Sindrom Lynch atau kanser kolorektal bukanpoliposis keturunan (HNPCC) meningkatkan risiko mengembangkan kolon dan kanser lain. Penjagaan perubatan dan program pemeriksaan kanser yang komprehensif boleh menguruskan risiko ini.
Sindrom Lynch (HNPCC), Genetik, dan Kanser Kolon Familial
Kira-kira 75% kanser kolon adalah kes-kes sporadis . Ini bermakna mereka tidak mempunyai sebab genetik yang diketahui atau sejarah keluarga yang didokumenkan untuk individu yang didiagnosis dengan penyakit ini.
Antara sebab lain kanser kolon adalah sindrom Lynch atau kanser kolorektal nonpolyposis keturunan (HNPCC).
Sindrom Lynch menyumbang 2-7% daripada kes-kes kanser kolorektal yang didiagnosis di AS. Memandangkan kira-kira 160,000 orang didiagnosis dengan kanser kolon setiap tahun, ini bermakna antara 3,200 dan 11,200 kes kanser usus besar dikaitkan dengan sindrom Lynch.
Bersama dengan peningkatan risiko kanser kolon, orang yang mempunyai Sindrom Lynch dapat meningkatkan risiko mengembangkan kanser lain, termasuk kanker rektum, perut, usus kecil, saluran empedu hati, saluran kencing atas, otak, kulit, prostat, rahim ( endometrium), dan ovari. Keluarga di mana sindrom Lynch hadir biasanya mempunyai sejarah kanser keluarga yang kuat. Dengan pengujian genetik menjadi lebih luas, banyak keluarga sedar bahawa mereka mempunyai perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Lynch.
Ini juga sebab penting untuk menulis sejarah keluarga anda.
Orang sering tidak memikirkan beberapa jenis kanser sebagai keturunan, tetapi apabila ditambah bersama, pautan itu muncul.
Bagaimana Sindrom Lynch Diwarisi?
Sindrom Lynch diluluskan dari ibu bapa kepada anak-anak kerana perubahan dalam empat gen: MLH1, MSH2, MSH6, dan PMS2. Gen adalah manual arahan untuk membina dan menjalankan badan manusia.
Hampir setiap sel dalam badan kita mengandungi dua salinan setiap gen. Satu salinan berasal dari ibu anda dan satu salinannya datang dari ayah anda. Dengan cara ini, jika seorang ibu atau bapa mempunyai perubahan dalam satu atau lebih daripada gen yang menyebabkan sindrom Lynch, mereka mungkin akan melewati perubahan ini kepada anak-anak mereka, ketika mereka melewati gen mereka.
Bagi sesetengah penyakit, jika satu daripada dua salinan gen rosak atau hilang, yang lain, salinan yang baik, akan berfungsi dengan normal dan tidak akan ada penyakit atau peningkatan risiko penyakit. Ini dipanggil corak reses autosomal .
Bagi penyakit lain, termasuk sindrom Lynch, jika satu salinan sepasang gen rosak atau hilang, ini cukup untuk meningkatkan risiko atau menyebabkan penyakit. Ini dipanggil corak dominan autosomal. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk diingat bahawa hanya risiko kanser yang lebih tinggi diwarisi pada orang yang mempunyai sindrom Lynch. Kanser itu sendiri tidak diwarisi dan bukan semua orang yang mempunyai sindrom Lynch akan membina kanser.
Sebagai tambahan kepada sindrom Lynch, terdapat pautan genetik lain kepada kanser kolon yang penting untuk difahami dan kemungkinan bahawa lebih banyak sambungan akan ditemui dalam masa terdekat.
Pertahanan Terbaik Anda
Syukurlah kami hidup dalam era di mana anda tidak perlu menunggu dan melihat.
Terdapat cara untuk menilai genetik, dan walaupun seseorang mempunyai risiko genetik, kami mempelajari lebih banyak cara lain untuk mengurangkan risiko tersebut. Mempunyai sejarah keluarga kanser tidak selalu menjadi perkara yang buruk apabila ia memberdayakan orang untuk menjaga kesihatan mereka. Contohnya adalah dengan kanser payudara, yang sekitar 10% mempunyai pautan genetik. Wanita yang mempunyai sejarah keluarga sering kali memastikan mereka ditapis dan tidak menunggu untuk mendapatkan seketul keluar. Sekiranya mereka membangunkan kanser, ia mungkin dijumpai lebih awal daripada seseorang di 90% yang kurang prihatin kerana kekurangan sejarah keluarga.
