Gangguan warisan ini menghalang penyerapan elektrolit
Sindrom Gitelman adalah penyakit ginjal yang diwarisi yang dicirikan oleh paras rendah kalium dan magnesium dalam darah dan menurunkan kalsium dalam air kencing. Sindrom Gitelman disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi jenis protein yang diperlukan untuk mengangkut ini dan elektrolit lain melalui membran buah pinggang.
Dianggarkan bahawa sindrom Gitelman berlaku di salah satu daripada setiap 40,000 orang, yang mempengaruhi lelaki dan perempuan dari semua latar belakang etnik.
Tiada ubat untuk sindrom Gitelman.
Punca
Sekitar 80 peratus daripada semua kes dikaitkan dengan mutasi genetik tertentu yang dikenali sebagai SLC12AC. Anomali ini secara langsung mempengaruhi sesuatu yang dipanggil sodium-klorida cotransporter (NCCT), yang berfungsi untuk menyerap natrium dan klorida daripada cecair di buah pinggang. Walaupun mutasi SLC12AC adalah penyebab utama sindrom Gitelman, sekitar 180 mutasi lain juga telah dikaitkan.
Kesan sekunder mutasi SLC12AC adalah peningkatan reabsorpsi kalsium dalam buah pinggang. Walaupun kesan ini juga dikaitkan dengan malabsorption magnesium dan kalium, para saintis masih tidak sepenuhnya yakin bagaimana atau mengapa ini berlaku.
Gejala
Orang dengan sindrom Gitelman kadang-kadang tidak mengalami gejala sama sekali. Apabila mereka berkembang, mereka lebih sering dilihat selepas berumur enam tahun.
Pelbagai gejala secara langsung berkaitan dengan kalium rendah (hipokalemia), magnesium rendah (hypomagnesemia), rendah klorida (hypochloremia), dan kalsium tinggi (hypercalcemia), dengan tahap pH yang rendah.
Tanda-tanda Gitelman yang paling umum termasuk:
- Kelemahan umum
- Keletihan
- Kekejangan otot
- Kencing yang berlebihan atau kencing pada waktu malam
- Cravings garam
Kurang biasa, orang mungkin mengalami sakit perut, muntah, cirit-birit, sembelit, atau demam. Kejang dan paresthesia muka (kehilangan sensasi di muka) juga diketahui berlaku.
Sesetengah orang dewasa dengan sindrom Gitelman juga boleh mengembangkan chondrocalcinosis , sejenis pseudo-arthritis yang disebabkan oleh pembentukan kristal kalsium dalam tisu penghubung.
Diagnosis
Sindrom Gitelman didiagnosis berdasarkan pemeriksaan fizikal, semakan gejala, dan keputusan analisis darah dan air kencing. Keputusan makmal biasanya akan menunjukkan:
- Tahap rendah kalium dalam darah
- Tahap rendah magnesium dalam darah
- Tahap rendah kalsium dalam air kencing
Sindrom Gitelman sering diturunkan semasa ujian darah rutin apabila tahap kalium yang tidak normal dikesan. Apabila ini berlaku, doktor melakukan ujian tambahan untuk memastikan jika ia adalah sindrom Gitelman, penyakit yang dikenali sebagai sindrom Bartter , atau penyakit lain yang mungkin.
Rawatan
Rawatan Sindrom Gitelman tertumpu pada pengurusan gejala. Suplemen kalium dan magnesium adalah ubat utama rawatan, yang sering diresepkan dalam dos yang besar (kerana ia sering dikumuhkan dalam air kencing). Semasa episod kekejangan otot, magnesium boleh dihantar secara intravena.
Orang yang didiagnosis dengan sindrom Gitelman, sama ada simptomatik atau tidak, diberi nasihat mengenai cara untuk mengekalkan tahap potassium, magnesium, natrium, dan klorida yang sihat. Ini termasuk perubahan diet dan penggunaan yang sesuai diuretik kalium-sparing untuk mengeluarkan air melalui kencing tetapi mengekalkan kalium.
> Sumber:
> Knoer, N. dan Levtchenko, E. "Sindrom Gitelman." Jurnal Orphanet Penyakit Langka. 2008: 3:22.