan Fanconi Anemia, ujian genetik juga boleh dihantar. Sebagai tambahan untuk mengesahkan diagnosis, maklumat ini membolehkan memberi lebih banyak maklumat tentang risiko keluarga yang mempunyai lebih banyak anak dengan keadaan ini.
Warisan
Anemia Fanconi biasanya diturunkan dalam pola resesif autosomal. Ini bermakna kedua-dua ibu bapa perlu menjadi pembawa untuk anak mereka mendapat penyakit. Dalam senario ini, kedua-dua ibu bapa adalah pembawa dan mereka mempunyai 1 dari 4 peluang untuk mempunyai anak dengan Fanconi Anemia. Lebih jarang, ia diluluskan dalam fesyen yang berkaitan dengan X yang bermaksud perubahan genetik adalah pada kromosom X. Dalam kes ini, seorang ibu boleh menyebarkan penyakit ini kepada anak-anaknya.
Rawatan
Transfusi: Sel darah merah dan transfusi platelet digunakan untuk menambah bekalan kerana sumsum tulang tidak dapat menghasilkan jumlah yang normal. Transfusions digunakan untuk mencegah gejala anemia (keletihan, keletihan) atau thrombocytopenia (pendarahan).
Oxymetholone: Oxymetholone adalah steroid anabolik lisan yang boleh digunakan untuk meningkatkan jumlah sel darah. Ini biasanya digunakan untuk pesakit yang tidak mempunyai adik-beradik yang boleh didapati sebagai penderma sumsum tulang.
Pemindahan sumsum tulang: Pemindahan sumsum tulang boleh menjadi kuratif untuk pancytopenia, tetapi tidak mengurangkan risiko sepanjang hayat kanser. Hasil terbaik dilihat apabila adik beradik dapat menjadi penderma.
> Sumber:
> Bertuch A. Anemia aplastik diturunkan pada kanak-kanak dan remaja. Dalam: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.