Berfikir tentang kecenderungan dengan cara ini telah membantu sesetengah orang mengatasi risiko mereka.
Kaunseling Genetik
Jika anda mengetahui bahawa anda mempunyai sindrom Lynch, berbincanglah dengan doktor anda tentang mendapatkan rujukan untuk melihat kaunselor genetik. Doktor anda boleh membantu anda mencari kaunselor genetik berkelayakan di kawasan anda atau anda boleh mencari laman web Persatuan Kebangsaan Genetik Kaunselor untuk mencari sumber kaunseling genetik. Melihat kaunselor genetik adalah penting kerana tidak semua perubahan kepada gen yang terjejas mengakibatkan risiko kanser yang sama. Sesetengah perubahan boleh meningkatkan risiko hanya sedikit, sementara perubahan lain dapat meningkatkan risiko kanser. Adalah penting untuk mengetahui risiko peribadi anda sendiri supaya anda boleh membuat rancangan untuk mengurusnya.
Pemeriksaan Kanser
Langkah penting kedua yang anda boleh ambil adalah dengan berbincang dengan doktor anda mengenai pelan pemeriksaan kanser. Bagi kebanyakan jenis kanser, termasuk kanser kolon, ujian pemeriksaan yang mudah diakses boleh didapati. Dan walaupun untuk jenis kanser yang tidak mempunyai ujian skrining yang ditetapkan, alat-alat seperti pemeriksaan CT dan ujian MRI boleh digunakan untuk mencari kanser pada peringkat terawal, apabila ia dapat disembuhkan.
Sebagai nama kanser kolorektal nonpolyposis keturunan, menunjukkan keadaan ini meningkatkan risiko kanser kolon tanpa meningkatkan risiko polip. Polip adalah pertumbuhan dalam usus besar yang jika tidak dirawat, boleh berkembang menjadi kanser kolon. Ini tidak bermakna bahawa orang dengan sindrom Lynch tidak pernah mendapat polip. Ia hanya menunjukkan bahawa mereka lebih kerap mengembangkan kanser kolon tanpa mengembangkan polip pertama. Atas sebab ini, pemeriksaan kolonoskopi untuk penyakit ini boleh menjadi lebih mencabar, tetapi penyelidikan menyokong bahawa kolonoskopi benar-benar mengesan kanser usus besar yang dikaitkan dengan sindrom Lynch. Kolonoskopi adalah bahagian penting dalam pengurusan sindrom Lynch.
Anda mungkin perlu ditayangkan bermula pada usia yang lebih muda dan lebih kerap daripada orang tanpa sindrom Lynch. Walaupun ini mungkin kelihatan seperti kesulitan yang sangat serius, ia adalah salah satu cara terbaik untuk menguruskan peningkatan risiko kanser, termasuk kanser kolon.
Ada Beberapa Berita Baik
Walaupun tiada siapa yang mahu mempunyai sindrom Lynch, terdapat sedikit berita gembira mengenai keadaan genetik ini. Pada tahun 2008, penyelidik Itali menerbitkan penyelidikan yang menunjukkan bahawa pesakit kanser kolorektal dengan sindrom Lynch lebih baik daripada pesakit kanser kolon yang lain. Orang dengan sindrom Lynch mempunyai kelangsungan hidup yang jauh lebih baik, dengan 94% daripada pesakit ini masih hidup lima tahun selepas diagnosis, berbanding kadar survival 5 tahun sebanyak 75% bagi mereka yang mempunyai kanser kolon sporadik . Terdapat beberapa kemungkinan sebab ini, dari pengesanan awal pada orang dengan sindrom Lynch kerana mereka lebih baik mendapatkan pemeriksaan kanser kolon kepada perbezaan dalam biologi pelbagai jenis kanser kolon. Sama ada cara, ini memberi berita gembira.
Sumber
Gabungan Kanser kolorektal. Sindrom Lynch. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Ulasan gen. Kanser Colon Tanpa Poliposis keturunan. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Pusat Maklumat Genetik dan Rare Penyakit. Diakses: 02/21/16. http://rainiseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Membuat kes bagi kolonoskopi pengawasan dalam sindrom Lynch. Penyakit kolorektal, 2009 11: 131-32.
Institut Kesihatan Nasional. Sindrom Lynch. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome